Синдром жильбера что это

ОБЩЕЕ

Синдром назван именем французского гастроэнтеролога, который в 1901 году впервые диагностировал и описал состояние пигментного гепатоза, которое теперь называют болезнь Жильбера.

Факты о синдроме Жильбера:

  • Генетический синдром Жильбера – это довольно распространенный недуг, который встречается у 3–7% населения. По некоторым данным, такое отклонение характерно для 10% жителей планеты, а на африканском континенте его выявляют у 36% населения.
  • Статистика указывает на то, что у мужчин заболевание выявляется в 8–10 раз чаще, чем среди женщин, это связывают с особенностями их гормонального фона.
  • Среди людей, столкнувшихся с подобным отклонением, много известных спортсменов и исторических личностей. Например, на пути исторических побед синдром Жильбера не стал преградой для Наполеона.

ПРИЧИНЫ

Главной задачей печени является очищение крови от продуктов метаболизма и токсинов.


внутренних органов кровь устремляется к печени, где и происходит процесс ее фильтрации. В крови содержится билирубин, который является продуктом распада эритроцитов. Его железосодержащий комплекс распадается с образованием токсического непрямого билирубина. При соединении этого вещества с ферментом глюкуронилтрансферазой оно теряет свойства токсичности и превращается в прямой билирубин, который легко покидает организм. Причины синдрома Жильбера заключаются в снижении активности этого фермента. Это приводит к тому, что метаболиты продолжают циркулировать в организме.

Синдром жильбера проявляет склонность к периодическим обострениям. Существует ряд факторов, которые способствуют этому процессу.

Предрасполагающие факторы:

  • тяжелый физический труд;
  • стрессы;
  • отклонения от соблюдения диеты в сторону голодания или переедания;
  • злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ;
  • перегрев, переохлаждение, избыточная инсоляция;
  • вирусные инфекции;
  • травмы, оперативные вмешательства;
  • прием лекарств из группы антибиотиков, анаболических стероидов и противовоспалительных нестероидных средств;
  • периоды менструации у женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Формы синдрома:

  • Врожденный – первые симптомы появляются в возрасте от 12 до 30 лет, без провокации острым вирусным гепатитом.
  • Манифестирующий – провоцируется острым вирусным гепатитом в возрасте до 12 лет.

Для синдрома свойственна периодичность. В связи с этим выделяют два периода: обострение и ремиссию.

СИМПТОМЫ

Отклонения могут длительное время никак себя не выдавать или же проявляться незначительными клиническими признаками, которые зачастую связывают с временным недомоганием. Главный симптом синдрома Жильбера – это умеренное проявление желтушности, при которой кожа, склеры глаз и слизистые оболочки человека приобретают желтый оттенок. Нередки случаи окрашивания участков кожи в области носогубного треугольника, на ступнях, ладонях и в подмышечных впадинах.

Вторичные признаки:

  • бессонница;
  • слабость, скорая утомляемость, головокружения;
  • привкус горечи в ротовой полости;
  • снижение аппетита;
  • изжога;
  • тошнота, изредка возможна рвота;
  • запоры и диарея;
  • вздутие кишечника;
  • метеоризм;
  • ощущение тяжести в животе;
  • тупая и тянущая боль справа под ребром;
  • печень при синдроме Жильбера увеличивается в размерах у 60% пациентов;
  • увеличение селезенки происходит в 10% случаев.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего выявляют в подростковом возрасте. При правильном сборе анамнеза затруднений с постановкой диагноза не бывает.


Такие признаки синдрома Жильбера, как возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной выраженности, провоцируемые приемом алкоголя, переутомлением, голоданием и усиленной физической нагрузкой, дают повод говорить о том, что это синдром Жильбера.

Кроме осмотра и сбора анамнеза для подтверждения предположений и в качестве дифференциальной диагностики назначаются лабораторные анализы и физиологические пробы.

Лабораторные исследования:

  • выявление уровня билирубина в крови – повышенные показатели непрямого билирубина;
  • проба с голоданием – на протяжении двух дней энергетическая ценность пищи пациента не должна превышать 400 ккал/день, проба положительна при увеличении показателей билирубина в 1,5-2 раза;
  • проба никотиновой кислотой – препарат вводят внутривенно, спустя 3 часа фиксируют рост концентрации в крови непрямого билирубина в 2–3 раза;
  • проба фенобарбиталом – пятидневный прием препарата влияет на снижение уровня непрямого билирубина в крови;
  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ кала на выявление серкобилина.

