Гемохроматоз печени

Гемохроматоз печени — заболевание, при котором нарушается обмен железа с постепенным накоплением его в ткани и органах.

Это заболевание описывается с 1865 года под различными названиями — гемохроматоз, пигментный цирроз печени, бронзовый диабет, сидерофилия.

Болезнь встречается редко, чаще у мужчин — 85% в возрасте 40-60 лет, женщины заболевают лишь после наступления менопаузы.

Различают первичный и вторичный гемохроматоз печени.

 

Этиология и патогенез

Этиология гемохроматоза неясна. Первичный или классический гемохроматоз является врожденным обменным заболеванием с нарушением ферментных систем, регулирующих всасывание железа в кишечнике. В развитии болезни имеют значение также алкоголизм, белковое голодание, потребление пищи с повышенным содержанием железа, вирусный гепатит.

При первичном гемохроматозе печени отложение железа лежит в основе патологического процесса в печени, при вторичном — железо накапливается в уже пораженной — цирротической печени.


Заболевание связано с усиленным всасыванием железа в кишечнике и наполнением его в различных органах: печень, селезенка, слюнные железы, поджелудочная железа, сердце, ретикулоэндотелиальная система, надпочечники, слизистая облочка желудка. Подобное накопление связано с нарушением выделения железа из организма.

Накопление железа в организме начинается с рождения, нарушая энзиматические процессы и приводя к морфологическому повреждению клеток. В механизме патологического процесса определенную роль играет относительная недостаточность трансферрина-белка в глобулиновой фракции, транспортирующего в кро ви железо. Из-за недостатка трансферрина непрочно связанное железо избыточно откладывается в тканях.

 

Клиническая картина — симптомы

Проявление гемахроматоза характеризуется сочетанием, симптомов сахарного диабета, цирроза и пигментации поджелудочной железы и кожи.

Гемохроматоз печени начинается перед половым созреванием, но выраженные признаки болезни обнаруживаются уже в среднем возрасте. У молодых лиц наблюдается более активное течение процесса с развитием пигментации кожи, вторичным гипогенитализмом и поражением сердца. У более пожилых больных чаще бывает абдоминальная симптоматика — боли в животе, желтуха, тошната, кровяная рвота и понос.

Кожа у этих больных серобуроватого или коричневого цвета вследствие отложения меланина на почве нарушения функции над почечников и в меньшей степени гемосидерина. Кожа сухая и лос нящаяся, наиболее пигментированы открытые части тела, ладони, подмышечные впадины, гениталии и старые рубцы. Волосы на лице и туловище отсутствуют, наблюдается гинекомастия.


Печень увеличена, плотная. Обычно больных беспокоят тупые боли в животе. Желтуха бывает редко и небольшая. Функциональ-ные пробы печени мало изменены: отмечается уробилинурия, положительная тимоловая проба, повышение содержания бета-глобулинов.

Селезенка в 1/3 случаев увеличена, портальная гипертензия встречается редко.

Поражение миокарда проявляется увеличением сердца, нарушением ритма, изменением ЭКГ — снижение вольтажа и зубца Т. Изменение нервной системы выражается в появлении полиневритов, судорог, гиперестезии и т. д.

Гематологические исследования выявляют сидероцитоз в периферической крови и в пунктате костного мозга, значительное повышение железа в сыворотке крови от 225 до 400 мг % — при норме 125 мг %.

 

Гемохроматоз печени — лечение

Больным с гемахромотозом печени рекомендуется диета, богатая белком, с исклй нием продуктов, содержащих железо. Патогенетической терапии являются массивные кровопускания до 500 мл крови еженеделно в течение длительного времени при рекомендуемой диете, избежание развития гипоальбуминемии рекомендуется после кровопускания производить обратное введение плазмы. Основным медикаментозным средством при этом является деферокса — десферал, десферан и др. по 10 мл 10% раствора 1 г внумышечно.


Препарат, образуя комплексное соединение с желе снижает всасывание и усиливает его выведение из организма. Назначают вещества, снижающие всасывание пищевого железа большие дозы фосфатов, гидроокиси алюминия 4-8 мл в ден а также внутривенные введения версената кальция, связывают ионы тяжелых металлов. Одновременно проводят противодиатическое лечение, используют средства, назначаемые при серной и надпочечниковой недостаточности.

