Синдром жильбера что это такое простыми словами

Синдром Жильбера – заболевание наследственного типа, проявляющееся в виде постоянного или временного повышения в крови уровня билирубина, желтухи, а также в некоторых других специфических симптомах. Следует заметить, что болезнь Жильбера, симптомы которой приходится с той или иной периодичностью испытывать больным на себе, является заболеванием совершенно не опасным, и, более того, не требующим специального лечения.

Описание заболевания
Симптомы синдрома Жильбера
Лечение синдрома Жильбера

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, грипп, гепатит и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

Статистика распространенности

Многие не замечают у себя никаких признаков болезни, пока не сдадут биохимию крови, где будет значительно превышен показатель билирубина. Данное заболевание не приводит к летальному исходу, но протекает в бессимптомной хронической форме. Но если не соблюдать режим дня, диету и предписания лечащего врача, то такой недуг может перерасти в желчекаменную болезнь, хронический гепатит, панкреатит или печеночную недостаточность.

Чем опасен Синдром Жильберта? — прежде всего своим осложнением и не назначением своевременного лечения. Но, согласно статистическим данным США, примерно 3-6% населения американцев болеет данным недугом. И по прогнозам специалистов, данный показатель в скором времени превысит 10%.

Признаки

Для того чтобы диагностировать у себя болезнь Жильбера, стоит внимательно присмотреться к своему внешнему виду и организму в целом. Даже приобретение кожным покровом желтого оттенка не настораживает людей молодого возраста, что они могут быть чем-то больны. Также окрашивание белков глаз в желтоватый цвет не заставляет больных обратиться к врачу.

У некоторых пациентов даже отмечается изменение (значительное повышение) показателя билирубина в 2-5 раз.

Также к основным признакам болезни, помимо указанных, можно отнести:

перебои в работе ЖКТ,
болевые ощущение в правом подреберье,
боли в области брюшины,
недомогание,
проявление пигментации кожного покрова,
увеличение размеров печени,
головокружение,
сонливость или наоборот бессонница.

Если Вы обнаружили у себя какой-то из перечисленных признаков болезни, лучше всего обратиться к врачу для подтверждения или опровержения своего опасения.

Причины возникновения

Как показывает врачебная практика, болезни Жильбера имеет много симптомов и причин для лечения этого недуга, например:

стрессы, неврозы, хроническая переутомляемость, депрессия, угнетенное состояние,
вредные привычки: злоупотребление алкоголем, сигаретами и наркотиками,
переизбыток лекарственных препаратов — лекарственное отравление,
недавние операции,
злоупотребление жирной пищи,
прием анаболических средств,
физическое перенапряжение,
изнурительная диета.

Перечисленные факторы могут не только выступать в роли причины появления недуга, но и осложнять его протекание. Поэтому, узнав о таком диагнозе, лучше всего начать соблюдать режим питания и дня, для того чтобы не усугубить уже имеющееся положение здоровья.

Классификация

В медицине такая болезнь классифицируется на:

наличие вирусного гепатита — две дефектные хромосомы носят вирусный гепатит, то вероятность заболеть синдромом Жильбера до 12 лет возрастает в разы.
присутствие гемолиза — сбои в работе эритроцитов, приводящие к гемолизу.

Патогенез

Что же лежит в основе такого заболевания? Стоит сказать о том, что микросомы васкулярного полюса гепатоцита захватывают билирубин, при этом нарушается его транспорт глутатион-8-трансфераза. Увеличение объемов не конюгированного билирубина, не растворяющегося в воде, приводит к взаимодействию не только с фосфолипидами мембран клеток,но и головным мозгом.

Диагностика

Если у Вас появился какой-то один из признаков синдрома Жильбера, необходимо обратиться к врачу для назначения диагностики всего организма. Во-первых, необходимо сдать тест на показатель билирубина, который проводится на голодный желудок. Первую пробу сдают утром, вторую через 48 часов, при этом за двое суток больной не должен есть более чем на 400 Ккал в день. При таком условии проведения обследования, если человек болен, то показатель билирубина возрастает вдвое.

Во-вторых, следует провести пробу на фенобарбитал. При приеме такого препарата, показатель билирубина за 5 дней снизится к норме.