Инструментальные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование для оценки состояния печени и других внутренних органов пищеварительного тракта;
  • компьютерная томография для более детализированного обследования;
  • биопсия ткани печени для гистологического исследования.

Подобные проблемы находятся в сфере компетенции гастроэнтерологов, генетика при синдроме Жильбера, как правило, не привлекают. Иногда может потребоваться генетическое исследование крови или эпителия со слизистой полости рта.

ЛЕЧЕНИЕ

Заболевание считается доброкачественным и, как правило, не вызывает каких-либо серьезных проблем со здоровьем. Желтушность кожи и слизистых дает повод для беспокойства пациенту и окружающим. В этом случае врач должен сообщить о беспочвенности опасений и указать на нерегулярность симптомов.

На данный момент методики современной медицины не обладают методами этиотропной терапии для предотвращения возникновения симптомов болезни Жильбера. Иногда для снижения выраженности желтушности может быть использована медикаментозная терапия.

Средства медикаментозной терапии:

  • индукторы микросомальных ферментов – препараты, на основе фенобарбитала, снижающие уровень непрямого билирубина в крови;
  • гепатопротекторы;
  • желчегонные препараты;
  • сорбенты;
  • ферменты;
  • пропульсанты – стимуляторы перистальтики кишечника;
  • противорвотные средства.

Фармацевтические препараты не лечат болезнь Жильбера, они лишь снижают выраженность его проявлений и улучшают качество жизни больного. В качестве дополнительного метода применяется фототерапия. Под воздействием облучения происходит ускоренное разрушение и выведение билирубина.

В редких случаях, при развитии тяжелых осложнений синдрома Жильбера, когда уровень билирубина достигает критических отметок, может производиться переливание крови и введение альбумина.

Для предотвращения рецидивов пациенту рекомендована щадящая диета №5, прием витаминных комплексов, отказ от алкоголя, жирной пищи и физических нагрузок.

ОСЛОЖНЕНИЯ


Заболевание характеризуется благоприятным течением и само по себе не вызывает развития осложнений. При диагнозе синдром Жильбера опасность представляют: хроническое нарушение диеты, несоблюдение режима и неправильное применение препаратов.

Возможные осложнения:

  • хронический гепатит при стойком воспалении тканей печени;
  • желчекаменная болезнь с отложением камней в желчном пузыре и его протоках;
  • хронический холецистит;
  • холангит;
  • хронические заболевания желудка, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки;
  • психосоматические расстройства.

ПРОФИЛАКТИКА

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Меры профилактики:


  • Исключение перегрева, переохлаждения и длительного пребывания под лучами солнца.
  • Отказ от тяжелого физического труда, а также интенсивных занятий спортом.
  • Запрещено злоупотреблять алкоголем и принимать наркотические вещества.
  • Прием антибиотиков и других лекарственных препаратов должен производиться только по предписанию врача в четко указанной дозировке с соблюдением сроков приема.
  • Соблюдение диеты с ограничением жирных, жареных, острых и пряных блюд.
  • Режим питания должен быть постоянным без больших перерывов, это касается не только пищи, но и воды.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

В целом прогноз благоприятный. Предрасположенность к появлению желтушности сохраняется на протяжении всей жизни, но это не отражается на показателях смертности, прогрессирующие изменения в печени также не наблюдаются. Лечение при таких симптомах синдрома Жильбера медикаментозными методами приводит к снижению показателей билирубина до нормы, но постоянный прием этих медикаментов сопряжен с риском побочных эффектов.

У больных отмечается повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим воздействиям. Прием алкоголя и лекарственных препаратов отрицательно сказывается на функции печени и может провоцировать развитие желчекаменной болезни, холецистита и психосоматических расстройств.

Перед планированием беременности семейным парам с выявленным синдромом Жильбера рекомендуется посетить генетическую консультацию для оценки риска проявления заболевания у их потомства.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

pillsman.org


Синдром Жильбера — что это такое?