 

Осложнения гемохроматоза

В настоящее время в связи с применением инсулина диабетическая кома встречается редко. В тоже время недостаточность сердца стала наблюдаться более часто. Печеночная недостаточность — кома и кровотечения из вен пищевода отмечаются лишь терминальном периоде.

 

Прогноз заболевания

Прогноз является серьезным, так как клинические признаки болезни появляются после длительного существования патологи кого процесса. Средняя длительность заболевания 4-5 лет.

dasinok.ru

Гемохроматоз причины

Как и многие заболевания, гемохроматоз можно разделить на первичный (он же наследственный или идиопатический гемохроматоз), и на вторичный (появляется как следствие заболеваний или воздействии на орган неблагоприятных факторов).

Первичный гемохроматоз (он же идиопатический гемохроматоз) является основной разновидностью этого заболевания. Причины, которые запускают его появление сугубо генетические. Возникает ошибка в определенных хромосомных локациях и организм человека начинает поглощать железо в непомерных количествах. Для сравнения нужно сказать, что в норме в организм человека с помощью клеток тонкого кишечника всасывается около 3-х грамм железа ежедневно. При гемохроматозе эта цифра увеличивается практически в двадцать раз.


Вследствие этого организму приходится куда-то утилизировать излишки железа, которое не используется им для метаболических целей. Как и в природе, организм идёт по самому простому пути: излишнее количество какого-либо вещества он просто превращает в отложения. В случае с гемохроматозом возникают отложения железа. Если точнее сказать, то железо будет всасываться клетками тонкого кишечника и постепенно трансформироваться в пигмент гемосидерин. Ненужное организму количество этого самого пигмента и будет засорять клетки органов.

Самыми частыми органами, куда организм будет прятать лишнее количество железа, станут печень, а за ней и поджелудочная железа. Кроме вышеназванных органов, также излишним железом будет постепенно заполняться сердечная мышца. Конечно же, чужеродные «залежи железа» в органах не будут позитивно влиять на  работу этих органов. Хуже того, отложения излишков железа постепенно губят клетки. Позднее, на месте погибшей клетки разрастается соединительная ткань, пытаясь заместить умершую структуру.


Важно знать, что гемохроматоз является так называемым «заболеванием накопления», иными словами гемохроматоз проявится только тогда, когда в организме будет присутствовать определённое количество излишков железа или его отложения запустят изменения в органах. Поэтому одним их классических признаков гемохроматоза будет необходимость в достаточно длительном течении для полного раскрытия развернутой клинической картины (иногда процесс развития гемохроматоза может затянуться на десятилетия).

Вторичные варианты гемохроматоза обычно появляются при запущенных циррозах печени. Механизм появления этого вида гемохроматоза объясняется тем, что цирротически повреждённая печень не синтезирует важное вещество — трансферрин. Это вещество является основанным транспортом, который доставляет железо в те места, где оно нужно для синтеза различных новых структур и клеток (например, новых эритроцитов). Так как транспортировать железо нечему, или количество вещества — транспорта является недостаточным, то постепенно количество железа увеличивается, организм попытается «спрятать» неиспользующееся железо и появляется картина уже известного нам гемохроматоза.

Также вторично обусловленный гемохроматоз может развиться из-за постоянного употребления алкоголя. Спиртное очень хорошо стимулирует захват железа в полости тонкой кишки, и может подстегнуть появление наследственного гемохроматоза. Кстати, чаще всего, когда хотят сказать о возможном наличии гемохроматоза у больного, то априори подразумевают именно наследственный гемохроматоз. Вторичные гемохроматозы появляются не так часто, если сравнивать их с наследственными видами.

Гемохроматоз симптомы


У гемохроматоза симптомы напрямую связаны с органами, которые повреждают накопившиеся там «железные» отложения. Кстати, еще интересный факт: чаще всего гемохроматоз начинает клинически разгораться где- то приблизительно в сорокалетнем возрасте (о причинах такого течения уже было написано выше: все дело во времени накопления ненужного железа). Здесь также важную роль играет пол: мужчины составляют основной контингент больных гемохроматозом. Женщин спасают их функциональные особенности: каждый месяц, с менструацией может выходить определённое количество лишнего железа.

При «захламлении» печени гемосидериновыми отложениями может появиться ярчайшая клиника цирроза. Это и понятно: при гемохроматозе печень является ёмкостью для постоянного сбрасывания организмом ненужного железа, которое пагубно влияет на её составляющие. Развивается гемохроматоз печени.

