Гемохроматоз симптомы

При активном всасывании железа в кишечнике с последующим скоплением вещества в других органах развивается гемохроматоз печени. Болезнь относится к наследственным полисистемным патологиям, но может быть приобретенной на фоне других заболеваний. Клиника – выраженная, интенсивная и проявляется бронзовым оттенком слизистых и кожи. Осложнения – цирроз, кардиомиопатия, сахарный диабет, артралгия, половая дисфункция. Для постановки диагноза проводятся специфические лабораторные анализы. Лечение основывается на проведении кровопусканий, на принципах диетотерапии и симптоматической терапии. По показаниям проводится трансплантация пораженного органа или артропластика.

Что это такое?

Что такое гемохроматоз? Это тяжелая патология, которую еще называют бронзовым диабетом, пигментным циррозом из-за специфической клинической картины, характеризуемой пигментацией кожи и внутренних органов. Болезнь относится к полусистематическим заболеваниям генетического типа, вызванной мутацией гена HFE. Заболевание чаще связано с передающейся мутацией гена HFE в 6-й хромосоме, поэтому его называют наследственный гемохроматоз.

Идиопатический гемохроматоз проявляется нарушением процесса метаболизма железа на фоне генной мутации, в результате чего происходит всасывание вещества в кишечники с дальнейшим его скоплением в других органах (сердце, гипофизе, печени, суставах, поджелудочной), в тканях. На фоне происходящего процесса развивается полиоргнанная недостаточность. Болезнь всегда сопровождается циррозом, сахарным диабетом и пигментацией дермы.

Распространенность

Среди генетических патологий наследственный гемохроматоз — одной из самых распространенных. Максимальное количество случаев зафиксировано на территории северной Европы. За появление заболевания отвечает специфичный мутированный гемохроматозный ген, который присутствует в ДНК 5% человек на Земле, но болезнь развивается только у 0.3% населения. Распространенность среди мужчин выше в 10 раз, чем у женщин. У 70% больных первые симптомы проявляются в 40-60 лет.

Формы и стадии гемохроматоза

Согласно этиологическим факторам различают:

• Первичный гемохроматоз, то есть наследственный тип. Первичная форма связана с врожденным сбоем в работе ферментных систем, который провоцирует скопление железа на внутренних органах, что вызывает мутация гена в 6-й хромосоме ДНК. Различают 4 подформы наследственного заболевания, которые отличаются по степени тяжести и локализации:

1. аутосомно-рецессивный, HFE-ассоциированный (развивается у 95% пациентов);
2. ювенильный;
3. врожденный HFE-неассоциированный;
4. аутосомно-доминантный.

• Вторичный недуг, то есть приобретенный генерализованный гемосидероз. Появляется заболевание вследствие поражения другим тяжелым заболеванием. Приобретенная ферментная недостаточность, ускоряющая накопление железа, бывает:

1. посттрансфузионной;
2. алиментарной;
3. метаболической;
4. неонатальной;
5. смешанной.

Согласно характеру протекания процесса, различают 3 стадии врожденной и вторичной болезни:

• I – легкая, без нагрузки, то есть обмен железа нарушен, но его концентрация не превышает нормы;
• II – среднетяжелая, с перегрузкой, но бессимптомная;
• III – с интенсивной симптоматикой: пигментацией, дисфункцией сердца, почек, печени, поджелудочной и т. п.

Причины и патогенез

Существует ряд причин, которые провоцируют развитие гемохроматоза:

1. Плохая наследственность – причина идиопатической формы гемохроматоза. Развивается недуг из-за перерождения гена, корректирующего обменные процессы с участием железа. Такая болезнь, как мутация гена HFE, наследуется.
2. Другие патологии, такие как цирроз, нелеченные более полугода гепатиты В и С, порфирия, злокачественные опухоли в печеночных тканях или кроветворной системы.
3. Сосудистые операции, связанные с портокавальным шунтированием в портальной вене.
4. Накопление жира в паренхиме «фильтра», не связанное с интоксикацией алкоголем.
5. Закупорка главного канала поджелудочной железы.
6. Введение специфичных внутривенных препаратов, которые провоцируют увеличение концентрации железа.
7. Переливание. Чужие организму эритроциты разрушаются быстрее собственных. В результате их гибели образуется железо.
8. Постоянный гемодиализ.
9. Болезни, связанные с увеличением гемоглобина. При его разрушении образуется большое количество метаболитов и железа.

Все пункты, кроме первого, провоцируют развитие вторичной патологии.

При гемохроматозном изменении происходит избыточное накопление железа в тканях органов, которое начинает их постепенно разрушать. В месте поражения начинается воспалительный процесс. Местный иммунитет с целью подавления очага активизирует процесс рубцевания фибрином. В результате развивается фиброз пораженного органа и его недостаточность. Первой страдает печень, которая впоследствии поражается циррозом.

Симптомы и течение

Первичный гемохроматоз на начальных стадиях себя не проявляет. Возможно развитие общей ослабленности и недомогания. По мере развития болезни появляются симптомы нарушения работы других органов, выраженные:

• пигментацией дермы в лицевой части, спереди предплечья, сверху кисти, около пупка, сосков и гениталий, которая связана с отложением гемосидерина и небольшого количества меланина;
• отсутствием оволосения лицевой части и туловища;
• нелокализованными болями в животе различной силы;
• желудочно-кишечными расстройствами, включая подташнивание со рвотой, диареей, отсутствием аппетита;
• головокружениями;
• ограничением двигательной способности суставов из-за их повреждения и деформации.

Самым распространенным симптомокомплексом при гемохроматозном изменении являются симптомы циррозного поражения паренхимы, сахарного диабета на фоне сильной пигментации дермы. Симптомы проявляются, когда уровень железа превышает 20 г, что в 5 раз выше физиологической нормы.

Течение недуга отличается постоянным прогрессированием. При отсутствии терапии незамедлительно появляются симптомы необратимых изменений и тяжелых осложнений, грозящих смертью.

Осложнения и последствия

По мере прогрессирования болезни развиваются следующие осложнения:

1. Печеночная дисфункция, когда не выполняются основные функции.
2. Любые нарушения сердечного ритма и застойная сердечная дисфункция.
3. Инфекционные осложнения разного характера.


