Болезнь жильбера диагностика

Появление желтого оттенка кожи  или глаз после застолья с большим разнообразием пищи и алкогольных напитков человек может обнаружить сам у себя или по подсказке окружающих. Подобное явление, скорей всего, будет являться симптомом достаточного неприятного и опасного заболевания — синдрома Жильбера.

Эту же патологию может заподозрить и врач (причем, любой специализации), если к нему на прием пришел пациент с желтоватым оттенком кожи или же при прохождении осмотра он сдавал анализы «печеночные пробы».

Оглавление:   Что такое синдром Жильбера  Причины возникновения синдрома Жильбера  Классификация   Клиническая картина  Как диагностируют синдром Жильбера  Лечение синдрома Жильбера  - До 60 мкмоль/л  - Выше 80 мкмоль/л  - Стационарное лечение  7. Ремиссия   8. Прогнозы врачей  - Синдром Жильбера и служба в армии  9. Профилактические меры  

Что такое синдром Жильбера

Рекомендуем прочитать:  - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия  - Причины повышения билирубина в крови

Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.

Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.

Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.

Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.

Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.

На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.

Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:

• употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
• регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
• недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
• частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
• прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
• частое употребление жирной пищи;
• длительный прием анаболических препаратов;
• чрезмерные физические нагрузки;
• голодание (даже проводимое в медицинских целях).

Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.

Классификация

Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:

1. Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом,  уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
2. Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.

Клиническая картина

Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:

• появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
• общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
• в области век образовываются желтые бляшки;
• нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
• снижается аппетит.

Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:

• в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
• головная боль и головокружение;
• апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
• боли в мышечных тканях;
• выраженный зуд кожных покровов;
• периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
• повышенная потливость;
• вздутие живота, тошнота;
• нарушения стула – больных беспокоит понос.

В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.

Как диагностируют синдром Жильбера

Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.

При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.

Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:

• фенобарбиталовая проба;
• тест с голоданием;
• тест с никотиновой кислотой.

Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:

1. Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
2. Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
3. Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.

Лечение синдрома Жильбера

То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.

До 60 мкмоль/л

Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:

• прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
• фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
• диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.

Выше 80 мкмоль/л

В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.

Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:

• кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
• тощую рыбу и нежирное мясо;
• некислые соки;
• галетное печенье;
• овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
• подсушенный хлеб;
• сладкий чай и морсы.

Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.

Стационарное лечение

Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:

• введение внутривенно полиионных растворов;
• прием сорбентов по индивидуальной схеме;
• назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
• назначение гепатопротекторов последнего поколения;
• переливание крови;
• введение альбумина.

Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.

Ремиссия

Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.

Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.

Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.

Прогнозы врачей

Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.

Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.

Синдром Жильбера и служба в армии

Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.

Профилактические меры

Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:

• скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
• избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
• избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
• исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
• стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.

Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.

Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории

12,532 просмотров всего, 41 просмотров сегодня

okeydoc.ru

Причины болезни Жильбера

Причиной заболевания является мутация гена, отвечающего за работу фермента печени – глюкуронилтрансферазы. Это специальный катализатор, который участвует в обмене билирубина, являющегося продуктом распада гемоглобина. В условиях недостатка глюкуронилтрансферазы при синдроме Жильбера билирубин не может связаться с молекулой глюкуроновй кислоты в печени, и, как следствие, его концентрация в крови повышается.

Непрямой (свободный) билирубин отравляет организм, особенно страдает центральная нервная система. Обезвреживание этого вещества возможно только в печени и лишь с помощью специального фермента, после чего он в связанном виде выводится из организма с желчью. При синдроме Жильбера билирубин снижается искусственно с помощью специальных препаратов.

Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, то есть в случае, когда один из родителей болен, вероятность рождения ребенка с таким же синдромом равна 50%.