Постепенно исчезают поврежденные клетки печени. Их пытается заместить соединительная ткань. Из-за этих процессов печень теряет и свою форму, постепенно уменьшаясь в размерах, и достаточный уровень своих функций. Появляются все «прелести» цирроза: появление асцита, расцвет портальной гипертензии и зависшая угроза смерти от кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода.


Когда таким же повреждениям подвергается поджелудочная железа, то результат не менее плачевный. Из-за постоянных отложений железа умирают одни из самых важных для организма и жизни человека клеток — клетки поджелудочной железы. Постепенно исчезают В-клетки, которые занимаются постоянным синтезированием инсулина. В результате, гемохроматоз может запустить появление вторичного сахарного диабета и всех его последствий. Кстати, одно из названий гемохроматоза, а именно «бронзовый» сахарный диабет, появилось именно из этого клинического проявления.

Этот характерный бронзоватый оттенок у больных гемохроматозом появляется благодаря тому, что в верхнем слое кожи накапливается все тот же печально известный гемосидерин. И получается вся палитра бронзовых оттенков на коже у больных: от дымчатой до насыщенно — бронзовой окраски.

Лучше всего эти цветовые явления проявляются на открытых участках тела: лице и руках. При более детальном осмотре такую окраску можно найти в области подмышечных впадин и наружных половых органах.

Когда при гемохроматозе повреждаются клетки сердечного мышечного слоя, то появится гемохроматозная кардиомиопатия. Она будет проявляться тем, что камеры сердца будут растягиваться, сердце увеличится в своих размерах. Эти изменения запустят постоянные нарушения ритма и станут причиной всем известной сердечной недостаточности. Это одно из самых грозных проявлений гемохроматоза. Если его не корректировать медикаментозными средствами, то именно сердечная недостаточность станет причиной летальности у больных гемохроматозом (где- то около 37% больных).


Как уже описывалось выше, гемохроматоз является заболеванием с большой длительностью протекания. В среднем период протекания болезни составляет около 15-20 лет. Важно знать, что продолжительность жизни больных будет напрямую зависеть от начала проявлений цирроза печени. После того как появились его признаки, в среднем больной гемохроматозом сможет прожить ещё где-то около 10-ти лет.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови. Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа. Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).


Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал. Это вещество способно связываться с излишними железосодержащими пигментами и выводиться из организма через почки. Положительным симптомом гемохроматоза при этой пробе будет выделение в течение суток после инъекции железа с мочой в количестве, превышающим 2 миллиграмма.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Гемохроматоз лечение

Так как гемохроматоз в первую очередь является заболеванием генетического типа, то лечения направленного непосредственно на саму причину его возникновения ещё пока нет. Но разработан целый комплекс мер, направленный на уменьшение клинических проявлений, снижение риска появления осложнений и облегчения состояния больного. Этот комплекс включает в себя специальную диету, методы по экстракорпоральной фильтрации крови, медикаментозные препараты, микрохирургические манипуляции.


Диета при гемохроматозе играет важную роль в лечении больного. Полностью удаляются из рациона те продукты, которые являются донорами железа для человеческого организма. В большей мере это касается мясных продуктов. Больным с гемохроматозом строго запрещено употребление алкоголя в любых количествах (механизм воздействия алкоголя на повышение содержания железа в организме рассмотрен выше).

Одним из самых эффективных методов по купированию развития гемохроматоза является кровопускание. Благодаря ему, в организме значительно снижается уровень лишних железосодержащих веществ. У больных гемохроматозом средняя частота проведения этой процедуры будет составлять около 2-х раз в неделю. Обычно за одну процедуру выпускается средний для неё объём крови (около 450 мл).

Но чаще всего график кровопускания составляется индивидуально для каждого больного гемохроматозом. Учитываются показатели избытка железа, уровень гемоглобина на момент начала процедур. Чаще всего эти процедуры будут проводить до тех пор, пока анализы не покажут наличие у больного анемии 1-й (лёгкой) степени.

Ещё одним методом очищения организма от излишков железа является более современная процедура цитофереза. В ходе этой процедуры кровь будут пропускать по специальному замкнутому контуру с последующим её возвратом в родное кровяное русло. Но при этом часть крови будет удаляться: чаще всего забирают именно её клеточную составляющую, а плазму не трогают. В среднем проводят около 10 таких процедур одним циклом.