Прежде чем рассматривать симптомы и лечение заболевания, важно понимать, что оно собой представляет.

В составе нашей крови есть важный элемент – билирубин, который образуется в процессе распада клеток крови – эритроцитов, а также является одним из пигментов желчи. Он может быть непрямым и прямым: первый образуется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотеальную систему, второй печень образует из непрямого гемоглобина. Совокупность показателей прямого и непрямого билирубина называется общим.

В норме количество прямого билирубина составляет до 16,5 мкмоль/л, непрямого – до 5,1, общего – 8-20,5 мкмоль/л.

Синдром Жильбера характеризуется повышением количества билирубина в крови до 100 мкмоль/л, при этом количества непрямого билирубина в крови больше. Примечательно, что показатели всех остальных анализов крови остается в пределах нормы.

Болезнь проявляется в детском и юношестком возрасте, чаще всего, ее диагностируют у детей в возрасте 3 – 12 лет. Причем мальчики болеют втрое чаще, нежели девочки.

Интересно! Патологию открыли более ста лет назад, в 1901 году, но за это время для нее так и не было найдено лечения.


Слева — норма, справа — желтуха при болезни Жильбера

Симптомы болезни

В большинстве случаев единственным признаком болезни является окрашивание кожи, слизистых оболочек, склер и белков глаз в желтоватый оттенок. Учитывая тот факт, что другие симптомы не возникают, некоторые врачи предлагают рассматривать синдром Жильбера не как соматическую патологию, а как некую аномалию организма, к которой организм подстроился и нормально функционирует.

Однако часть пациентов жалуется на сопровождающие заболевание симптомы, и, хотя точно установить взаимосвязь болезни и нижеописанных признаков сложно, отмечаются следующие признаки:

  • функциональные нарушения нервной системы: эмоциональная лабильность, бессонница, головокружение, вегетативные расстройства;
  • функциональные нарушения пищеварительной системы: тошнота, изжога, изменения аппетита и стула, вздутие живота, горький привкус во рту.

Для всех нехарактерных симптомов болезни применяется симптоматическое лечение, то есть используются препараты, купирующие неприятные ощущения – боль, тошноту, диарею.

Провокаторы заболевания

Как известно, болезнь Жильбера возникает из-за генетической поломки в организме. Но, тем не менее, ни одна патология не возникает без провоцирующего фактора.

Провокатором болезни Жильбера могут стать:

Эмоциональные стрессы, даже «положительные», длительное пребывание в состоянии внутреннего напряжения, невроза, депрессии. Иногда резкое сильное волнение, испуг, могут выступить в роли провокатора.

Физические стрессы – любые нагрузки на организм, к которым он был не готов. Это могут быть и физические нагрузки, то есть, интенсивные тренировки в спортивном зале, или нагрузка на адаптивные функции организма, например, при резкой смене климата. Физическим стрессом для организма женщины может стать беременность, особенно, поздняя. Также в роли провокатора могут быть травмы или оперативные вмешательства.

Прием препаратов:

  • анаболических стероидов;
  • глюкокортикоидов.

Простудные заболевания организма – любая сильная вирусная или бактериальная инфекция оказывает сильное воздействие на иммунную систему, которая способна «активировать» скрытые генетические патологии. Особую опасность представляют такие болезни, как:

  • грипп;
  • вирусный гепатит;
  • ОРВИ средней и сильной тяжести.

Неправильное питание, которое вызывает нагрузку на печень. Примечательно, что провоцирующим фактором может выступать и переедание, и дефицит калорий. В этот же подтип факторов входит чрезмерное употребление алкоголя.

Если кто-то из близких родственников сталкивался с этой патологией, необходимо следить за тем, чтобы один из вышеописанных факторов не стал провоцирующим. Учитывая возраст, в котором проявляется патология, актуальнее сказать, что за проявлением и развитием заболевания должны следить родители.

Фотографии пациентов с диагнозом болезнь Жильбера

Как протекает заболевание

В большинстве случаев заболевание протекает в латентной форме, то есть, пациент не испытывает никаких симптомов, даже пожелтения кожи и белков глаз.