Факторами, провоцирующими обострение болезни Жильбера, являются:

• Прием определенных лекарственных препаратов – анаболиков и глюкокортикоидов;
• Чрезмерная физическая нагрузка;
• Злоупотребление алкоголем;
• Стресс;
• Операции и травмы;
• Вирусные и простудные заболевания.

Могут вызвать синдром Жильбера диеты, особенно несбалансированные, голодание, переедание, а также употребление жирной пищи.

Симптомы синдрома Жильбера

Общее состояние людей с этим заболеванием, как правило, удовлетворительное. К симптомам синдрома Жильбера относятся:

• Появление желтухи;
• Чувство тяжести в области печени;
• Неинтенсивная боль в правом подреберье;
• Горечь во рту, тошнота, отрыжка;
• Нарушение стула (поносы или запоры);
• Вздутие живота;
• Утомляемость и плохой сон;
• Головокружение;
• Подавленное настроение.

Стрессовые ситуации (психологический или физический стресс), инфекционные процессы в желчевыводящих путях или носоглотке дополнительно провоцируют появление этих признаков.

Основным симптомом синдрома Жильбера является желтуха, которая может возникать периодически (после воздействия определенных факторов), либо иметь хронический характер. Степень ее выраженности также различна: от желтушности только склер до достаточно выраженного диффузного окрашивания кожи и слизистых оболочек. Иногда наблюдается пигментация лица, небольшие желтоватые бляшки на веках и рассеянные пятна на коже. В редких случаях даже при повышенном билирубине желтуха отсутствует.

У 25% заболевших людей выявляется увеличение печени. При этом она на 1-4 см выступает из-под дуги ребра, консистенция обычная, при прощупывании болезненность не ощущается.

У 10% больных может быть увеличена селезенка.

Диагностика заболевания

Лечению синдрома Жильбера предшествует его диагностика. Обнаружить это наследственное заболевание несложно: во внимание принимаются жалобы пациента, а также семейный анамнез (выявление носителей или больных среди близких родственников).

Для диагностики болезни врач назначит общий анализ крови и мочи. О наличии заболевания свидетельствуют сниженный уровень гемоглобина и присутствие незрелых эритроцитов. В моче никаких изменений быть не должно, но если в ней обнаружатся уробилиноген и билирубин, это говорит о наличии гепатита.

Также проводятся следующие пробы:

• С фенобарбиталом;
• С никотиновой кислотой;
• С голоданием.

Для последней пробы анализ на синдром Жильбера проводится в первый день, а затем через двое суток, в течение которых больной питается низкокалорийной пищей (не более 400 ккал в сутки). Повышение уровня билирубина на 50-100% говорит о том, что человек действительно имеет это наследственное заболевание.

Проба с фенобарбиталом подразумевает прием определенной дозы препарата в течение пяти дней. На фоне такой терапии уровень билирубина значительно снижается.

Введение никотиновой кислоты осуществляется внутривенно. Уже через 2-3 часа концентрация билирубина возрастает в несколько раз.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Этот способ диагностики болезней с поражениями печени, которые сопровождаются гипербилирубинемией, является самым быстрым и эффективным. Он представляет собой исследование ДНК, а именно гена УДФГТ. Если обнаруживается полиморфизм UGT1A1, врач подтверждает болезнь Жильбера.

Генетический анализ на синдром Жильбера проводят также в целях профилактики печеночных кризов. Этот тест рекомендуют сдавать лицам, которым предстоит принимать препараты с гепатотоксическим эффектом.

Лечение синдрома Жильбера

Как правило, специального лечения при синдроме Жильбера не требуется. Если соблюдать соответствующий режим, то уровень билирубина остается в норме или слегка повышенным, не вызывая при этом симптомов заболевания.

Больным следует исключить тяжелые физические нагрузки, отказаться от жирной пищи и спиртосодержащих напитков. Нежелательны большие перерывы между трапезами, голодание и прием некоторых медицинских препаратов (противосудорожных лекарств, антибиотиков и др.).