После вышеописанных процедур также можно применять введение медикаментозных средств, которые связывают и удаляют железо из организма. Чаще других здесь будет использоваться Десферал в виде капельниц. Десферал и его производные относят к так называемым «хелатным» препаратам. Их химическая формула подобна двум клешнями, которые захватывают и выводят токсические вещества.

Важно знать, что начало лечения гемохроматоза напрямую будет зависеть от появления его клинических проявлений: чем они будут ярче выражены, тем сильнее будет медикаментозная поддержка.

vlanamed.com

Исследование метаболизма железа проводится для выявления лабораторных признаков перегрузки железом и включает в себя определение содержания железа , ферритина и трансферрина сыворотки крови, общей железосвязывающей способности сыворотки и расчетного коэффициента насыщения трансферрина железом. Также проводится десфераловый тест.

При наследственном гемохроматозе содержание железа и ферритина сыворотки повышается. Показатели общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина снижаются. Примерно у 10-15% гомозиготных пациентов показатели обмена железа в сыворотке крови находятся в пределах нормы.

  • Определение содержания железа в сыворотке крови.

    Определение сывороточного железа может применяться в качестве скринингового метода.

    Содержание сывороточного железа в норме составляет: 0,65-1,75 мкг/л (8,95 — 30,43 мкмоль/л) для мужчин; 0,50-1,70 мкг/л (11,64 — 30,43 мкмоль/л) — для женщин. В группе риска по развитию симптомов наследственного гемохроматоза находятся пациенты, содержание сывороточного железа которых значительно превышает 1,7 мкг/л (30,4 мкмоль/л).

    При гемохроматозе содержание железа сыворотки крови увеличивается до 54-72 мкмоль/л.

    Концентрация железа в сыворотке крови может также повышаться при таких заболеваниях и патологических состояниях, как чрезмерная резорбция железа избыточное внутривенное и внутримышечное введение препаратов железа; частые переливаниях крови острое отравлении препаратами железа; гемолитическая анемия; гипопластическая и апластическая анемия; талассемия; В 12 и фолиеводефицитная анемии; свинцовая интоксикация; болезни печени (острый гепатит, острый некроз печени) хронический холецистит; применение пероральных контрацептивов.
     

  • Определение содержания ферритина в сыворотке крови.

    Содержание ферритина в сыворотке представляет собой показатель запасов железа в организме независимо от того, уменьшены они или увеличены. Поэтому определение ферритина служит также неинвазивным тестом при скрининге на ранних стадиях болезни. Его уровень изменяется до появления каких-либо морфологических признаков повреждения печени.

    Референтные значения сывороточного ферритина составляют: 80-200 мкг/ л для мужчин; 40-80 мкг/л для женщин. Повышение этого показателя более 200 мкг/л у женщин репродуктивного возраста; выше 300 мкг/л у женщин в постменопаузе; выше 400 мкг/л у мужчин свидетельствует о гемохроматозе. Содержание ферритина >1000мкг/л может быть признаком поражения печени вследствие фиброза или цирроза печени .

    Повышение содержания ферритина в сыворотке крови может также наблюдаться при таких состояниях, как: гепатоцеллюлярная патология (например, гепатиты); острый миелобластный и лимфобластный лейкоз; лимфогранулематоз; ревматизм; хронические инфекции мочевых путей; парентеральное лечение препаратами железа; гемотрансфузии.

    Снижение ферритина отражает дефицит железа при железодефицитных анемиях.
     

  • Определение содержания трансферрина в сыворотке крови.

    Содержание трансферрина в сыворотке крови у здоровых людей составляет: у мужчин — 2,15-3,65 г/л; у женщин — 2,5-3,8 г/л. При гемохроматозе этот показатель снижается.

    Уменьшение уровня трансферрина может свидетельствовать не только о гемохроматозе, но и о любом нарушении, связанном с воспалением или некрозом хроническом воспалении или злокачественной опухоли, особенно нижних отделов кишечника; о нефротическом синдроме; наследственной атрансферринемии; множественной миеломе.

    Увеличение содержания трансферрина может указывать на повышенное содержание эстрогенов в организме (например, при беременности, приеме пероральных контрацептивов) или на дефицит железа (повышенное содержание трансферрина часто предшествуют появлению анемии).
     

  • Определение общей железосвязывающей способности сыворотки.

    В норме общая железосвязывающая способность сыворотки составляет 2,50-4,25 мг/л или 44,8-76,1 мкмоль/л. При гемохроматозе этот показатель уменьшается.
     