Из ремиссии болезнь Жильбера может протекать в обострения, главным признаком которого является желтуха, особенно, если уровень непрямого гемоглобина слишком высок. Больные могут жаловаться на тяжесть и боль в боку справа, отрыжку, запоры и поносы. Высокий уровень билирубина в крови негативно влияет на функцию центральной нервной системы, поэтому человек испытывает слабость, головную боль и раздражительность.

Таким образом, клиническая картина больного в состоянии обострения состоит из трех компонентов:

  • желтуха;
  • нарушение деятельности ЖКТ;
  • симптомы слабости нервной системы.

Потом болезнь Жильбера снова входит в состояние ремиссии и такое чередование обострений и латентных форм может длиться на протяжении всей жизни.

При неблагоприятном течении болезни заболевание может привести к таким патологиям, как желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, дуоденальные язвы.

Диагностика

Учитывая тот факт, что болезнь Жильбера диагностируется еще в детстве, диагностикой и лечением обычно занимает врач-педиатр.

Диагностический процесс включает в себя несколько этапов:

  1. Сбор анамнеза пациента, выяснение информации о том, какие болезни уже перенес пациент, какие соматические патологии есть у ближайших родственников. А также информацию о том, что могло спровоцировать заболевание: не принимал ли пациент какие-либо препараты, не получал ли травмы, не переносил ли оперативные вмешательства.
  2. Осмотр пациента – изучения цвета кожи на предмет желтушности, пальпация его живота и подреберья.
  3. Лабораторные исследования:
  • общий анализ крови – рассматривается количество гемоглобина, показателем заболевания является повышение его уровня более 160 г/л;
  • биохимический состав крови – рассматривается билирубин (при заболевании незначительно повышен), АЛТ, АСТ, холестерин, общий белок (при заболевании в пределах нормы;
  • коагулограмма – показатель свертываемости крови (при заболевании может быть незначительно понижена);
  • анализ мочи – рассматривается билирубин (при заболевании может присутствовать);
  • специфические пробы с применением антибиотика, фенобарбитала, никотиновой кислоты.
  1. Исследования для выявления провоцирующего фактора:
  • анализ на все типы гепатита;
  • ПЦР – тест на определение дефектов в ДНК.
  1. Функциональная диагностика:
  • УЗИ всех органов брюшной полости;
  • КТ и МРТ печени;
  • эластография печени с целью выявления фиброза тканей.
  1. Биопсия печени.

Для диагностики требуются не все методы. Чаще всего врачу достаточно лишь клинической картины и лабораторных анализов крови, чтобы поставить диагноз. Но если картина симптомов искажена, врачу требуются дополнительные данные для дифференциальной диагностики.

Важно! При планировании беременности парой, в которой один из будущих родителей страдает от данного заболевания, важно обратиться в кабинет планирования семьи и к врачу-генетику, для получения исчерпывающей консультации.

Диета и образ жизни

Терапии, направленной на полное излечение от болезни Жильбера не существует. Пациенту требуется выработать образ жизни, при котором обострения будут сведены к минимуму, а ремиссия будет длительной и стойкой.

Основной акцент при составлении терапевтического плана уделяется плану питанию. Исключаются различные диеты с целью быстрого снижения веса или набора мышечной массы. Питание должно быть сбалансированным и здоровым.

В качестве идеального рациона можно использовать «Стол №5», адаптировав рекомендации под свои вкусовые пристрастия. Категорически запрещается употреблять алкоголь, свежую сдобу, жирные виды мяса и рыбы, щавель, шпинат.

Основу рациона должны составлять овощные супы, нежирное мясо, каши, сладкие фрукты, творог, ржаной хлеб.

Помимо этого человек должен оберегать себя от стрессов и нервных перегрузок, не заниматься тяжелыми видами спорта, соблюдать режим сна и отдыха.

Диета стол №5

Медикаментозное лечение

Все препараты, назначаемые при болезни Жильбера, назначают с целью защиты печени и снятия симптомов желтухи.

В число назначаемых препаратов входят:

  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Народные рецепты

Самый простой способ использовать народную медицину при болезни Жильбера – заменить простой чай отваром из целебных трав. Приготовить его очень просто: в миске необходимо вскипятить воду, добавить туда горсть сухих растений, снять с огня, накрыть крышкой и дать настояться. Принимать не менее трех раз в день, можно разбавлять горячей водой.