Периодически врач может назначать курс гепатопротекторов – лекарств, которые положительно влияют на работу печени. К ним относятся такие препараты, как Гептрал, Лив 52, Хофитол, Эссенциале форте, Карсил и витамины.

Диета при синдроме Жильбера – это обязательное условие, так как здоровое питание и благоприятный режим положительно сказываются на работе печени и процессе выведения желчи. В сутки должно быть не менее четырех приемов пищи небольшими порциями.

При синдроме Жильбера в диету разрешается включать овощные супы, обезжиренный творог, нежирную курицу и говядину, рассыпчатые каши, пшеничный хлеб, некислые фрукты, чай и компот. Запрещаются такие продукты, как сало, жирные мясо и рыба, мороженое, свежая сдоба, шпинат, щавель, перец и черный кофе.

Нельзя полностью исключать мясо и придерживаться вегетарианства, так как при таком типе питания печень не получит необходимые аминокислоты.

В целом прогноз при синдроме Жильбера благоприятный, так как данное заболевание можно считать одним из вариантов нормы. Люди с этой болезнью не нуждаются в лечении, и хотя повышенный уровень билирубина сохраняется пожизненно, это не приводит к росту смертности. Из возможных осложнений можно отметить хронический гепатит и желчекаменную болезнь.

Семейным парам, где один из супругов является обладателем этого синдрома, перед планированием беременности необходима консультация специалиста-генетика, который определит вероятность возникновения заболевания у будущего ребенка.

Специфической профилактики болезни Жильбера не существует, так как она обусловлена генетически, но придерживаясь здорового образа жизни и регулярно проходя диспансеризацию, можно своевременно купировать заболевания, которые провоцируют обострение синдрома.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Этиология

Основной причиной появления подобного заболевания является мутация того гена, который отвечает за такой фермент печени, как глюкуронилтрансфераза. Он, в свою очередь, принимает участие в обменных процессах билирубина, который образуется во время распада гемоглобина и делится на связанный и свободный.

Патология относится к группе недугов с аутосомно-доминантным типом наследования. Это означает, что для его развития ребёнку хватит только передачи мутированного гена от одного из родителей. Это указывает на то, что человек с подобным диагнозом может иметь совершенно здоровых детей. Из этого следует, что синдром Жильбера и беременность понятия вполне совместимые.

Спровоцировать возникновение клинических признаков болезни может широкий спектр предрасполагающих факторов. Таким образом, болезнь Жильбера обуславливается:

• нерациональным питанием, что заключается в частых перееданиях или продолжительном отказе от еды;
• приёмом некоторых лекарственных препаратов, среди которых, анаболические стероиды, глюкокортикоиды и другие гормональные вещества или антибиотики;
• злоупотреблением вредными привычками, а именно распитие спиртосодержащих напитков;
• чрезмерными физическими нагрузками;
• продолжительным влиянием стрессовых ситуаций;
• простудными или вирусными заболеваниями;
• обезвоживанием организма;
• недостатком сна;
• протеканием у представительниц женского пола менструации;
• оперативным лечением той или иной патологии печени.

Классификация

Существует несколько вариантов протекания синдрома Жильбера:

• врождённый – появившийся без предварительного перенесённого гепатита инфекционной природы. Это указывает на то, что вызвать появление симптоматики может любой этиологический фактор. При подобных условиях недуг проявится от тринадцати до тридцати лет;
• манифестирующий – характеризующийся наличием в истории болезни вышеуказанного заболевания печени. В таких случаях, признаки болезни проявятся до тринадцатилетнего возраста.

Симптоматика

Течение подобного недуга волнообразно и характеризуется чередованием периода обострения и ремиссии. Самым первым и наиболее специфическим признаком выступает желтуха различной степени интенсивности – от незначительного изменения окраса склер глаз до ярко выраженного жёлтого цвета кожного покрова. Желтушность кожи может быть диффузной или частичной. Во втором случае наиболее часто окрашиваются такие зоны тела, как:

• стопы и ладони;
• подмышечные впадины;
• носогубный треугольник.