В-третьих, провести текатиновый текст, при котором 40 мг никотиновой кислоты вводится внутривенно. если после проведения такой процедуры замечается увеличение билирубина, то данное заболевание присутствует в организме человека.

К иным видам исследования пациента можно отнести:

биохимический анализ крови (из вены),
общий анализ крови (из пальца),
общий анализ мочи,
молекулярное исследование ДНК,
стеркобилин — анализ кала,
коагулограмма.

Если лечащему врачу будет недостаточно полученных результатов исследования, то он может назначить дополнительное обследование, например, УЗИ, КТ, биопсию печени и эластографию.

Лечение

При таком заболевании главное установить процесс его протекания. Переходит ли болезнь Жильбера в хроническую форму, или находится в стадии ремиссии. Ведь главное, не допустить обострения процесса. чтобы этого не случилось — необходимо соблюдать распорядок дня, диету, не перенапрягаться и не принимать никакие лекарственные средства без назначения врача.

Если синдром Жильбера сопровождается желтухой, то следует применять:

снижающие показатель билирубина в крови барбитураты,
поддерживающие работу печени гепатопротекторы,
ускоряющие прохождение потока желчи желчегонные средства,
выводящие билирубин из кишечника энтеросорбенты,
профилактические препараты.

Также врачи могут дополнительно назначить физиотерапию, включающую в себя фототерапию разрушающих билирубин синих ламп. Но стоит отметить, что в области живота и печени проводить данную процедуру нельзя.

Заболевание у детей

Синдром Жильбера, симптомы которого проявляются не всегда, встречается у детей от 3-12 лет. На продолжительность жизни не влияет. Причиной появления у детей такого недуга может быть стресс или переутомление, высокие физические нагрузки, переходный возраст, а также ОРЗ и ОРВИ с сопутствующей высокой температурой.

Все это провоцирует появление такого недуга у лиц несовершеннолетнего возраста.

Ремиссия

Если Вам удалось поместить болезнь в стадию ремиссии, не спешите радоваться и бросать лечение. В такой момент главное предотвратить повторное появление синдрома Жильбера. Для этого необходимо провести протекция желчных путей — в этом помогут специальные желчегонные травы, и соблюдать диету. Стоит отметить то, что у каждого пациента существует свой список продуктов, который есть нельзя, так как эти компоненты пищи провоцируют появление болезни.

Прогноз

В данном заболевании нельзя сказать, что прогнозы протекания болезни самые плачевные. Да, встречаются случаи, когда синдром Жильбера приводил к желчекаменной болезни. Но при соблюдении всех рекомендаций лечащего врача, как правило, до таких последствий не доходит.

Если же у одного из будущих родителей отмечается такая болезнь, то необходимо пройти необходимое обследование и посетить врача генетика, который по полученным результатам анализов скажет есть ли вероятность того, что будущий ребенок родится с таким же заболеванием или нет.

Осложнения

Особых осложнений при синдроме Жильбера не наблюдается, особенно, если пациент выполняет все требования своего доктора. Конечно, если же не следовать указаниям врача, то можно приобрести не только хронический гепатит, но и желчекаменную болезнь, которая может привести к хирургическому вмешательству — пересадке печени. Поэтому чтобы этого не произошло лучше всего внимательно следить за своим здоровьем и при любом недуге обращаться к врачу.

Профилактика

Заранее предупредить болезнь невозможно, так как она развивается на генетическом уровне. Но можно минимизировать частоту появления приступов синдрома Жильбера, например:

не переутомляться,
правильно питаться,
отказаться от вредных привычек,
не усердствовать с загораниями,
не болеть вирусными болезнями: ОРЗ, ОРВИ.

Все это поможет контролировать процесс болезни и держать руку на пульсе, своевременно обратиться за медицинской помощью

Служба в армии

С таким диагнозом служить в армии можно, но с определенными ограничениями. Больного солдата примут на такую службу, не он не будет страдать от перенапряжения и чрезмерных физических нагрузок, голодать и дышать токсинами. Если же солдат с диагнозом “синдром Жильбера” захочет посвятить свою жизнь военной карьере, то увы, эта дорога ему закрыта.