4. Инфаркт миокарда.
5. Кровотечения из варикозных вен, чаще в пищеводе и ЖКТ.
6. Диабетическая и печеночная комы при прогрессировании диабета и цирроза, соответственно.
7. Развитие опухолей, чаще в печеночных тканях.
8. Сахарный диабет, который развивается в 75% случаев.
9. Гепатомегалия, когда печень увеличивается в размере.
10. Спленомегалия – увеличение объемов селезенки.
11. Диффузно-прогрессирующий циррозное поражение паренхимы.
12. Артралгия, когда сильно болят суставы. Особенно страдают межфаланговые суставы на втором и третьем пальцах рук.
13. Сексуальные нарушения, такие как импотенция (у мужчин). У женщин развивается аменорея, как следствие, снижение либидо.
14. Поражения гипофиза и, связанная с этим, гормональная недостаточность.

Диагностика

Так как гемохроматоз провоцирует разные заболевания, клиническая картина может различаться. Следовательно, диагностировать патологию способны разные специалисты, такие как:

• гастроэнтеролог;
• кардиолог;
• эндокринолог;
• гинеколог;
• уролог;
• ревматолог;
• дерматолог.

Но все врачи применят единый подход в диагностировании патологического состояния, вне зависимости от причины и клинической картины. После визуального осмотра и оценки жалоб больного назначается комплекс сложных лабораторно-инструментальных исследований для уточнения диагноза и определения степени тяжести повреждений организма.

Диагностика направлена на выявление самого недуга специфическими методами, так как стандартный перечень анализов — неинформативен. На сегодняшний день предлагается пошаговая схема диагностирования патологического состояния, включающая следующие этапы:

1. Определение уровня трансферрина – специфичного белка, участвующего в переносе железа по организму. Норма – не более 44%.
2. Расчет ферритина. Норма вещества у женщин в период вне и после менопаузы составляет 200 и 300 единиц, соответственно.
3. Диагностическое кровопускание. Суть метода – извлечение небольшого количества крови с подсчетом железа в сыворотке. Обычно больному становится лучше, когда уровень железа в общем кровотоке падает на 3 грамма.

Лабораторные методы

Клинические анализы, необходимые для диагностирования заболевания, основаны на определении уровня самого железа и веществ, участвующих в его метаболизме и переносе по организму. Применяются такие лабораторные методы диагностики, как:

• специфичный анализ на концентрацию железа, ферритина, трансферрина;
• положительная десфераловая проба – исследования мочи с подсчетом выводимого железа;
• оценка падения общего железосвязывающего свойства крови.

Для подтверждения диагноза проводится пункционная биопсия печени или дермы с последующим исследованием на наличие/отсутствие отложений гемосидерина. Наследственная форма недуга определяется на основании данных, полученный при молекулярно-генетическом исследовании.

Чтобы оценить степень тяжести повреждения других органов и определения прогноза проводятся:

• печеночные пробы;
• анализы биологических жидкостей на сахар и гликозилированный гемоглобин.

Инструментальные методики

Дополнительно к клиническим исследованиям биологических жидкостей больного проводится инструментальное обследование, которое позволяет получить более точную картину по течению, распространенности патологического процесса, и определить нанесенный ущерб организму. Для этого назначаются:

• рентген суставов;
• УЗИ брюшины;
• ЭКГ, ЭхоКГ;
• МРТ, КТ печени.

Лечение

Терапевтическая схема подбирается индивидуально и зависит от особенностей клинической картины, результатов диагностики и выявленных осложнений. Лечение – комплексное, длительное. Лечит патологию гастроэнтеролог.

Диета

Принцип диетотерапии – полное исключение пищи, обогащенной железом и веществами, способствующими повышению всасывания этого микроэлемента. Следовательно, запрещены следующие продукты:

• алкоголь, который может привести к интоксикации и развитию проблем с печенью;
• хлебобулочные и другие мучные изделия, в частности, черный хлеб;
• блюда из почек, печени;
• морские продукты, в частности, креветки, омары, крабы, водоросли.

Следует ограничить содержание в меню таких продуктов, как:

• мясо и субпродуктов из него;
• продуктов, обогащенных витамином С.

Разрешается употребление некрепкого кофе и черного чая, так как содержащиеся в этих напитках танины замедляют всасывание и накопление железа. Поэтому их можно употреблять в неограниченном количестве.

Других требований и ограничений относительно термообработки пищи во время диеты не предъявляется.

Витаминотерапия

На первых стадиях развития болезни лечение основано на назначении ударного курса с применением препаратов, содержащих в составе витамины группы В, Е и фолиевую кислоту. Эти микроэлементы способствуют ускорению выведения железа. Дополнительно витамин Е оказывает мощный антиоксидантный эффект, благодаря которому снижается число свободных радикалов, выделяемых на фоне окисления скопленного железа.

Флеботомия

Этим термином называется кровопускание. Методика является немедикаментозной, но эффективной. Суть флеботомии – извлечение железа из крови пациента. Лечат патологию кровопусканием следующим способом:

1. Делается прокол вены.
2. Сливается небольшой объем крови. Процедура не отличается от донорской сдачи плазмы.
3. Обработка выделенной сыворотки специальными препаратами.

Процедура проводится в амбулатории, еженедельно. Сливается таким способом 500 мл кровяной сыворотки. Длительность кровопускания — 2-3 года или до снижения концентрации ферритина до 50 единиц. Одновременно отслеживание динамика концентрации гемоглобина. Количество процедур подбирается строго индивидуально.

После раз в 3 месяца или раз в месяц проводится контроль сывороточного ферритина. Если его уровень стабилен, предпринимаются меры по поддержанию тем же методом флеботомии.

Цитоферез

Более современным методом является цитоферез. Суть методики – пропускание крови по замкнутому циклу. При этом производится очистка сыворотки с частичным забором ее клеточной составляющей без влияния на плазму. После чистки кровь возвращается в родное русло. Среднее количество процедур – 10, которые проводятся одним циклом.

Медикаменты

Основные медпрепараты, которыми лечат недуг – хелаторы. Их действие направлено на ускорение процесса выведения железа из организма. К этой группе лекарств относится «Дефероксамин», который вводится внутримышечно в количестве 1 г/сут. Но лечение этим медикаментом — малоэффективное. При длительной терапии развивается осложнение – мутнеет хрусталик глаза.

Хирургия

Показаниями к проведению операции являются:

• прогрессирующий цирроз, при котором назначается трансплантация печени;
• выраженный реактивный артрит, который лечат хирургической пластикой суставов.

Операция может потребоваться, когда гемохроматоз осложняется разрастанием злокачественной гепатоцеллюлярной опухоли в печеночных тканях.