При болезни Жильбера можно использовать следующие травы:

  • календула;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • расторопша;
  • рыльца кукурузы.

Важно! Не стоит принимать однокомпонентный препарат дольше 10 дней, необходимо менять рецепты или использовать готовые аптечные сборы, и пить их согласно инструкции по применению.

В качестве методов народной медицины можно использовать следующие рецепты:

  1. В бутылку оливкового масла добавить мед и сок 2-3 лимонов. Бутылку тщательно взболтать и оставить настаиваться в прохладном месте. Употреблять до еды 3-4 раза в день по одной столовой ложке.
  2. Взять лопухи, собранные в мае, и отжать из них сок. Пить по две чайные ложки трижды в сутки 7-12 дней.
  3. Хороший эффект дает березовый гриб – чага. На 15 частей гриба необходимо взять 1 часть прополиса, перемешать при помощи блендера и залить 1 литром кипятка. Настоять, процедить, добавить белую глину. Есть по столовой ложке до еды 3 раза в сутки ровно 20 дней.

Народные средства медицины показывают хорошие результаты, но, все-таки, главным методом терапии остается избегание стрессов, простуд и сбалансированное питание.

Профилактика

Болезнь Жильбера – генетическое заболевание, поэтому методов его профилактики не существует. Но дело в том, что человек не может наверняка знать, какие генетические заболевания таятся у него в организме до того времени, пока провоцирующий фактор не раскроет клиническую картину заболевания, нажав на «пусковой механизм».

Поэтому для каждого человека наилучшим решением будет избегать провоцирующих факторов: сбалансировано и умеренно питаться, избегать стрессов и одновременно учиться правильно на них реагировать, отказываться от пагубных привычек.

Кроме того, полезно не реже одного раза в год посещать врача в рамках диспансеризации, чтобы вовремя заметить протекающие латентно заболевания.

doctor-hill.net

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном — UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

  • тяжелая физическая работа;
  • вирусные инфекции в организме;
  • обострение хронических заболеваний;
  • переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
  • голодание;
  • резкое нарушение диеты;
  • прием алкоголя или наркотиков;
  • переутомление организма;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

  • заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
  • заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:

  • период обострения;
  • период ремиссии.

Симптомы синдрома Жильбера

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

  • «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
  • Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Для периода обострения характерно:

  • возникновение усталости;
  • головная боль;
  • головокружение;
  • ухудшение памяти;
  • сонливость;
  • депрессия;
  • раздражительность;
  • тревожность;
  • беспокойство;
  • общая слабость;
  • тремор верхних и нижних конечностей;
  • боли в мышцах и суставах;
  • одышка;
  • затрудненное дыхание;
  • боли в области сердца;
  • снижение артериального давления;
  • учащение частоты сердечных сокращений;
  • боли по подреберьям и в области желудка;
  • тошнота;
  • горький привкус во рту;
  • отсутствие аппетита;
  • рвота кишечным содержимым;
  • вздутие кишечника;
  • диарея или запор;
  • обесцвечивание кала;
  • зуд кожных покровов;
  • отеки нижних конечностей.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Диагностика

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Основные методы:

Общий анализ крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Эритроциты

3,2 – 4,3*1012

3,2 – 7,5*1012

СОЭ (скорость оседания эритроцитов)

1 – 15 мм/ч

30 – 32 мм/ч

Ретикулоциты

0,2 – 1,2%

0,2 – 18,5%

Гемоглобин

120 – 140 г/л

100 – 110 г/л

Лейкоциты

4 – 9*109

4,5 – 9,3*109

Тромбоциты

180 – 400*109

180 – 380*109

Общий анализ мочи:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Удельный вес

1012 — 1024

1000 — 1020

Реакция рН

Слабокислая

Слабокислая или нейтральная

Белок

нет

0,03 – 3,11 г/л

Эпителий

1 – 3 в поле зрения

15 – 20 в поле зрения

Лейкоциты

1 – 2 в поле зрения

10 – 17 в поле зрения

Эритроциты

Нет

7 – 12 в поле зрения

Биохимическое исследование крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий белок