Диета

Что же можно кушать с такой болезнью? Для того чтобы не допустить ухудшения самочувствия, следует придерживаться здорового образа жизни и отказаться от вредных привычек, пагубно влияющих на здоровье человека.

Больных не стоит забывать о том, что им ни в коем случае нельзя кушать:

молочные продукты,
разновидности икры,
копчености,
мучное,
мясо и рыбу,
бобовые,
некоторые овощи (лук, чеснок, редис),
сладости,
кофе и какао,
грибы,
яйца.

Все это может спровоцировать вторичное появление синдрома Жильбера. Также врачи рекомендуют не есть слишком холодные и слишком горячие блюда. По их мнению, пища, пригодная для еды, должна быть теплой и несоленой. Но диета всегда назначается врачои и диетолог индивидуально, исходя из особенностей организма, обмена веществ и аллергических реакций. Поэтому не нужно самостоятельно подбирать ту или иную диету, изнурять себя голодовкой. Лучше всего довериться своему лечащему врачу.

Какие выделяют основные причины?

Основная причина патологии одна — генетически мутированный ген, отвечающий за глюкуронилтрансферазу (специальный фермент). Она участвует в обмене билирубина. А при дефиците этого фермента, непрямой или свободный билирубин повышается. Он оказывает токсический эффект на организм.

Предрасполагающие факторы развития синдрома Жильбера:

Стрессы, психическое перенапряжение.
Физическое переутомление.
Злоупотребление алкоголем и курением.
Бактериальные и вирусные заболевания, сопровождающиеся повышением температуры.
Приём некоторых препаратов (гормональные, антибиотики, глюкокортикоиды и НПВС — нестероидные противовоспалительные средства).
Неправильное питание (употребление жирных, жареных продуктов, переедание либо голодание).
Травмы различного характера.
Операции.

Основные симптомы заболевания:

Слабость, быстрая утомляемость, усталость.
Привкус горького вкуса во рту.
Появление горькой отрыжки после приёма пищи.
Диспептические явления (тошнота, иногда рвота, диарея, запоры).
Изжога.
Тяжесть в желудке.
Тупые, тянущие боли в области печени (правое подреберье). Могут возникнуть при нерациональном питании.
Увеличение печени (редко).
Иногда желтушность кожных покровов и склер глаз.

Как диагностируют синдром Жильбера?

Сбор анамнеза (информации) у пациента

Врача интересует характер питания, были ли отравления в недавнем времени, болел ли кто-нибудь из родителей этим заболеванием, перенесённые заболевания за всю жизнь, имеются ли какие-либо болевые ощущения в правом подреберье и диспептические расстройства.

Осмотр пациента

Визуально можно понять, что у пациента имеется патология печени по желтушности кожи и склер глаз, по увеличению печени, если таковой симптом имеется и наличию болей при пальпации.

Лабораторные данные

Общий анализ крови (ОАК). Важным показателем является гемоглобин. При имеющимся синдроме Жильбера его уровень повышается больше 150–160 г/л.
Биохимия крови. Уровень прямого билирубина имеет нормальные показатели (до 5,1 мкмоль/л), непрямой билирубин значительно повышается при норме до 15,4 мкмоль/л. АЛТ (норма до 2–40 МЕ/л) и АСТ (норма 2–45 МЕ/л) — печёночные ферменты остаются на прежнем уровне.
Коагулограмма (показатели свёртываемости крови). При заболевании показатели либо нормальные, либо пониженные.
ПЦР-диагностика. Этот метод помогает выяснить генетическую «поломку» фермента, который участвует в обмене билирубина.
Общий анализ мочи. Если в ней обнаруживается билирубин, а его быть там не должно, то это указывает на данное заболевание.
Кал на стеркобилин. Анализ на конечный продукт билирубина. Результат исследования является отрицательным.