  • Определение расчетного коэффициента насыщения трансферрина железом (НТЖ).

    Коэффициент насыщения трансферрина железом является расчётной величиной [НТЖ=(железо сыворотки/ общая железосвязывающая способность сыворотки х100%].

    Важным лабораторным признаком гемохроматоза является повышение коэффициента НТЖ: у мужчин выше 60%, у женщин — выше 50%. При гемохроматозе этот показатель может достигать 90% (в норме 25-35%). Чувствительность метода составляет 90%; специфичность — 62%.
     

  • Десфераловый тест.

    Это исследование позволяет подтвердить наличие перегрузки железом.

gepatit-c.ru

01 Что происходит при недуге?

Важно отметить то, что человек, который питается неполноценно, больше склонен к данному заболеванию. Гемохроматоз может возникнуть на фоне алкоголизма или серьезного отравления. Не последнюю роль играет бесконтрольное принятие препаратов с содержанием железа. При лечении любого заболевания нужно соблюдать осторожность и принимать медикаменты с разрешения врача. Ученые предполагают, что основу гемохроматоза составляет так называемый «Генетический дефект», при котором наблюдается недостаток трансферрина.

Изображение 1

В медицинской практике зафиксированы случаи, когда гемохроматозом болело все семейство. Стоит знать, что при наличии этой болезни может нарушиться деятельность кишечника и двенадцатипертсной кишки. В здоровом состоянии данная кишка должна всасывать 10 % железа, при гемохроматозе происходит поглощение 60 % элемента. Еще раз отметим, что железо в избыточном количестве поступает не только в кровь, но также в органы и ткани. В организме откладываются пигменты с железом и без (в их числе гемофусцин и меланин).

Накопление данного элемента происходит в течение нескольких лет. Опасность недуга в том, что организм насыщен железом, но, несмотря на это, продолжает накапливать его. Большое его количество содержится в печени, поджелудочной: на фоне этой проблемы случается воспаление, нарушается внутриклеточный обмен. При гемохроматозе возможно развитие склероза. У человека с этим заболеванием нарушено кровообращение из-за того, что железо откладывается на стенках кровеносных сосудов. Организм накапливает красящие пигменты, в результате происходит окраска внутренних органов. Что касается гистологических изменений, они проявляются нарушением работы печени; возможен некроз, атрофия поджелудочной железы. Соединительная ткань может разрастаться.

02 Симптомы болезни

Эта патология может быть врожденной и приобретенной. Врожденная форма имеет взаимосвязь с дефицитом трансферрина. Приобретенный гемохроматоз может возникнуть из-за того, что человек неполноценно питается, употребляет мало белка. Как уже было сказано, гемохроматоз может возникнуть на фоне вирусной инфекции. Симптомы болезни варьируются в зависимости от того, в каком месте откладываются пигменты. Меланодермия — отчетливый симптом, наблюдающийся в 60 % случаев. Пигментация кожи бывает разной: иногда она настолько выражена, что врач может поставить не тот диагноз. В иных случаях пигментация не так заметна.

Картинка 2

Кожа при наличии гемохроматоза может обрести бурый окрас. Признаки болезни бывают разными: иногда выпадают волосы на лице и теле. Недуг может привести к сахарному диабету: это заболевание возникает довольно поздно. Сахарный диабет развивается из-за того, что в поджелудочной откладывается железо (болезнь проявляется в 80 % случаев гемохроматоза). Человек начинает испытывать слабость, недомогание, во рту появляется сухость, может беспокоить жажда. Помимо этих симптомов, больной начинает терять в весе.

Для лечения диабета назначается инсулин. Увеличение печени — еще 1 симптом гемохроматоза. Сам орган имеет гладкую, иногда бугристую поверхность. Гемохроматоз приводит к тому, что вены пищевода расширяются, селезенка также может увеличиться. Что касается пигментации, она выражена по-разному, функционирование поджелудочной может быть нарушено во время цирроза печени. В запущенных стадиях наблюдается дистрофическое поражение печени, возможно возникновение бронзового диабета.

Опасность гемохроматоза в том, что он приводит к поражению сердца. В большинстве случаев у больных случается сердечная недостаточность, приводящая к летальному исходу. Гемохроматоз может спровоцировать инфаркт миокарда, который тоже приводит к смерти. Миокард может поражаться без развития диабета и при отсутствии кожной пигментации. При гемохроматозе возможно нарушение сердечного ритма. Из-за этой болезни происходит нарушение кровообращения.