Прогноз и профилактика

Современные методы лечения и подходы способствуют продлению жизни больного прогрессирующим гемохроматозом на десятки лет. Если гемохроматоз не лечат средняя выживаемость после диагностики составляет 4,5 года. При осложненном течении недуга с развитием цирроза, устойчивой дисфункции сердечной мышцы, прогноз – неблагоприятный, вне зависимости от методов лечения.

Если имеются подозрения на развитие первичной формы недуга, профилактические меры заключаются в следующем:

• проведение семейного скрининга;
• ранняя диагностика и начало лечения;
• постоянный прием железосвязывающих препаратов под контролем врача.

Предотвратить заболевание во вторичной форме можно:

• соблюдением рационального и полноценного питания;
• контролированным приемом железосодержащих препаратов;
• проведением переливаний крови (по необходимости);
• отказом от спирта в любом виде, курения;
• строгим наблюдением за пациентами, особенно при развитии болезней печени и крови.

Причины

Впервые о такой патологии, как гемохроматоз заговорили в 1871 году, когда наблюдали у пациентов одновременное протекание цирроза и сахарного диабета, сопровождавшееся темной пигментацией кожи. На тот момент считалось, что накопление железа в тканях является следствием нарушения метаболической функции гепатоцитов. Поскольку основная патологическая роль была приписана диабету, но нельзя было не заметить коричневую пигментацию кожи пациентов, такой специфический симптомокомплекс прозвали «бронзовым диабетом». В 1889 году ему присвоили имя «гемохроматоз» по термину специфического проявления — необычной окраски кожных покровов.

После 46 лет наблюдений в 1935 году было установлено, что невозможность вывода феррумных соединений является результатом генетических сбоев и приводит к нарушению функций печени.

При гемохроматозе 90% железа скапливается в тканях паренхимы и лишь на запущенной стадии начинает откладываться в других органах: поджелудочной железе, селезенке, сердце, суставах, гипофизе.

Медики выделяют первичный и вторичный гемохроматоз. В первом случае накопление железа происходит в результате генетических аномалий, которые передаются по наследству. Было установлено 4 механизма мутации генов, и в 1976 году медики подтвердили, что гемохроматоз является наследственной болезнью. Также выявлено, что у здоровых людей, не имеющих генных мутаций, появление избытка железа в результате нарушения обмена веществ не вызывает характерных симптомов и очень быстро проходит.

Вторичный гемохроматоз является результатом действия первичной патологии. Это хронические заболевания печени (гепатиты, алкогольный цирроз), рефрактерные анемии, тяжелые болезни органов ЖКТ, нарушения обменных процессов и поздняя кожная порфирия. Когда печень настолько «побита» циррозом, что не в силах синтезировать трансферрин (белок, переносящий железо по клеткам), транспортировать феррум нечем, и паренхима начинает его «прятать» в своих клетках. У здорового человека насыщенность трансферрина железом составляет 33%, а при гемохроматозе 100%. Этот процесс особенно быстро развивается при алкогольной зависимости, так как этанол стимулирует захват железа полостью тонкой кишки. Поскольку спирт также воздействует на изменение генома, алкоголизм является хорошей подоплекой для развития наследственного гемохроматоза.

В отдельную категорию медики относят парентеральную перегрузку железом, которая наступает при длительном лечении препаратами железа и частом переливании крови.

Железо в организме

О важной роли железа (Fe) в организме человека медики знали еще в XVIII веке. Это неотъемлемый участник процессов клеточного деления, биосинтеза нуклеиновых кислот и энергетического обмена. Известно, что 62% всего железа в организме находится в так называемом депо — гемоглобине, а 8% — в миоглобине. Поэтому изменение его концентраций обязательно сопровождается эритроцитарными нарушениями. Также оно входит в состав ферментов, поддерживающих окислительно-восстановительный баланс и выводящих из организма продукты эндогенного распада.

Железо — это металл с переменной валентностью, который опасен тем, что в больших концентрациях запускает цепные свободнорадикальные реакции, оказывающие токсичное воздействие на биологические мембраны и органеллы клеток.

Ценность железа при синтезе нуклеиновых кислот обусловила активное производство хелаторных препаратов, применяемых в терапии онкологических заболеваний. Другим направлением исследований является выяснение роли феррумных соединений в осложнении протекания сопутствующих патологий. В частности, было установлено, что пациенты с гепатитом C и одновременной перегрузкой железом гораздо хуже отвечают на противовирусную терапию. При этом среди них выше риск развития цирроза и гепатоцеллюлярного рака.

По статистике, у трети пациентов, страдающих рассеянным склерозом, болезнью Паркинсона и Альцгеймера, наблюдается перегрузка железом, приводящая к отмиранию нейронов. В результате развиваются нервно-психические нарушения.

Что касается концентраций железа и распределения их в организме, то ученым удалось установить такие факты:

• в организме здорового человека нормой считается 3–5 г железа;
• из общего количества 2,1 г феррума находится в клетках крови и костного мозга, 1 г — в печени, 0,6 г — в макрофагах, а 0,4 г — в других клетках;
• железо не синтезируется в организме и попадает в него только с пищей;
• в клетках Fe находится в связанном состоянии и высвобождается лишь при распаде белковых фракций, что может происходить на фоне сильного воспалительного или некротического процесса;
• свободные ионы железа присутствуют в очень низких концентрациях и быстро выводятся из организма;
• ежедневно человек потребляет около 10–20 мг Fe, причем усваивается всего 1 мг, а остальное выводится;
• ежедневные потери железа составляют 1 мг, а пополнение запасов происходит путем абсорбции Fe из пищи;
• в период менструации женщина теряет по 1,5 мг железа ежедневно.

Распространенность

Обычно медики используют понятие «гемохроматоз» для описания именно генетической мутации, поскольку вторичный синдром накопления железа наблюдается в разы реже, чем наследственный. Результаты статистических исследований предрасположенности людей к развитию заболевания вывели гемохроматоз из ряда редких патологий. Оказалось, что средняя частота распространения составляет 0,03–0,07% случаев на население, причем в этнических группах эта цифра больше, чем для негроидной расы.

Гемохроматоз неофициально называют «кельтской болезнью», поскольку наиболее выраженно клиническая картина проявляется у ирландцев.

По данным ВОЗ 10% всех людей на планете имеют предрасположенность к развитию гемохроматоза, а в России эта цифра составляет не менее 1%. Было установлено, что в США из 250 млн населения к развитию болезни склонны 1 млн, а диагностирована она у 150 тыс. человек.