Приступы желтухи при таком расстройстве начинаются внезапно, но под влиянием этиологических факторов и самостоятельно проходят.

На фоне основного клинического проявления происходит выражение других симптомов болезни Жильбера, к которым стоит отнести:

• болезненность и тяжесть в области правого подреберья, т. е. в проекции печени;
• ощущение дискомфорта в животе;
• появление металлического привкуса в ротовой полости;
• снижение или полное отсутствие аппетита;
• сильную изжогу;
• нарушение стула, что выражается в запорах или диарее;
• тяжесть и переполненность в желудке;
• увеличение размеров живота;
• повышенное газообразование;
• образование ксантелазм – небольших жёлтых бляшек, которые локализуются на веках и могут быть единичными или множественными;
• быструю утомляемость;
• нарушение сна.

Немного реже, в период обострения болезни могут проявляться:

• обильное потоотделение;
• боли в мышцах;
• головная боль;
• зуд кожного покрова;
• приступы тошноты, которые могут заканчиваться рвотными позывами;
• головокружение;
• тремор конечностей;
• учащённое сердцебиение;
• сильный озноб, при этом показатели температуры остаются в норме.

К наиболее редким клиническим проявлениям можно отнести:

• нарушение концентрации внимания;
• частую смену настроения;
• раздражительность;
• беспричинный страх и панические атаки;
• депрессивное состояние;
• увеличение размеров печени.

Примечательно то, что третья часть пациентов с синдромом Жильбера, не предъявляет никаких жалоб относительно проявления симптоматики. При незначительном и непостоянном выражении вышеуказанных признаков подобное заболевание довольно долгое время может оставаться незамеченным для человека.

Диагностика

Что такое синдром Жильбера, как его диагностировать и лечить знает врач-гастроэнтеролог. Подтвердить или опровергнуть наличие у человека такого расстройства поможет широкий комплекс лабораторных анализов, в дополнение к которым потребуется выполнение инструментальных обследований. Но перед тем как назначить те или иные диагностические процедуры, клиницисту необходимо:

• провести детальный опрос пациента относительно первого времени появления и продолжительности протекания основных симптомов, а также наличия и степени выраженности второстепенных признаков;
• ознакомиться с анамнезом жизни и историей болезни как пациента, так и его близких родственников. Для подтверждения диагноза необходимо наличие аналогичной болезни у одного из родителей;
• выполнить тщательный физикальный осмотр, который должен включать в себя оценку желтушности кожного покрова и склер, а также пальпацию живота и зоны правого подреберья.

Лабораторная диагностика предполагает проведение:

• клинического анализа крови – для такого недуга характерно возрастание гемоглобина и ретикулоцитов;
• биохимии крови – укажет на повышение билирубина;
• коагулограммы – для определения свёртываемости крови. При таком недуге отмечается снижение кровоостанавливающей функции;
• анализа крови на наличие гепатита;
• общего анализа мочи;
• микроскопическое изучение каловых масс.

Помимо этого, стоит выделить генетический анализ на синдром Жильбера – для этого осуществляется молекулярная диагностика специалистом из области генетики.

Также существуют специальные диагностические пробы, среди которых:

• инъекционное введение никотиновой кислоты – влечёт за собой увеличение билирубина в крови;
• проба с голоданием – уровень билирубина зачастую повышается после двухдневного отказа от пищи;
• приём фенобарбитала – через пять суток применения приведёт к снижению билирубина в крови;
• рифампициновая проба.

Инструментальные диагностические мероприятия включают в себя выполнение:

• УЗИ органов брюшной полости, в частности, печени;
• КТ – для более детального оценивания состояния печени;
• биопсию печени – это забор небольшой частички этого органа, необходимого для последующих лабораторных изучений и подтверждения диагноза;
• эластографии – эта процедура является альтернативой предыдущего обследования.