Человек испытывает слабость, периодически его беспокоит одышка, возможно появление отеков. Что касается сердечного ритма, при прослушивании можно слышать шум, тоны органа достаточно громкие. На ЭКГ заметны симптомы гипертрофии миокарда. На рентгене можно увидеть, что границы сердца расширены. Чтобы подтвердить диагноз гемохроматоз, нужно использовать эндомиокардиальную биопсию. Своевременная диагностика и лечение крайне важны, стоит учесть и то, что неправильно подобранные препараты окажутся неэффективными.

Гемохроматоз длится долго, средняя продолжительность — 5 лет. Зафиксированы случаи длительного заболевания: около 12-ти лет. И так называемые «Молниеносные случаи», срок течения которых 1 месяц. Перед тем как поставить диагноз, нужно провести ряд исследований, в их числе биохимический анализ крови. Важно выявить уровень железа в крови. В обязательном порядке проводятся биопсия кожи и пункционный анализ печени. Помимо этих исследований, врачу следует определить обмен железа в организме.

03 Лечение и профилактика

Долгое время лечение не давало результатов. Вскоре был разработан Десферал. Данный препарат предназначен для внутримышечного введения. При попадании в ткани действующее вещество вступает в реакцию с железом, которое выделяется из организма. Когда больной лечится Десфералом, его моча обретает красноватый оттенок. Средство выпускается в компактных флаконах. В них находится сухое вещество, которое следует разводить водой. После этого лекарство хранится не более суток. Курс лечения — 12 дней.

Что касается осложнений и побочных эффектов, они проявляются редко. Действие препарата заключается в том, что он помогает выводить железо вместе с мочой. Лечение Десфералом сочетается с общей терапией. Немаловажно провести лечение диабета, цирроза печени, если таковые имеются. Требуется лечить сердце. Для укрепления здоровья врач может назначить лечебную физкультуру, физиотерапию. Профилактика болезни заключается в полноценном питании, дозированных физических нагрузках, отказе от спиртного и сомнительных средств лечения. Следует вовремя лечить сифилис, малярию и гепатит.

zdorpechen.ru

Что происходит во время гемохроматоза?

Гемохроматоз лечениеУ здорового человека, при нормальной работе печени, человеческий организм содержит приблизительно 4 г железа. Оно находится в гемоглобине, миоглобине, каталазе и в других дыхательных пигментах и ферментах. Запас железа составляет пол грамма, из них определенная часть находится в составе печени.
Если провести гистологическое исследование, то железо можно не увидеть.

При правильном питании в дневном рационе человека содержится 15-25 мг железа, организм поглощает не более двух граммов. Зависит от того, сколько в организме запасов: чем больше человеческий организм требует, тем больше он его всасывает. Вначале поглощает верхний отдел тонкой кишки (происходит активный процесс), при этом оно переносится далее, механизм переноса неизвестен.

Слизистая оболочка кишки содержит железо во внутриклеточной жидкости. Определенная его часть находится в виде комплекса гидроокиси железа, который  либо применяется, либо теряется (эпителиальные клетки слущиваются).

Определенная часть, предназначена для обмена веществ в тканях, передается через базальные и боковые клетки, в дальнейшем связывается с главным белком-переносчиком. Распавшийся белок представляет собой пигмент, состоящий из оксида железа.
В результате гемохроматоза, железо всасывается в пищеварительный тракт и увеличивается до 5 мг и со временем его количество доходит до одного грамма. Из-за этого железо вступает в химическую внутриклеточную реакцию.

Избыток железа вызывает:

  1. Уплотнение соединительной ткани и цирроз печени.
  2. Отложение железа в сердце, поджелудочной железе и в мозговом придатке.
  3. Повышение поглощения железа, приводящее к поглощению паров, газов и их накоплению.

Виды гемохроматоза

Заболевание делится на: первичное и вторичное.
В первичном наблюдается дефект ферментной системы, которая приводит к тому, что железо откладывается во внутренних органах.
Приобретенная недостаточность ферментной системы, принимающая участие в процессе обмена железа, вызывает вторичный вид.

Существует несколько стадий:

  • отсутствие перегрузки железа;
  • перегрузка железа;
  • клинические проявления.

Причины гемохроматоза

Основной причиной развития болезни считается заболевание гена, из-за которого увеличивается риск развития гемохроматоза.