Механизм развития гемохроматоза

У людей с генной мутацией усиленное всасывание железа кишечником происходит, даже если он потребляет его в нормальных количествах. В результате ежегодно в тканях накапливается по 0,5–1 г Fe. Спустя 20–30 лет, когда концентрация биометалла будет в 8–12 раз превышать норму, появятся первые симптомы заболевания. У некоторых людей клиническая картина проявляется лишь при накоплении 50 г железа в организме, однако для большинства предельным значением является 20–30 г.

Женщины в 10 раз реже болеют гемохроматозом. Причем у них болезнь обычно проявляется после 50 лет, тогда как у мужчин в возрасте 30–50 лет, что в немалой степени обусловлено злоупотреблением алкоголя.

Связь алкоголя и повреждения гепатоцитов железом официально не доказана. Но статистика говорит, что люди с наследственным гемохроматозом, употребляющие более 60 г алкоголя в день, страдают циррозом в 9 раз чаще. При максимальном насыщении паренхиматозных клеток железом начинается отмирание гепатоцитов, а на их месте разрастается фиброзная ткань. В дальнейшем это влечет за собой развитие крупноузловой формы цирроза. Поскольку печень уже полностью занята, железо начинает скапливаться в других органах: сердце, поджелудочной железе, суставах и гипофизе, что приводит к отмиранию нервных клеток и нарушениям ЦНС.

Клиническая картина

Независимо от этиологии гемохроматоза (наследственный или вторичный), симптомы проявляются одинаковые. Болезнь развивается в 3 стадии: латентная форма, бессимптомное накопление железа в организме и стадия клинических признаков. Первое время пациент жалуется лишь на слабость, утомляемость и снижение либидо. Могут беспокоить легкие артралгии в крупных суставах. Постепенно заболевание приобретает определенный синдром: печеночный (в 95% случаев), сердечный или эндокринный.

^* Под частотой понимается количество пациентов, у которых проявляются конкретные симптомы.

Осложнения

При отсутствии своевременного лечения гемохроматоз прогрессирует, вызывая полиорганную недостаточность и, как следствие, летальный исход. Наиболее частым осложнением является печеночная и сердечная недостаточность, а также кровотечения из вен пищевода. Именно это главные причины смерти пациентов. Очень высокий риск развития гепатоцеллюлярного рака, частота которого при гемохроматозе составляет 7–19%, а по некоторым данным доходит до 30%. Причем с возрастом эта опасность лишь усиливается. Так, у людей старше 50 лет риск развития опухолевых образований возрастает в 13 раз.

При гемохроматозе смерть наступает в результате цирроза (32%), рака печени (23%) и полиорганной недостаточности (45%), главным образом связанной с дисфункцией сердца (37%).

При накоплении избыточной концентрации железа подавляется иммунная функция, из-за чего больной предрасположен к развитию инфекционных заболеваний. Вместе с нарушением факторов свертываемости это может привести к сепсису, который опасен быстрым распространением инфекции по всем органам.

Гипогонадизм (нарушение синтеза половых гормонов), чреватый импотенцией и бесплодием, чаще наблюдается при диабетической форме гемохроматоза, так как это осложнение также обусловлено патологией гипофиза. А расстройство метаболизма ведет к артропатии и комплексу других заболеваний, связанных с обменными процессами.

Диагностика

Поставить диагноз «гемохроматоз» врач может уже на основании лабораторных данных биохимии крови и после изучения анамнеза пациента. К примеру, наличие заболевания у ближайших родственников является весомым косвенным подтверждением диагноза. Но для комплексной оценки состояния человека проводится обширное обследование.

Гомозиготный носитель аномалии — это человек с одинаковыми аллелями генов в хромосомах, например, АА или аа. Причем в последующем поколении также не будет расщепления на разные аллели (Аа). Поэтому у таких людей в поколениях происходит копирование генов, и риск передачи генетической аномалии выше. Если оба родителя гомозиготные, то вероятность развития гемохроматоза у ребенка 100%. А вот если хотя бы один родитель гетерозиготный, то все определяют доминантные гены, поэтому даже при склонности к болезни ребенок может не страдать гемохроматозом.

Бронзовая пигментация при гемохроматозе по-научному называется гемосидероз по названию темно-желтого пигмента (гемосидерона), состоящего из оксидов железа.

Кровопускание

С целью удаления из организма запасов железа применяется флеботомия (кровопускание). Данная процедура ничем не отличается от донорства крови, вот только этот ценный медицинский продукт идет в утиль из-за наличия в клетках аномальных генов. В 100 мл крови содержится порядка 40–50 мг железа, и за одну процедуру сливается 300–500 мл в зависимости от пола, веса и возраста пациента. Процедуру необходимо делать 1–2 раза в неделю.

Как только у больного начинается легкая анемия, и насыщенность трансферрина падает до 40%, его переводят на программу поддержания допустимой концентрации Fe в крови. Флеботомию продолжают проводить, но реже (раз в 1–2 недели), постепенно увеличивая интервалы между процедурами до 3 месяцев.

Частая флеботомия очень сильно истощает организм, поэтому пациент нуждается в калорийном плотном белковом питании, в котором отсутствует железо.

Альтернативой механическому сливанию большого количества крови является цитаферез, при котором по замкнутому контуру удаляется клеточная часть крови и происходит возврат плазмы в организм. Эта процедура переносится легче, к тому же она оказывает детоксикационное действие и снижает выраженность дегенеративно-воспалительных процессов. В качестве поддерживающей терапии при ослаблении симптомов гемохроматоза может назначаться гемосорбция и плазмаферез.

Кровопускание позволяет снизить летальность при гемохроматозе с 67% до 11% за 5 лет наблюдения.

Медикаментозное лечение

Применение флеботомии ограничивается развитием сильной анемии у пациентов, поэтому для снижения частоты процедур показан медикаментозный курс Дефероксамина. Этот препарат активно связывает ионы трехвалентного железа и выводит их из организма. Внутримышечное введение 10 мл раствора позволяет вывести 0,85 мг железа, то есть при избытке в 20 мг необходимо сделать 24 укола при общей длительности курса 25–40 дней. Для нормализации состояния пациента проводится также симптоматическая терапия в виде гепатопротекторов, препаратов против сахарного диабета и сердечной недостаточности.

Высокие концентрации железа высвобождают радикалы продуктов окисления липидов, кислорода и водорода. Для нейтрализации этого эффекта назначаются антиоксиданты, в частности, фолиевая кислота и витамин E в чистом виде.