Подобные диагностические мероприятия не только позволяют медикам окончательно определиться с диагнозом, но и провести дифференциацию синдрома Жильбера с такими патологиями, как:

• хроническая форма гепатита;
• поражение печени циррозом;
• атрезия желчных проходов;
• гемолитическая анемия;
• синдром Криглера-Найяра второго типа;
• болезнь Дабина-Джонсона;
• синдром Ротора.

Лечение

После подтверждения диагноза специальная терапия недуга пациентам не назначается. Это обусловлено тем, что для устранения клинических проявлений необходимо лишь пересмотреть свой рацион и образ жизни.

Основу терапии составляет диета при синдроме Жильбера, которая подразумевает обогащение меню следующими компонентами:

• диетическими сортами мяса и рыбы;
• молочной и кисломолочной продукцией с небольшим процентом жирности;
• подсушенным хлебом и печеньем без наполнителей;
• не кислыми фрешами, компотами и морсами;
• овощами и фруктами в любом виде;
• сладкими чаями;
• неострыми сортами твёрдого сыра;
• рассыпчатыми кашами.

В то же время питание при синдроме Жильбера предполагает полный отказ от:

• жирных, острых и пересоленных блюд;
• консерв и копчёностей;
• шоколада и кондитерских изделий;
• какао и кофе;
• яиц – разрешается одно отварное яйцо раз в несколько дней.

Это лишь основные запретные и дозволенные продукты, за основу берётся диетический стол номер пять, а все рекомендации относительно приготовления пищи и рецепты блюд предоставляет только лечащий врач. Кушать необходимо часто и небольшими порциями, что предупредит переедание или голодание, которые вызывают обострение недуга.

В случаях ярко выраженного проявления желтухи, лечение синдрома Жильбера направлено на приём лекарственных препаратов, среди которых:

• желчегонные вещества;
• медикаменты группы барбитуратов;
• гепатопротекторы, защищающие клетки печени от раздражителей;
• энтеросорбенты;
• ферментные вещества;
• витаминные комплексы.

В дополнение могут быть назначены лекарства для симптоматического лечения.

Помимо этого, показано применение фототерапии, что подразумевает разрушение билирубина, фиксированного в тканях, путём влияния света, зачастую синих ламп. При этом следует защищать глаза во избежание ожога.

Осложнения

Несмотря на благоприятное течение, синдром Жильбера может вызвать появление некоторых последствий, что зачастую обусловлено несоблюдением диеты или установленной врачом дозировки лекарств.

К возможным осложнениям стоит отнести:

• хроническую форму панкреатита;
• ЖКБ.

Профилактика

Поскольку такая болезнь является генетически обусловленной, то и специфической профилактики против неё не разработано. Однако есть некоторые правила, которые помогут избежать обострения болезни, среди них:

• полный отказ от пагубных привычек;
• ведение в меру активного образа жизни;
• соблюдение рекомендаций лечащего врача относительно питания и приёма медикаментов;
• ограничение влияния стрессовых ситуаций и нервных перенапряжений;
• своевременное лечение инфекционных и воспалительных недугов;
• регулярное обследование у гастроэнтеролога – для раннего выявления и терапии болезней ЖКТ, которые могут спровоцировать рецидив;
• консультирование у генетика перед тем, как завести ребёнка.