Пробы для выявления синдрома Жильбера

Голодание. Пациент должен принимать в 2 раза меньше килокалорий в течение 2 суток. Уровень билирубина проверяют сначала в день проведения пробы утром натощак, а затем, через 2 дня. Если уровень билирубина поднимется на 50-100%, значит проба положительная.
Проба с внутривенным введением 40мг никотиновой кислоты. Проба считается положительной, если после этого билирубин повысится.
Проба с приемом фенобарбитала. После приема препарата уровень билирубина понизится, что считается положительным результатом.
Введение 900мг рифампицина. После этого, проба считается положительной, если непрямой билирубин в крови повысится.

УЗИ

УЗИ внутренних органов (желчевыводящие пути, печень и т. д.) При данном синдроме патологии не обнаруживаются.
КТ внутренних органов. При более углубленном изучении состояния внутренних органов патология также не обнаруживается при синдроме Жильбера.

Эластография

полноценное обследование печени. При синдроме патологии не обнаруживаются. Все показатели в норме.

Лечение:

Людям с данным заболеванием лечение не нужно. Таким пациентам следует лишь не ухудшить свое состояние. Для этого существуют основные профилактические принципы лечения:

Специальная диета №5. Нельзя употреблять жирное мясо, жареные продукты, хлебобулочные изделия, алкоголь, острую пищу; сладости также следует ограничить. Разрешаются: нежирное мясо, свежие овощи, каши, творог и т.д.
Отказаться от курения.
Исключение чрезмерных физических нагрузок
Исключение прием некоторых групп препаратов (см. причины).
Можно также использовать препараты для улучшения функции печени (гепатопротекторы), желчегонные средства, противорвотные препараты (при диспептических явлениях) только по назначению врача!

Осложнения данной болезни:

Если не заниматься профилактикой заболевания, могут возникнуть крайне неприятные и серьезные последствия:

Хронический гепатит.
Желчнокаменная болезнь.

Что такое синдром Жильбера (негемолитическая семейная желтуха)?

Один из составляющих человеческой крови — билирубин, появляется в следствие распада эритроцитов, и одновременно выполняет функцию одного из окрашивающих элементов желчи.

Что это такое Синдром Жильбера простыми словами? Заболевание печени, которое носит наследственный характер.

Виды билирубина:

прямой. Формируется печенью из непрямого гемоглобина.
непрямой. Формируется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотекльную систему.

Суммарный показатель билирубина носит название общий. При синдроме Жильбера, общий показатель билирубина значительно отличается от нормы. Что интересно, остальные показатели анализов крови, остаются в ее пределах. В основном диагноз ставят в возрасте от 3 до 12 лет. Девочки подвергаются заболеванию втрое реже мальчиков.

Причины возникновения синдрома Жильбера

У человека в наличии две копии гена, которые непосредственно влияют на появление синдрома Жильбера. Самая часто встречающаяся ситуация — один искаженный ген. Уровень билирубина, у людей с таким отклонением, может постоянно колебаться, но признаки желтушности при этом не будут выражены. Если у пациента два искаженных гена, то гарантированно наличие негемолитической семейной желтухи.

Основные причины заболевания:

мутация гена, который участвует в выработке билирубина;
осложнение базового состояния организма (при наличии заболевания) побочными факторами, такими как резкое голодание, нервное напряжение, вредные привычки или перенесенные вирусные инфекции;
прием лекарств, связанных с активацией фермента — глюкуронилтрансферазы (парацетамол, аспирин, кофеин, левомитицин).

Клиническая классификация заболевания

Клиническая классификация болезни Жильбера в зависимости:

От ассоциации с заболеваниями:
- с эссенциальным дрожанием;
- без эссенциального дрожание.
От течения болезни:
- желтушный;
- диспепсический;
- скрытый;
- астеновегетативный.
Генотипа:
- гетерозиготное носительство;
- гомозиготное носительство.
Состояния нейтрализующей функции печени:
- с сохраненной функцией;
- со сниженной функцией.
По происхождению:
- врожденная — прогрессирует без возбуждающих факторов;
- манифестирующая — возникает как следствие после перенесенной вирусной инфекции.
По характеру течения:
- обострение;
- ремиссия.

Чем опасен синдрома Жильбера?

Обычная форма этого заболевания не несет опасности для жизни человека. Основную опасность несут:

генетика,
предрасположенность.

Носитель синдрома Жильбера передаст его по наследству своим детям.