68 – 85 г/л

65 – 69 г/л

Альбумин

40 – 50 г/л

32 – 35 г/л

Глюкоза

3,3 – 5,5 ммоль/л

3,2 – 4,5 ммоль/л

Мочевина

3,3 — 6,6 ммоль/л

3,9 – 6,0 ммоль/л

Креатинин

0,044 — 0,177 ммоль/л

0,044 — 0,177 ммоль/л

Фибриноген

2 – 4 г/л

2 – 4 г/л

Лактатдегидрогеназа

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

Печеночные пробы:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий билирубин

8,6 – 20,5 мкмоль/л

До 102 мкмоль/л

Прямой билирубин

8,6 мкмоль/л

6 – 8 мкмоль/л

АЛТ (аланинаминотрансфераза)

5 – 30 МЕ/л

5 – 30 МЕ/л

АСТ (аспартатаминотрансфераза)

7 – 40 МЕ/л

7 – 40 МЕ/л

Щелочная фосфатаза

50 – 120 МЕ/л

50 – 120 МЕ/л

ЛДГ (лактатдегидрогеназа)

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

Тимоловая проба

1 – 4 ед.

1 – 4 ед.

Коагулограмма (свертываемость крови):

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Протромбиновый индекс

60 – 100%

60 – 100%

Адгезия тромбоцитов

20 – 50%

20 – 50%

АЧТВ (активное частичное тромбопластиновое время)

30 – 40 секунд

30 – 40 секунд

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Дополнительные методы:

  • Анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
  • Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал. До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;
  • Проба с никотиновой кислотой: при введении никотиновой кислоты больному синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина резко возрастает;
  • Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

Инструментальные методы обследования

Основные методы:

  • УЗИ печени;
  • КТ (компьютерная томография) печени;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) печени.

Данные методы обследования предполагают только установления предварительного диагноза – гепатоза – группа заболеваний печени, в основе которой лежит нарушение обмена веществ в печеночных дольках. Причину, по которой возникло данное явление вышеуказанными методами установить невозможно.

Дополнительные методы:

  • Биопсия ткани печени под контролем УЗИ, для синдрома Жильбера характерно наличие жировой дистрофии клеток печени с накоплением в них липофусцина — желто-коричневого пигмента. На снимке А показана нормальная биопсия печеночной дольки, на снимке В показан синдром Жильбера;
  • Генетическое обследование венозной крови или буккального эпителия (клеток слизистой оболочки ротовой полости).

Из клеток взятого материала в лаборатории врачи генетики выделяют и раскручивают молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в которой содержаться хромосомы, которые содержат генетическую информацию.

Специалисты изучают тот ген, мутация которого привела к синдрому Жильбера.

Интерпретация результатов (то, что Вы увидите в заключение доктора-генетика):

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – сидром Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

  • фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
  • зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

  • энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

  • панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

Гепатопротекторы:

  • эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

Желчегонные препараты:

  • карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно. 

Витаминотерапия:

  • нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

  • В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

  • 1 столовая ложка измельченных листей и стеблей чистотела, 2 столовые ложки мяты перечной, 1 столовая ложка измельченных корней одуванчика, 2 столовые ложки цветков пижмы, 2 столовые ложки измельченного шиповника и 1 столовая ложка цветов ромашки. Получившуюся смесь залить 3 литрами холодной воды, довести до кипения и держать на огне 5 – 7 минут. Дать остыть и настояться в темном месте в течение суток. Принимать по ½ стакана за 30 минут до еды 3 раза в день.
  • Лечение синдрома Жильбера с помощью соков и меда:
    • 500 мл сока свеклы;
    • 50 мл сока алоэ;
    • 200 мл сока моркови;
    • 200 мл сока черной редьки;
    • 500 мл меда.

    Ингредиенты смешать, хранить в холодильнике. Принимать по 2 столовые ложки 2 раза в день до приема пищи.

Диета, облегчающая течение заболевания

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Разрешено к употреблению:

  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана);
  • яйца;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках.