Диета

При гемохроматозе очень важно придерживаться правил здорового питания:

• пища должна быть высококалорийной и питательной, причем 70% рациона должны составлять белки;
• нужно полностью исключить из рациона продукты, богатые железом (яичный желток, гречневая каша, красное мясо, красное вино, шоколад, грибы, фасоль, яблоки и гранат);
• нельзя употреблять многокомпонентные поливитамины и биологические добавки, содержащие Fe;
• надо ограничить потребление легкоусвояемых углеводов, так как они повышают риск развития сахарного диабета, к которому и так предрасположены люди с гемохроматозом;
• необходим полный отказ от алкоголя, поскольку он повышает риск развития цирроза и усиливает всасываемость кишечника, стимулируя поступление железа в организм; аналогичный эффект оказывает витамин C и аскорбиновая кислота, потребление которой нужно снизить до 500 мг в сутки.

Постоянной диеты с низким содержанием Fe не существует, поэтому кровопускания все равно придется делать всю жизнь. Но во избежание обострений симптоматики врачи советуют полностью отказаться от продуктов, богатых железом, и раз в 1–3 месяца сдавать кровь для проверки уровня Fe. Если консервативная терапия не дала результатов, и развился массивный цирроз печени, то может потребоваться трансплантация.

В течение 20 лет после установления диагноза в живых остается 50–70% пациентов, которые следуют врачебным рекомендациям и соблюдают диету. При отсутствии терапии больные гемохроматозом умирают в течение 4–5 лет.

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

• Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
• Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
• Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
• Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
• Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
• Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
• Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

• Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
• Насыщения трансферина – более 45%;
• Анализ на ферритин (менее 200).
• Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
• Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
• Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение: цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Выводы

• При гемохроматозе нарушается обмен железа, увеличивается его всасывание из кишечника и происходит накопление в некоторых органах и тканях.
• Органы-мишени: паренхиматозные органы (особенно печень) и кожа.
• Заболеваемость – 5 человек на 100 тысяч населения, преимущественно мужчины белой расы.
• Причины: мутация генов, избыточное потребление препаратов железа, переливания крови, вирусные гепатиты.
• Лечение проводится диетой, кровопусканием, препаратами, связывающими и удаляющими железо из организма.
• При правильно терапии хороший прогноз на 20 лет.

Что такое наследственный гемохроматоз?

Железо является важным микроэлементом, который участвует в ряде обменных процессов. Наиболее известна роль железа в дыхании: этот элемент входит в состав гемоглобина, присоединяет и переносит молекулы кислорода и углекислого газа. Железо также входит в состав некоторых ферментов. Железо человек получает из пищи. Также в организме человека существуют несколько депо, в которых происходит накопление этого элемента. Если с пищей поступает недостаточное количество железа, то оно высвобождается из этого депо. Если в организме человека содержится достаточное количество железа, то клетки тонкого кишечника просто не поглощают этот металл из пищи.

Гемохроматоз – это наследственное заболевание, при котором развивается нарушение обмена железа. Из тонкого кишечника всасывается больше металла, чем необходимо, процессы всасывания, накопления и выведения этого элемента не сбалансированы. В результате железо накапливается в тканях внутренних органов человека: в первую очередь, в печени, а также в сердце, поджелудочной железе, гипофизе и других органах. Вследствие избытка железа развивается повреждение клеток, нарушение нормального функционирования органов и развитие цирроза печени, сердечной недостаточности, сахарного диабета и других системных заболеваний.

В норме в организме человека суммарно содержится до 5 г железа. При гемохроматозе клинические проявления возникают, когда это количество повышается до 20 г. Накопление железа продолжается по мере развития заболевания, его общее количество может достигать 50 г и более.

Причины и классификация заболевания

Выделяют первичный (обусловленный генетически) и вторичный гемохроматоз. При первичной форме заболевания в результате мутации в генах происходит нарушение процессов транспорта железа и его накопление во внутренних органах: в печени, сердце, гипофизе, поджелудочной железе.
Выделяют четыре формы первичного гемохроматоза:

• Аутосомно-рецессивная форма заболевания, ассоциированная с HFE-геном. Большинство случаев гемохроматоза относится именно к этому типу.
• Аутосомно-рецессивная форма, неассоциированная с HFE-геном. В этом случае происходит мутация гена, ответственного за синтез белка трансферрина.
• Ювенальная форма.
• Аутосомно-доминантная форма.

Вторичный гемохроматоз – это приобретенная форма заболевания, при которой повышение содержания железа происходит экзогенным путем. Также такое состояние может возникать на фоне ряда патологий.

Выделяют несколько типов вторичного гемохроматоза:

• посттрансфузионный, который встречается после переливания крови;
• пищевой;
• обменный;
• неонатальный;
• смешанный.

Возможные причины вторичной формы заболевания:

• частые избыточные переливания крови;
• неправильный прием лекарственных препаратов, содержащих железо;
• нарушение синтеза гемоглобина (талассемия, анемия);
• порфирия;
• цирроз печени, вызванный злоупотребление алкоголем;
• поражение печени при хронических гепатитах В и С;
• некоторые онкологические заболевания;
• недостаточное количество белка в рационе.

Симптомы гемохроматоза

Болезнь является врожденной, и нарушение обмена железа начинается в первые дни жизни малыша. Однако содержание железа в тканях повышается медленно, и первые симптомы заболевания возникают в возрасте после 40 лет.

По мере развития заболевания выделяют три стадии гемохроматоза:

• Стадия I – без избытка железа;
• Стадия II – содержание железа повышено, но нет проявлений болезни;
• Стадия III – развиваются клинические симптомы заболевания, вызванные поражением тканей внутренних органов.

В зависимости от того, какой орган сильнее всего страдает от избытка железа, выделяют три формы заболевания:

• гепатопатическая – поражается преимущественно печень;
• кардиопатическая – поражается сердце;
• эндокринологическая – поражаются железы внутренней секреции (поджелудочная железа, гипофиз).

На начальных этапах признаки гемохроматоза слабо выражены. У человека развивается общее недомогание, повышенная утомляемость, слабость, беспричинное похудение, снижение полового влечения. Также у больного отмечают сухость кожных покровов, невыраженные боли в правом подреберье, боли в суставах.