Развивается только в том случае, когда присутствуют 2 абсолютно одинаковых гена. Ген, отвечающий за болезнь, в медицине называю HFE. Если железо поступает в организм в недостаточном количестве, но при этом у человека отсутствует аномальный ген, то в таком случае заболеть гемохроматозом невозможно.

Отметим, что алкоголизм с гемохроматозом встречаются редко, всего лишь в 2-х % случаев. Алкоголь не влияет на развитие заболевания.
Главным нарушением — увеличенное всасывание железа из кишечника. Процесс вызывает увеличение его во всех органах. У здорового человека нормой считается 4 грамма. Лишнее железо, вызванное разрушением постаревших кровяных клеток, обратно используется органами. У мужчин нормой считается выведение приблизительно 2-ух миллиграммов железа в сутки, у женщин больше. Приблизительно столько же выводится из кишечника. Клетки эпителия кишечника играют важную роль в процессе всасывания железа.

Участвует белок, переносящий железо в эпителий. Далее, транспортируется белок, который переносится в печень, где, в свою очередь, взаимодействует с трансферрином. Трансферрин — это белок плазмы крови, который в нормальном состоянии состоит из 30% железа. При гемохроматозе он увеличивается до 100%.

Основные причины:

  • наследственность. Ген HFE начинает мутировать;
  • мутирует второй рецептор белка;
  • мутируют другие переносчики;
  • нарушение обмена веществ в детском возрасте;
  • поражение различных цепей глобина, высокий процент разрушения эритроцитов;
  • заболевания печени;
  • результат переливания крови, вливания железа;
  • хроническая почечная недостаточность.

Нормальные клетки печени превращаются в соединительные. В результате чего, ткани органов уплотняются и появляются рубцовые изменения. Все это плавно переходит в хроническое заболевание (цирроз). Цирроз снижает работу печени.

Симптомы гемохроматоза

Заболевание гемохроматоз и его симптомы проявляются в зрелом возрасте, так как запас железа увеличивается до 40 г и больше.

Существует 3 стадии развития болезни:

  1. Генетическая предрасположенность не перегружается железом.
  2. Отсутствие клинических проявлений перегрузки.
  3. Клинические проявления.

Наследственный гемохроматоз развивается постепенно. На начальном уровне (может быть несколько лет) в основном проявляется общая слабость, быстрая усталость, похудение. У мужчин снижается половая активность.

Пациент  чувствует резкую боль в области правого подреберья, боль в суставах из-за отложения солей, наблюдается пересыхание кожи. Все может привести к циррозу и диабету.

Симптомы гемохроматозаРанним симптомом считается пигментация. Пигментация появляется на коже, слизистых оболочках. Цвет и выраженность зависит от запущенности болезни. Лицо, шея, руки, подмышечные впадины, половые органы имеют бронзовый оттенок.
В большинстве случаев, вначале переизбыток железа откладывается в печени. У всех пациентов печень увеличивается в размерах. Сама по себе печень плотная и имеет гладкую поверхность, при надавливании чувствуется боль. Увеличение селезенки наблюдается приблизительно у половины пациентов. Внепеченочные признаки встречаются нечасто. Сахарный диабет встречается практически у всех. Эндокринная система нарушена у 80% больных.
При гемохроматозе железо откладывается у 90% пациентов, но при этом врачи обнаруживают поражение сердца всего лишь в 25% случаях.

Первичное поражение сердечной мышцы вызывает увеличение сердца в размерах, при этом нарушается ритм и развивается сердечная недостаточность.

Cопровождается с вторичным поражением суставов, отложением солей, изменением структуры костей, а также вместе с мочой выводятся соли и кальций. Человек становится раздраженным, начинаются нервно-психические расстройства.
Существует латентный и терминальный гемохроматоз. Латентный включает в себя пациентов, которые генетически предрасположены к заболеванию и имеют минимальную перегрузку железом, но при этом клиническая картина явно выражена. Имеет три формы течения: медленная, быстрая, молниеносная.

Такая стадия болезни наблюдается в 40% случаев и обнаруживается при семейно-генетическом обследовании близких родственников пациента или проводят популяционный скрининг. у взрослых пациентов этой стадии симптоматика минимальная: незначительная усталость, переутомляемость, немного побаливает в области правого подреберья, легкая пигментация на кожных покровах, снижение половой активности.