Осложнения

  • холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей);
  • холецистит (воспаление желчного пузыря);
  • желчекаменная болезнь (наличие камней в желчном пузыре);
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • редко – печеночная недостаточность.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в предупреждении тех факторов, которые спровоцируют обострение патологического процесса в печени:

  • длительное пребывание на солнце;
  • переохлаждение или перегревание организма;
  • тяжелый физический труд;
  • употребление алкоголя или наркотиков.

Следует придерживаться диеты, не переутомляться и вести активный образ жизни.

gepatus.ru

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, грипп, гепатит и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

simptomer.ru

Что такое синдром Жильбера

Синдром Жильбера (конституциональная дисфункция печени или семейная негемолитическая желтуха) относится к наследственным заболеваниям. Виновником болезни является дефектный ген, участвующий в обмене билирубина. Заболевание характеризуется повышением концентрации билирубина, в частности прямого, в крови и периодическим возникновением желтухи.

Признаки этой генетической патологии обычно появляются в возрасте 3 – 12 лет и сопровождают человека всю жизнь.

Что происходит при болезни

У больных нарушается транспорт билирубина в клетки печени (гепатоциты), захват его ими, а также соединение прямого билирубина с глюкуроновой и другими кислотами. В результате этого, в крови больного циркулирует прямой билирубин. Он является жирорастворимым веществом, поэтому взаимодействует с фосфолипидами клеточных мембран, в частности, в головном мозге. Этим и обусловливается его нейротоксичность.

Причины заболевания

Единственной причиной появления патологии является мутация гена, ответственного за билирубиновый обмен. Характеризуется аутосомно-доминантным видом наследования. Это означает, что для развития заболевания малышу достаточно унаследовать дефектный ген от одного из родителей.

Проявления клинической картины болезни провоцируют следующие факторы:

  • обезвоживание;
  • голодание;
  • стресс;
  • физические перегрузки;
  • менструация;
  • инфекционные болезни (ОРВИ, вирусный гепатит, грипп, кишечные инфекции);
  • оперативные вмешательства;
  • употребление алкоголя, кофеина и некоторых медикаментозных средств;

Симптомы синдрома Жильбера

Патогене заболевания

В большинстве случаев заболевание протекает бессимптомно, а многие специалисты рассматривают его вовсе как физиологическую особенность организма.

Главным, и в 50% случаев единственным признаком, выступает умеренная желтушность склер и слизистых оболочек, а реже и кожи. При этом происходит частичное окрашивание кожных покровов в области лица, стоп, ладоней, подмышек. Кожа приобретает матово-желтый оттенок.

Желтушность склер и кожи впервые обнаруживается в детском или юношеском возрасте и носит перемежающийся характер. В очень редких случаях желтуха присутствует постоянно.

Иногда при заболевании может возникать неврологическая симптоматика в виде:

  • повышенной утомляемости, слабости, головокружения;
  • нарушения сна, бессонницы.

Еще реже заболевание сопровождают нарушения пищеварения:

  • горечь во рту;
  • отрыжка с горечью после приема пищи;
  • снижение аппетита;
  • тошнота, изжога;
  • вздутие и тяжесть в желудке;
  • запоры или поносы;
  • увеличение печени, тупая боль в правом подреберье.

Формы болезни

Существует 2 вида заболевания:

  • врожденная – наиболее частая форма;
  • приобретенная – характеризуется манифестацией симптомов после вирусного гепатита.

Осложнения синдрома Жильбера

В целом болезнь не доставляет излишних неудобств человеку и протекает благоприятно. Но при систематическом нарушении диеты и влиянии провоцирующих факторов, возможно развитие следующих осложнений:

  1. Стойкое воспаление печени (хронический гепатит).
  2. Желчнокаменная болезнь.

Диагностика заболевания

При появлении симптомов болезни следует обратиться к терапевту или гепатологу. Для подтверждения диагноза проводят такие мероприятия:

  1. Осмотр, сбор анамнеза и жалоб.
  2. Общеклинический анализ мочи и крови.
  3. Биохимия крови.
  4. Проба с фенобарбиталом (определяющим фактором служит снижение концентрации билирубина после приема фенобарбитала).
  5. Проба с голоданием (в течение 2 суток питание больного ограничивается 400 килокалориями в сутки. Забор крови осуществляют дважды – в первый день пробы и после голодания. При разнице показателей билирубина в 50 – 100% диагноз подтверждается).
  6. Проба с никотиновой кислотой (после внутривенной инъекции никотиновой кислоты повышается билирубин).
  7. Анализ ДНК ответственного гена.
  8. Анализ кала на стеркобилин (при заболевании результат отрицательный).
  9. УЗИ печени и желчного пузыря.