По мере накопления избытка железа проявляются характерные симптомы гемохроматоза:

1. Гиперпигментация кожи. Вследствие превращения гемоглобина и накопления избытка гемосидерина наблюдается изменение цвета кожи: она становится бурого или бронзового цвета. В первую очередь гиперпигментация развивается на коже рук, вокруг сосков и пупка и в области наружных половых органов.
2. Возникновение сахарного диабета. У 60–80% больных поражение поджелудочной железы приводит к этому заболеванию, поскольку нарушается процесс синтеза инсулина.
3. Болевые ощущения в животе, нарушение нормального пищеварения: тошнота, рвота, снижение аппетита – также следствие поражения поджелудочной железы.
4. Уменьшение количества волос на теле и лице. Такой симптом свидетельствует о поражении гипофиза.
5. У мужчин: атрофия яичек, импотенция и рост груди. У женщин нарушается менструальный цикл, пропадают месячные, наступает бесплодие. Половая дисфункция также вызвана поражением гипофиза.
6. Наблюдается увеличение размеров печени и селезенки.
7. Патологические процессы в печени: сначала фиброз, затем – цирроз.
8. Боль в суставах. На начальном этапе болезни содержание железа повышается в мелких суставах, затем – в крупных.
9. Деформация ногтевых пластинок.
10. Нарушение работы сердца вследствие перегрузки железом сердечной мышцы. Как следствие возникает аритмия, зроническая сердечная недостаточность, инфаркт миокарда.

Проявления гемохроматоза различны и не всегда развиваются одинаково у всех больных. Однако для большинства заболевших характерна типичная триада симптомов: бронзовый окрас кожи, цирроз печени и сахарный диабет. На основании этих трех признаков можно безошибочно диагностировать гемохроматоз.

Без должного лечения наступает летальный исход. Смерть может возникнуть вследствие печеночной, сердечной недостаточности, внутренних кровотечений, диабетической комы, сепсиса, перитонита.

Диагностика заболевания

Диагноз ставится на основании клинических проявлений. Для подтверждения диагноза проводят ряд диагностических процедур:

• Биохимический анализ крови показывает повышение содержания железа, трансферрина и ферритина.
• Анализ мочи также выявляет повышенное количества железа, что свидетельствует об усилении выведения металла из организма почками.
• Проводят биопсию печени и кожи в местах гиперпигментации. В образцах обнаруживают гемосидерин.
• Генетический анализ показывает наличие врожденных мутаций.

После установления гемохроматоза проводят исследование работы всех систем органов и определяют степень их поражения. Проводят:

• определение печеночных ферментов, уровня глюкозы в крови, определение общего уровня гемоглобина;
• рентгенографическое исследование суставов;
• ЭКГ и ЭхоКГ;
• ультразвуковое исследование органов брюшной полости;
• магнитно-резонансную и компьютерную томографию.

Лечение гемохроматоза

Наследственный гемохроматоз – неизлечимое заболевание, и у человека в течение всей жизни будет нарушено всасывание железа и выведение этого минерала. Лечение гемохроматоза симптоматическое и нацелено на предотвращение системных заболеваний: цирроза, сердечной недостаточности, диабета и других, которые развиваются вследствие перегрузки железом. Также для улучшения общего состояния здоровья важно вести здоровый образ жизни, заниматься спортом, больше гулять и получать положительные эмоции.

Основные принципы терапии:

1. Соблюдение строгой диеты и ограничение употребления продуктов, содержащих много железа.
2. Также следует ограничить употребление витамин С, который повышает всасывание железа, употребление других витаминов.
3. Кровопускание – выведение избытка железа с кровью.
4. Лечение и профилактика заболеваний печени, сердца, поджелудочной железы.

Диета

Больные с гемохроматозом должны в течение всей жизни соблюдать диету. Больным запрещается употребление алкоголя. Рекомендуется ограничить потребление продуктов, содержащих большое количество железа мясо и субпродукты, особенно:

• печень;
• твердый сыр;
• морепродукты: морская рыба и икра, морская капуста;
• грибы;
• крупы: овсяная, пшенная, гречневая;
• бобовые: фасоль, горох;
• сухофрукты.

Продукты, содержащие железо в большом количестве, необходимо полностью исключить из своего рациона. Также следует ограничить употребление витамина С вместе с железосодержащими продуктами, поскольку этот витамин усиливает всасывание металла.

Кровопускание

Большая часть железа в организме человека содержится в крови. С целью выведения избытка этого металла из организма практикуют кровопускания. За один раз можно отобрать до полулитра крови. Процедуры проводят с определенной периодичностью, которая зависит от возраста, состояния здоровья больного.

Лечение и профилактика болезней внутренних органов

Терапевтические мероприятия нацелены на восстановление нормальной работы печени, сердца, поджелудочной железы, лечение сопутствующих заболеваний. Для этих целей используют народные средства. Такая терапия является более бережной, ока оказывает комплексное мягкое действие на все системы органов человека.

Чтобы лечение было эффективным, необходим систематический прием лекарственных средств. Пить народные снадобья нужно курсами. Длительность приема составляет от двух недель до месяца, после этого требуется сменить средство. Профилактику заболевания проводят 2–4 раза в год.

Лечение печени:

1. Кукурузные рыльца. Для приготовления снадобья кукурузные рыльца нужно измельчить, 2 ст. л. залить стаканом кипятка и выдержать в течение получаса. Стандартная дозировка: 1/3 стакана средства 3 раза в сутки перед приемом пищи.
2. Куркума. Готовят целебный напиток с куркумой и орешками. 2 столовых ложки кешью измельчают в кофемолке, добавляют 1 десертную ложку куркумы и заливают это все стаканом теплого молока. Нужно выпить все средство утром на голодный желудок.
3. Свекла. Этот продукт очень полезен для печени. Сырую или отварную свеклу добавляют в салаты или другие блюда. Листья свеклы также можно употреблять в пищу, добавляя его в овощные салаты или просто смешивая с растительным (предпочтительно оливковым) маслом и солью. Полезет также свежеотжатый свекольный сок.
4. Сок свеклы и моркови. Необходимо смешать сок свеклы и моркови в соотношении 3:10. Свекольный сок перед употреблением должен постоять хотя бы 20–30 минут, а вот морковный должен быть свежеотжатым. В смесь соков рекомендуется добавить 1 ст. ложку растительного (предпочтительно оливкового) масла. По вкусу можно добавить мед. Выпивают по половине стакана такого напитка в день. Превышать дозировку не рекомендуется, поскольку в моркови содержится бета-каротин, который превращается в витамин А, накапливается в печени и при избытке способен оказывать токсическое действие.
5. Тыква. Тыква – еще один полезный овощ для восстановления клеток печени. Тыкву кушают сырой, печеной или пьют свежеотжатый тыквенный сок. Сырую тыкву можно добавлять в салаты или смешать с медом. Тыквенный сок необходимо принимать по половине стакана на голодный желудок.
6. Лопух. Для терапии используется сок из листьев этого растения. Курс терапии проходят в мае. Листья без черенков измельчают в блендере и отжимают через марлю сок. Стандартная дозировка: по 1 ст. ложке сока 3 раза в день до еды. Такое лечение длится 1 неделю, затем делают недельный перерыв и повторяют курс. Сок полезен также в лечении поджелудочной железы.
7. Крапива. Готовят настой из листьев и корней крапивы. В 200 мл кипятка в течение часа настоять 15 г крапивных листьев. Параллельно готовят отвар корней этого растений: 15 г корней необходимо измельчить, также залить 200 мл кипятка и прокипятить на малом огне в закрытой кастрюле 10 минут. Затем отвар нужно настаивать еще полчаса. Отвар и настоя процеживают и смешивают. По вкусу можно добавить мед. Стандартная дозировка такого снадобья: по половине стакана 3–4 раза в сутки. Отвар принимают за полчаса до еды.