Наследственность является главным показателем проявления этого заболевания. В запущенной и осложненной форме синдрома возможно проявление гепатоза печени — заболевание, связанное со сбоем выработки в печени определенных ферментов.

Симптомы и признаки болезни Жильбера

Треть больных подвержены окрашиванию кожи и глаз в желтый цвет — это единственный признак заболевания. Есть специалисты, которые учитывая то, что другие признаки отсутствуют, предлагают вывести болезнь из разряда соматических патологий и отнести к отклонениям, к которым организм приспособился и нормально работает.Выделяют следующие признаки и симптомы синдрома Жильбера:

Расстройства в работе желудочно-кишечного тракта:
- горечь во рту;
- тяжесть в желудке;
- газы;
- проблемы с аппетитом;
- увеличение печени;
- изжога, тошнота, рвота;
- потемнение мочи и обесцвечивание стула;
- диарея или затрудненное опорожнение кишечника.
Неврологические нарушения:
- проблемы со сном;
- головная боль, головокружение;
- дрожание конечностей;
- апатия, слабость, нервозность;
- панические атаки.
Прочие признаки:
- отечность;
- гипотензия;
- кожный зуд;
- повышенное потоотделение;
- учащенное сердцебиение;
- боль в мышцах и суставах;
- озноб;
- затрудненное дыхание, одышка.

Нехарактерные признаки лечат путем купирования неприятных ощущений.

Методы диагностики болезни

Поскольку диагноз ставится в раннем возрасте, лечение проводит врач — педиатр.Этапы диагностического процесса:

Сбор сведений о больном (перенесенные заболевания, принимались ли лекарственные препараты, не было ли травм или хирургических операций).
Визуальный осмотр.
Лабораторные анализы:
- крови (общий, биохимический состав, на свертываемость, на содержание билирубина при синдроме Жильбера);
- мочи.
Исследования для обнаружения вызывающего фактора:
- анализ на гепатит;
- генетический анализ на синдром Жильбера.
Функциональная диагностика:
- УЗИ всех органов брюшной полости;
- КТ и МРТ печени;
- измерение эластичности печени для обнаружения пораженных тканей.
Биопсия печени.

Не всегда для постановки диагноза нужны все методы. Зачастую врачу — педиатру достаточно:

совокупности всех проявлений болезни,
анализа крови.

Если симптоматика неточна, врачу потребуются дополнительные анализы.

Чтобы наблюдать за протеканием болезни и изучать реакции на медикаменты, пациенту необходимо регулярно проходить диагностические процедуры. Своевременно проведенные диагностические процедуры уменьшат выраженность симптоматики, и ограничит риск осложнений.

Лечение болезни Жильбера

Лечение медикаментами

Препараты, которые прописываются пациентам, направлены на то, чтобы защитить печень и устранить симптомы желтухи.

Основные препараты:

барбитураты;
желчегонные средства;
гепатопротекторы;
энтеросорбенты;
диуретики;
альбумин;
противорвотные.

Народная медицина

Самый распространенный способ лечения «бабушкиными» методами — замена обычного чая на травяной отвар. Травы, которые можно заваривать:

расторопша;
ягоды шиповника;
рыльца кукурузы;
барбарис;
цветы календулы.

Диета и питание при синдроме Жильбера

Болезнь или синдром Жильбера излечить полностью невозможно, но, чтобы обострения были минимальны, а ремиссия продлилась дольше, пациенту потребуется установить определенный образ жизни. План питания — основа в составлении терапии. Разрабатывается специальное диетическое меню. Диеты для интенсивного похудения или набора мышечной массы полностью исключаются. Кроме прочего пациент должен:

избегать стрессовых ситуаций и нервных перегрузок,
придерживаться режима дня,
исключить силовые виды спорта.

Можно также рассмотреть следующие виды диет:

диетический стол № 5;
медицинский стол № 8;
лечебный стол № 9.

Причины синдрома Жильбера

Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.

Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.

Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.

Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.

Симптомы синдрома Жильбера

Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.

Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.

Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.

Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.

Диагностика синдрома Жильбера

Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.

При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.

Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.

Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.

Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.

Лечение синдрома Жильбера

Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.

При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.

Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.