Развернутые клинические проявления: дисфункция вегетативной нервной системы, резкие боли, боль в суставах, резкое снижение веса, потенция у мужчин и аменорея у женщин.

Гемохроматоз и его диагностика

Процесс диагностики достаточно легкий. Для начала необходимо собрать все сведения про больного и его близких (болезнь передается по наследству), а также провести лабораторные исследования. Пределы симптомов достаточно широки: печень поглощает практически все железо организма; боли в суставах или частичное их поражение, появление кожных пигментаций может быть последствием заболевания.

У больного можно диагностировать гемохроматоз, если у близких родственников присутствую похожие симптомы. Основная причина переизбытка железа в организме вызвана генетическими нарушениями. Вторичная причина, это многократное переливание крови при постоянном малокровии.
Тест скрининга определяет сывороточное железо, насыщенность главного белка-переносчика железа в плазме крови и наличие ферритина в организме.

Повышенный запас железа насыщает трансферрин у 50% больных. Также проводят генетический скрининг, чтобы определить есть ли опасность разрастания соединительной ткани печени, возникающее при увеличенном накоплении белков в ее основе.
Окончательно врач поставит диагноз после того, как извлечет небольшой фрагмент ткани. Такая процедура точно определит причину болезни, насколько печень воспалена, а также силу повреждения.

Какие обследования необходимо пройти?

Лечение гемохроматозаСуществует три вида обследования, которые помогут выявить болезнь гемохроматоз.
Биопсия печени. Это самое полезное обследование. Биопсия поможет определить состояние печени. Для этого кожу, подкожную жировую ткань и саму печень прокалывают специально для этого предназначенной иглой. Проводиться забор материала и специалисты в лаборатории его диагностируют.

Иногда ее проводят, чтобы окончательно подтвердить диагноз. Процесс болезненный, поэтому проводят его в редких случаях.  Такая процедура вызывает неприятные последствия и осложнения.
Компьютерная и магнитно-резонансная томография. С помощью томографии определяют степень насыщенности железом сердца и печени.

Лечение гемохроматоза

Первым делом назначается диета, для того чтобы выявить гемохроматоз и анализ крови и диету, в которой пациент должен употреблять продукты богатые на белки, а также не содержащие железо.
Распространенным способом избавить организм от лишнего железа, является кровопускание, которое проводят несколько раз в неделю. При такой процедуре удаляется кровь объёмом 400 мл. Количество кровопусканий зависит от общего объема крови, гемоглобина, гидроокиси железа, переизбытка железа. Врач обязательно учитывает, что 400 мл крови содержит 200 мг железа. Кровопускания проводятся до тех пор, пока у больного не наступает легкая степень малокровия.

В основном для лечения гемохроматоза специалисты используют дефероксамин 10%. Его вводят внутримышечно или внутривенно по 8-12 мл. Дефероксамин объёмом в 500 мг способен избавиться от 43 мг железа. Лечение длится на протяжении месяца.

Одновременно с лечением гемохроматоза лечат цирроз, сахарный диабет, сердечную недостаточность.
Если специалисты выявили данное заболевание, лечение уже началось, то пациенту необходимо сдавать кровь до того, пока уровень железа в организме не нормализуется. Как правило, это длится около года. Для того чтобы оценить общее состояние крови, врачи рекомендуют сдавать анализ крови каждый месяц. После того как уровень железа нормализуется, то дополнительно сдаются анализы каждые 3 месяца.

Какие могут быть последствия и осложнения?

После лечения возникает почечная недостаточность, т.е печень не в состоянии полностью справиться со своими функциями, а именно участие в пищеварительном процессе.

Нарушается сердечный ритм, т.е. изменяется регулярность сердцебиения, появляется сердечная недостаточность, различные инфекционные осложнения.
Инфаркт миокарда. Начинают отмирать участки сердечных мышц, нарушается кровообращение в этой области, в основном вызван сердечной недостаточностью.

Профилактика

Чтобы после лечения не начались осложнения, соблюдайте некоторые правила:
Соблюдайте диету. Ограничьте употребление продуктов, которые содержат железо и богатые на белки.
Попросите врача, чтобы он назначил вам препараты, которые связывают железо и выводят его из организма.

Гемохроматоз печени — серьезная и тяжелая болезнь. При повышенном уровне железа, начинаются токсические воздействия на соединительные ткани и различные органы. Чтобы этого не допустить, при первых же симптомах обратитесь к специалистам.

 

 

wmedik.ru