Лечение сердца:

1. Боярышник. Используют настой плодов и цветков боярышника. Чтобы его приготовить, 1 столовую ложку растительного сырья берут на стакан кипятка. Плоды кипятят на медленном огне в течение 10 минут, цветки просто оставляют настаиваться в течение получаса. Пьют эти снадобья вместо чая 3–4 раза в день. По вкусу можно добавить мед. Лечение длится месяц.
2. Горицвет. 2 ст. ложки растительного сырья нужно залить 300 мл кипятка, выдержать в тепле 2 часа и процедить. Стандартная дозировка: по 50 мл настоя трижды в день.
3. Календула. В полулитре кипятка нужно заварить 2 чайных ложки цвета календулы, выдержать час и процедить. Больному дают по половине стакана 2–3 раза в сутки.
4. Пустырник. Готовят настоя пустырника из расчета 1 ст. ложка на пол-литра кипятка, настаивают час и фильтруют. Дают больному по 1/3 стакана снадобья 3 раза в сутки. Также можно приготовить спиртовую настойку этого растения. На 300 мл 70% спирта берут 2 столовых ложки измельченного растительного сырья, настаивают в стеклянной посуде в темном теплом месте неделю, затем фильтруют. Стандартная дозировка: по 25 капель настойки 3 раза в сутки.
5. Калина. В лечении сердечных болезней полезен отвар ягод калины. Ягоды перетирают с медом в равном соотношении . На стакан кипятка берут 2 столовых ложки смеси. Калиновый чай дают больному по половине стакана 2–3 раза в день. Терапия длится 1 месяц. За год необходимо повторить курс 3–4 раза. Аналогичным образом готовят чай из ягод рябины.
6. Мята. В 300 мл кипятка запаивают 1 столовую ложку сушеных листьев перечной мяты, выдерживают 15 минут. Стандартная дозировка: по 2 столовых ложки 4 раза в сутки.
7. Сосновые шишки. Готовят спиртовую настойку шишек. Молодые шишки нарезают и заливают водкой в соотношении 1:10. Настаивать средство нужно в стекле в темном теплом месте две недели, после чего процедить. Стандартная дозировка: по 25 капель настойки три раза в сутки.
8. Целебное средство из фасоли и лекарственных трав. Сначала готовят отвар стручков фасоли. Свежие или сухие стручки нарезают, заливают водой и кипятят на медленном огне 20 минут. Во время этого готовят смесь из листьев боярышника, ландыша, пустырника, мелисы и мяты. В кипящую фасоль добавляют 5 столовых ложек смеси (или по ложке каждого растения). После этого выдерживают на огне еще 5 минут , снимают и настаивают в теплом месте в течение 4 часов. Отвар нужно процедить, слить в стеклянную посуду и хранить в холодильнике. Стандартная дозировка: по 1 столовой ложке 3 раза в сутки.

Лечение поджелудочной железы:

1. Настойки целебных растений. Необходимо приготовить три отдельный настойки. 1. 50 г измельченного в кашицу репчатого рука заливают 300 мл водки, настаивают 5 дней в темноте и фильтруют. 2. 50 г мелко нарезанных листьев грецкого ореха также заливают 300 мл водки, настаивают неделю в темном месте, процеживают. 3. 50 г травы манжетки заливают 300 мл водки, настаивают 7 дней и фильтруют. Для приготовления снадобья сливают 300 мл первой настойки, 120 мл второй и 80 мл третьей. Стандартная дозировка: по 1 столовой ложке лекарства два раза в день утром и вечером на голодный желудок.
2. Желуди. Желуди высушивают и измельчают в кофемолке. Для лечения по 1 ч. ложке порошка съедают 3 раза в день до еды. Запивают небольшим объемом кипяченой воды.
   Лимон и яйца. Необходимо смешать 1 сырое яйцо и 50 мл свежеотжатого лимонного сока. Такую смесь выпивают в один прием за 30 минут до еды. Принимают снадобья по схеме три дня через три. Полный курс длится 1 месяц.
3. Подорожник. Для лечения берут отвар семян подорожника. Семена нужно залить кипятком (15 г на стакан воды), затем прокипятить в течение 5 минут на малом огне. Стандартная дозировка: 1 ст.л. отвара 3 раза в день.
4. Мед и корица. Корицу заливают кипятком (1 столовая ложка на 200 мл воды), настаивают полчаса. В этот настой добавляют 2 столовых ложки меда, тщательно перемешивают и настаивают еще три часа. Это средство выпивают в два приема в течение дня. Лечение длится 7 дней.
   Овес. Для приготовления средства берут необработанную овсяную крупу, лучше всего в шелухе. В 1,5 л кипятка заваривают 100 г такой крупы, кипятят на 40 минут. После этого прямо в кастрюле нужно истолочь зерна, чтобы образовалась овсяная кашица, затем кипятить еще 20 минут. Отвар процеживают и хранят в холодильнике не дольше 2 дней. Стандартная дозировка: по 100 мл такого отвара 3–4 раза в сутки.

Прогноз и профилактика

При своевременной диагностике и правильно подобранной терапии удается минимизировать негативное влияние избытка железа на ткани человека и продлить жизнь больного. Если терапия болезни отсутствует, в течение нескольких лет после установки диагноза наступает летальный исход.