По показаниям могут проводиться следующие обследования:

  1. Исследование белка и его фракций в сыворотке крови.
  2. Протромбиновая проба.
  3. Анализ крови на маркеры вирусных гепатитов.
  4. Бромсульфалеиновая проба.
  5. Биопсия печени.

Синдром Жильбера необходимо дифференцировать с:

  • гепатитами разной этиологии;
  • гемолитической анемией;
  • циррозом печени;
  • болезнью Вильсона – Коновалова;
  • гемохроматозом;
  • первичным склерозирующим холангитом

Лечение синдрома Жильбера

Лечение заболевания

Люди, страдающие данным заболеванием, не нуждаются в специальном лечении. Терапия проводится при обострении заболевания. В основе лечения лежит соблюдение диеты.

Как лечить болезнь с помощью диеты

Если больной пожизненно будет придерживаться лечебной диеты и откажется от вредных привычек, симптомы заболевания не проявятся.

Пациентам показана диета №5.

Разрешенные продукты Запрещенные продукты
Некрепкий чай, компот, кисель, супы на овощном бульоне, обезжиренный творог и кисломолочные продукты, пшеничный хлеб, куриное мясо, нежирная говядина, рассыпчатые каши, любые некислые фрукты, сгущенное и цельное молоко, сосиски, овощи, зелень, мед, сахар, яйца в блюдах, нежирная рыба. Свежая выпечка, сало, шпинат, редька, щавель, жирная рыба и мясо, перец, горчица, алкоголь, черный кофе, мороженое, грибы, жаренные и вареные яйца, консервы, копчености, маринованные овощи.

Больным необходимо придерживаться некоторых ограничений:

  • исключить физические нагрузки;
  • отказаться от антибиотиков, стероидов, противосудорожных препаратов;
  • не употреблять алкоголь;
  • не курить.

Чем лечить обострения болезни

  1. Для нормализации концентрации билирубина в крови и купирования диспептических явлений – Фенобарбитал, Зиксорин.
  2. При сопутствующем холецистите и желчнокаменной болезни – настои желчегонных трав, тюбажи из сорбита и соли «Барбара».
  3. Для выведения прямого билирубина – Активированный уголь, форсированный диурез (Фуросемид).
  4. Для связывания билирубина в крови – Альбумин.
  5. Для разрушения билирубина в тканях – фототерапия.
  6. Витамины группы В.
  7. Желчегонные препараты (Аллохол, Холосас, Холагол).
  8. Курсы гепатопротекторов – Урсосан, Карсил, Бонджигар, Хофитол, Легалон, ЛИВ-52.
  9. При состояниях, угрожающих здоровью – переливание крови.

Можно ли избежать болезни?

Специфических методов профилактики рассматриваемого заболевания не существует. При планировании беременности, женщине рекомендована консультация генетика, особенно в случаях наличия заболевания в роду.

Во избежание рецидивов или обострений болезни необходимо:

  • соблюдать режим питания, отдыха и труда;
  • избегать физических нагрузок, голодания и обезвоживания;
  • пожизненная диета;

Советы больным

  1. Помните, что при заболевании противопоказано воздействие прямых солнечных лучей.
  2. Следите за своим здоровьем, своевременно устраняйте очаги инфекции и лечите заболевания желчевыводящей системы.
  3. Синдром у ребенка не является противопоказанием к профилактической вакцинации.
  4. Не рекомендуется принимать препараты, имеющие побочные действия на печень.
  5. Наличие синдрома у беременной женщины не оказывает негативного влияния на плод.

Несмотря на возможные симптомы, треть больных заявляет, что не испытывает абсолютно никаких неудобств. Как и в случае любой другой патологии, ранняя диагностика является залогом нормальной жизни и крепкого здоровья. При соблюдении всех рекомендаций врача заболевание не напоминает о себе.

lechitpechen.ru