Несмотря на то что патология остаётся у человека до конца жизни, при соблюдении всех лечебных и профилактических мероприятий прогноз синдрома Жильбера благоприятный – очень часто удаётся добиться стойкой ремиссии.

okgastro.ru

Около 5 % жителей России страдает синдромом Жильбера. Это состояние проявляется неспецифическими симптомами: болями в животе, расстройствами пищеварения (тошнотой, отрыжкой, запорами, диареей), усталостью, общим недомоганием, тревожностью, иногда легкой желтушностью кожи и склер. Причина синдрома Жильбера – снижение активности фермента уридинфосфатглюкуронилтрансферазы, из-за которого повышается концентрация билирубина в крови. Его своевременная диагностика позволяет дифференцировать диагноз с тяжелыми заболеваниями печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать свой образ жизни до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Самый быстрый способ выявления синдрома Жильбера – прямая ДНК-диагностика, заключающаяся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1 – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы. Увеличение количества этих повторов – обязательное условие возникновения синдрома Жильбера. Лечения в большинстве случаев не требуется. Главной профилактикой развития клинических симптомов является избегание провоцирующих факторов.

Русские синонимы

Доброкачественная гипербилирубинемия, ювенильная перемежающаяся желтуха.

Английские синонимы

OMIM #143500, Gilbertsyndrome, Hyperbilirubinemia.

Симптомы

Основные симптомы: повышение уровня билирубина и желтуха, которая может быть разной степени выраженности (от легкой желтушности склер до выраженной желтушности кожи и слизистых оболочек)

Астенические явления: повышенная утомляемость, слабость, нарушения сна.

Другие возможные проявления: тяжесть в правом подреберье, тошнота, изжога, неспецифические боли в животе, реже пигментные пятна на теле, лице.

Общая информация о заболевании

Синдром Жильбера встречается в среднем у 5 % населения. Это наследственное заболевание, характеризующееся эпизодами желтухи, которое развивается вследствие повышения непрямого билирубина в сыворотке крови. В основе синдрома Жильбера – снижение функциональной активности фермента печени – уридинфосфатглюкуронилтрансферазы (УДФГТ). При распаде эритроцитов выделяется прямой билирубин, который затем поступает в кровь и в норме в гепатоцитах (клетках печени) связывается с глюкуроновой кислотой под влиянием УДФГТ. При недостаточности данного фермента нарушается захват билирубина и его конъюгация, что приводит к повышению уровня билирубина и его накоплению в тканях – этим объясняется желтушность.

Фермент УДФГТ кодируется геном UGT 1A1. Мутация в промоторной области гена UGT 1A1 характеризуется увеличением количества (ТА)-повторов (в норме их число не превышает 6). Если их становится 7 в гомозиготном или гетерозиготном состоянии, функциональная активность фермента УДФГТ снижается – это обязательное условие для возникновения синдрома Жильбера. У гомозиготных носителей мутации заболевание характеризуется более высоким уровнем билирубина и выраженными клиническими проявлениями. У гетерозиготных носителей преобладает латентная форма, проявляющаяся, как правило, в возрастании уровня билирубина.

Заболевание может проявляться в разном возрасте, у мальчиков чаще в подростковом. В большинстве случаев клинические симптомы возникают после перенесенного острого заболевания, в основном вирусной этиологии, после эмоциональной или физической нагрузки, употребления алкоголя, приема ряда лекарственных препаратов, в метаболизме которых участвует УДФГТ. Также желтуха может быть спровоцирована такими факторами, как голодание, солнечное облечение, нарушения питания (употребление жирных, консервированных продуктов с избыточным количеством специй).

Типичным проявлением болезни Жильбера является желтуха. Наблюдаются также астеновегетативные расстройства: слабость, нарушения сна, повышенная утомляемость. При длительно текущей гипербилирубинемии бывают депрессии. Также характерны диспептические явления и тяжесть в правом подреберье. Редко под влиянием света появляется тенденция к пигментации кожных покровов. По некоторым данным, синдром Жильбера сочетается с дискинезией желчевыводящих путей.

Гипербилирубинемия (повышение уровня билирубина) чаще всего составляет не более 100 ммоль/л с преобладанием непрямой фракции. Остальные печеночные пробы, как правило, не изменены.