Поскольку заболевание является генетическим, специфическая профилактика отсутствует. Необходимо провести генетическое исследование и определение мутантного гена в случае, если в семейной истории были больные гемохроматозом. Такое исследование позволит поставить диагноз еще до начала клинических проявлений. В этом случае прогноз благоприятный, ведь больной начнет соблюдение режима и профилактику сопутствующих заболеваний до того, как возникнет избыточное накопление железа в тканях.

Признаки заболевания

Гемохроматоз имеет следующие симптомы:

• наличие слабости и постоянной утомленности;
• снижение артериального давления;
• резкое снижение веса;
• усиление пигментации. Предусматривает изменение цвета кожи в серовато-коричневый оттенок, а также перемену цвета склер или же слизистых оболочек;
• развитие сахарного диабета (болезнь, которая предусматривает повышение сахара в крови);
• появление сердечной недостаточности. Этот комплекс недугов включает в себя все патологии, которые связаны со способностью мышцы сердца сокращаться;
• появление цирроза печени (предусматривает изменение ткани печени в сторону рубцовой);
• недостаточность печени (невозможность справляться с функциями в процессе пищеварения);
• понижение либидо;
• наличие отёков и ограниченная подвижность конечностей.

Формы и стадии болезни

Различают следующие типы недуга:

• первичный. Имеет отношение к мутации генов, которые ответственны за обмен железа в организме;
• неонатальный. Появляется вследствие большого содержания железа у новорождённых детей. Причины такой формы недуга врачами ещё не выяснены;
• вторичный. Вторичный гемохроматоз, как правило, развивается на фоне других заболеваний, которые связаны с кровообращением, проблемами кожи. Также он развивается в результате приёма препаратов с высоким содержанием железа.

Гемохроматоз имеет такие стадии:

• на 1 стадии наблюдаются нарушения в обмене железа, однако его количество остаётся ниже допустимого норматива;
• на 2 стадии у больного наблюдается перегрузка железом, которая не имеет особых клинических признаков, однако диагностика показывает отклонения от нормы;
• на 3 стадии больной имеет все признаки болезни из-за скопления большого количества железа.

Причины развития болезни

К основным причинам развития недуга относят:

• фактор наследственности. Обычно этот фактор является причиной развития первичной формы патологии и появляется вследствие повреждений гена, который является ответственным за железообмен;
• нарушения метаболизма. Чаще всего проявляется на фоне цирроза печени вследствие проведения в ней шунтирования для улучшения тока крови в портальной вене;
• болезни печени, имеющие вирусную этиологию. К ним относят гепатит В и С, которые наблюдаются у больного больше полугода;
• стеатогепатит (обрастание печёночных тканей жиром);
• перекрытие отверстия поджелудочной железы;
• наличие опухолевых образований, например, лейкоза или печёночной опухоли.

Диагностика недуга

Диагностика такого заболевания, как вторичный гемохроматоз, проводится на основе:

• проведённого анализа истории болезни и жалоб пациента. Врач учитывает время появления симптомов и то, с чем больной свяжет их возникновение;
• проведённого анализа историй болезни в семье. Учитывается то, наблюдалась ли болезнь у членов семьи заболевшего;
• результатов теста генетики. Он помогает обнаружить дефектный ген;
• анализа свойств железообмена в крови. Он включает несколько анализов по выявлению наличия большого количества железа;
• информации, которая получена по данным биопсии (анализ, включающий сбор небольшого количества печёночной ткани тонкой иглой). Такая диагностика показывает, присутствует ли поражение тканей органа.

Иногда мерой диагностики является консультация пациента с эндокринологом.

Лечение болезни

Лечение гемохроматоза является комплексным и предусматривает принятие пациентом таких мер:

• назначение диеты. Она должна учитывать сокращение железосодержащих продуктов, а также белка. Стоит уменьшить приём фруктов и другой продукции с высоким содержанием витамина С, так как высокое его содержание приводит к повышенному всасыванию железа. Диета предусматривает отказ от алкоголя, так как он также повышает всасывание пигментов в печёночные ткани и пагубно воздействует на них. Больному нужно отказаться от употребления большого количества хлеба из гречневой, ржаной муки, а также другой мучной продукции. Не следует употреблять в еду почки и печень, а также исключить из рациона морепродукты (кальмары, креветки, морские водоросли). Можно употреблять чёрный чай, а также кофе, так как они понижают скорость железообмена из-за содержания танинов;
• приём медикаментов, которые связывают железо. Они помогают своевременно выводить излишек железа из органов больного;
• флеботомия. Кровопускание предполагает выведение из организма до 400 мл крови, в которой содержится большое количество железа, еженедельно. Это уменьшает симптомы (устранит пигментацию, уменьшит размер печени);
• лечение связанных болезней (сахарного диабета, опухолей, сердечной недостаточности) и их своевременная диагностика.

Возможные осложнения

Гемохроматоз может включать такие осложнения для организма:

• появление недостаточности печени. При этом орган прекращает справляться со своими обязанностями (участием в переваривании пищи, метаболизме и обезвреживании вредных веществ);
• появление аритмии и других дефектов работы мышцы сердца;
• инфаркт миокарда. Этот недуг возникает вследствие серьёзных нарушений кровообращения и предполагает гибель части мышцы сердца. Часто появляется на фоне развитой недостаточности сердца;
• кровотечения из вен, которые располагаются в пищеводе;
• кома (печёночная или диабетическая). Это тяжёлое состояние обусловлено поражением головного мозга токсичными веществами, которые накапливаются в организме из-за несостоятельной работы печени;
• появление печёночных опухолей.

Чтобы не развились все указанные осложнения, необходимо вовремя провести диагностику недуга, чтобы врач смог назначить адекватное лечение.

Лечение гемохроматоза должно быть своевременным, чтобы предотвратить тяжёлые последствия для органов больного. Для этого при появлении первых симптомов он должен сразу обратиться к врачу. Что касается прогноза при протекании заболевания, то при своевременном начале лечения в течение 10 лет более 80% больных остаются живыми. Если проявления заболевания у больного начались около 20 лет назад, то вероятность его выживания снижается до 60–70%. Прогнозы врачей на благоприятный исход напрямую зависят от количества железосодержащих пигментов в организме пациента. Чем их больше, тем меньше шансов на выздоровление. Если болезнь была диагностирована до начала цирроза, то шансы на нормальную продолжительность жизни у больного хорошие. Стоит заметить, что около 30% пациентов умирают от осложнений болезни, к которым можно отнести сердечную недостаточность или синдром мальабсорбции.