Часто отмечается бессимптомное течение, когда синдром Жильбера может обнаруживаться при случайно выявленных отклонениях в биохимическом анализе крови (показатель билирубина).

Кто в группе риска?

Люди, имеющие близких родственников с диагностированным синдромом Жильбера.

Диагностика

• Определение уровня общего билирубина и его фракций.
• Генетическая диагностика.Самый быстрый способ выявить синдром Жильбера – прямой ДНК-анализ, заключающийся в определении числа (TA)-повторов в гене UGT1A1.
• Узи печени и желчного пузыря.

Лечение

Как правило, синдром Жильбера не требует лечения. При клинических проявлениях необходимо избегать провоцирующие факторы риска: значительные физические нагрузки, обезвоживание, голодание, злоупотребление алкоголем. Пациентам с синдромом Жильбера не рекомендуется прием препаратов, в метаболизме которых участвует фермент УДФГТ, так как возможно развитие гепатокосических реакций. Лекарственные препараты назначает врач по показаниям, оценивая соотношение польза-риск, в зависимости от наличия эпизодов желтухи, уровня билирубина. При обострении синдрома Жильбера рекомендуется придерживаться диеты № 5 по Певзнеру, а из лекарственной терапии в основном используют фенобарбитал. Также в терапии могут применяться гепатопротекторы, они назначаются курсом.

Профилактика

Своевременная диагностика синдрома Жильбера позволяет отличить его от других заболеваний печени и крови, вовремя ограничить прием препаратов, обладающих гепатотоксическим действием, скорректировать образ жизни пациента до полного исчезновения дискомфорта, вызываемого гипербилирубинемией.

Рекомендуемые анализы

• Билирубин общий
• Билирубин прямой
• Билирубин и его фракции (общий, прямой и непрямой)
• Наследственная гипербилирубинемия. Синдром Жильбера

www.helix.ru

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

Синдром Жильбера – симптомы

Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.



Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

• бессонница;
• слабость;
• быстрая утомляемость;
• изжога;
• появление горьковатого привкуса во рту;
• ухудшение аппетита;
• вздутие;
• ощущение тяжести в области правого подреберья;
• нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
• увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

Синдром Жильбера – диагностика

Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

• анализ мочи;
• исследование концентрации билирубина в крови;
• пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
• УЗИ органов брюшной полости;
• анализ кала на предмет стеркобилина;
• анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

Как лечить синдром Жильбера?

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

Препараты при синдроме Жильбера

Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

Диета при синдроме Жильбера



По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

• пшеничный хлеб;
• нежирный творог;
• нежирную говядину;
• отварную курицу;
• супы на овощном бульбоне;
• рассыпчатые каши;
• фрукты (но только не кислые);
• компоты;
• слабый чай.

А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

• свежая сдобная выпечка;
• перец;
• мороженое;
• жирное мясо и рыба;
• шпинат;
• сало;
• щавель;
• горчица;
• алкоголь;
• натуральный кофе.

Синдром Жильбера – лечение народными средствами

Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

Ингредиенты:

• оливковое масло – 0,5 л;
• цветочный мед – 0,5 кг;
• яблочный уксус – 75 мл.

Приготовление, применение:

1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

Лечение синдрома Жильбера лопухом

Ингредиенты:

• листья лопуха;
• вода – 2 ч. л.

Приготовление, применение:

1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
2. Перетереть зелень с добавлением воды.
3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

Чем опасен синдром Жильбера?

Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

Синдром Жильбера и беременность



Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

1. Полностью исключить физические нагрузки.
2. Отказаться от алкоголя.
3. Избегать даже легких стрессов.
4. Ни в коем случае не голодать.
5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.

womanadvice.ru




Это тоже может быть вам интересно:

Портальной гипертензии Язь описторхозный или нет Паразиты в печени Лучшие препараты для печени Профилактика для почек таблетки Диффузные изменения печени и поджелудочной железы лечение Что такое острый лейкоз