Болезнь порфирия симптомы

Порфирия – группа врождённых заболеваний, обусловленных возрастанием в организме уровня порфиринов, а также веществ, образующих их. Порфирины – это вещества, которые синтезируются всеми клетками организма, большей степенью в костном мозге или печени, потому что они предназначены для выработки гемоглобина, а точнее, небелковой его части, и различных ферментов. Их большое скопление, или, наоборот, недостаток приводит к появлению такой болезни.

• Этиология
• Разновидности
• Симптомы
• Диагностика
• Лечение

В природном виде порфирины – это кристаллообразные вещества, которые имеют красноватый оттенок и участвуют в переносе кислорода и в процессе биологического окисления. В зависимости от причин возникновения, этот недуг может быть вызван внешними факторами, например, воздействием химических элементов при работе с ними, или поступать вместе с пищей, и внутренними – провоцируемыми самим организмом. Из организма выводятся природным путём — с каловыми массами или уриной.

Главными симптомами заболевания являются повышенная чувствительность к солнечным лучам и возникновение сильных ожогов при непродолжительном пребывании на солнце. Такие люди просто вынуждены вести активный образ жизни в вечернее или ночное время суток. Именно поэтому такое расстройство известно под названием «болезнь вампиров». Диагностика любого типа заболевания основывается на анализе наследственных факторов, осмотре пациента и осуществлении изучения крови при помощи биохимического анализа. В настоящее время не существует методик полного устранения такого расстройства. Лечение в основном направлено на снижение проявления признаков недуга.

Этиология

В основном порфирия предаётся генетически от одного поколения к другому, но существует несколько групп риска, когда болезнь может развиться у совершенно здоровых людей. Основными причинами возникновения такого нарушения считаются:

• приём некоторых лекарственных препаратов на протяжении долгого времени, в частности это глюкокортикостероиды или пероральные контрацептивы;
• злоупотребление спиртными напитками;
• продолжительное голодание;
• различные инфекционные и воспалительные процессы печени;
• отравление химическими веществами;
• нарушение гормонального фона у представительниц женского пола перед наступлением менструации;
• длительное влияние стрессовых ситуаций;
• период беременности.

Важным процессом в диагностике и лечении является определение указанных выше этиологических факторов проявления, для дальнейшего их корректирования или устранения.

Разновидности

В зависимости от первичной локализации, это заболевание может возникнуть от:

• нарушения синтеза порфиринов в костном мозге – преобладают внешние признаки;
• расстройства синтеза в печени – на первое место выходят такие симптомы, как психоз, колики и болезненность в животе. Нарушений целостности кожного покрова не наблюдаются;
• смешанное расстройство.

Любые проявления порфирии зависят от формы болезни. Эритропоэтическая порфирия возникает в костном мозге человека. Является врождённым заболеванием и развивается в раннем возрасте зачастую на первом году жизни, в несколько раз чаще проявляется у детей старше трёх лет. Половая принадлежность не имеет значения. Симптомы выражаются спонтанно, первый из них – приобретение мочой красного оттенка. При попадании на кожный покров солнечных лучей формируются небольшие пузырьки, но во время вторичного инфицирования они принимают вид гнойных язв. У детей зачастую отсутствуют волосы и ногти, в половине случаев они полностью слепы. Такое состояние, даже после лечения может привести к инвалидизации и смерти больного.

Эритропоэтическая протопорфирия также является врождённой формой болезни, но характеризуется более лёгким течением, нежели предыдущая стадия. Эритропоэтическая копропорфирия – очень редкое расстройство, по проявлениям несколько схоже с предыдущим типом нарушения.

Острая перемежающаяся порфирия является видом печёночной болезни и довольно часто приводит к смерти человека, по причине тяжёлого проявления неврологических признаков. Главным симптомом является возникновение острой и нестерпимой боли в области живота. Кроме этого, наблюдается психоз, возрастание кровяного давления, параличи и коматозное состояние. Зачастую пациенты умирают от параличей или комы.

Ухудшение состояния человека во время болезни наблюдается в период вынашивания ребёнка или от приёма медикаментов. Зачастую у близких родственников таких людей диагностируется латентная форма этого типа расстройства. Наследственная копропорфирия обычно протекает латентно, но по клиническим признакам аналогична описанной выше форме.

Вариегатная порфирия передаётся по наследству, характеризуется сильными болями в животе, проявлением неврологическим симптомов, а в некоторых случаях наблюдается почечная недостаточность. Приступ может возникнуть из-за применения лекарственных препаратов и в период вынашивания ребёнка.

Поздняя кожная порфирия наблюдается у людей, постоянно имеющих контакт с химическими ядами, злоупотребляющих спиртными напитками, а также перенёсших гепатит. В медицине существует немало споров о том, является ли эта форма врождённой или приобретённой. Характеризуется проявлением нарушений со стороны кожного покрова, т. е. высокой восприимчивостью к солнечным лучам. Нередко наблюдаются расстройства функционирования печени. Заболевание присуще в основном мужчинам старше сорока лет.

В свою очередь, поздняя кожная порфирия бывает:

• доброкачественной – пузыри возникают только в летнее время, и характеризуется лёгким течением;
• дистрофической – новообразования на коже сохраняются до осени, пузыри поражают более глубокие слои кожи, на месте язв появляются рубцы.

Симптомы

Симптомы болезни отличаются в зависимости от типа, но в большинстве случаев наблюдается совокупность следующих признаков:

• ярко выраженная болезненность в животе разной локализации, но зачастую проявляется с правой стороны;
• приступы тошноты и рвоты;
• запоры, сменяющиеся диареей;
• возрастание сердечного ритма до 160 ударов в минуту;
• отсутствие нормального тонуса мышц верхних и нижних конечностей;
• повышенное кровяное давление;
• приступообразные болевые спазмы конечностей, шеи, грудной клетки;
• снижение или полная потеря чувствительности;
• нарушение двигательных функций в виде их затруднения или вялых параличей;
• расстройства сна в виде бессонницы;
• депрессивное состояние;
• приступы истерики;
• повышенное беспокойство;
• галлюцинации как зрительные, так и слуховые;
• нарушение целостности кожного покрова – даже при незначительном влиянии солнечного света на коже начинают формироваться пузыри с гнойным содержимым или язвы;
• судороги;
• помутнение сознания;
• моча принимает розовый оттенок;
• могут частично или полностью отсутствовать волосяной покров и ногтевые пластины;
• нарушение подвижности суставов, когда рука или нога не может быть полностью согнута;
• пигментация кожного покрова и появление язв на руках и лице – наиболее характерно для поздней кожной порфирии. Пигментные пятна имеют серый или розовый оттенок;
• коматозное состояние.

Острая порфирия проявляется специфическими симптомами:

• повышенной чувствительностью к свету внешне напоминает выражение ожоговой болезни;
• чрезмерным ростом волосяного покрова на голове, густыми ресницами и бровями;
• рубцевание кожи лица и рук приводит к искажению черт и деформации кистей;
• от воздействия света разрушаются ногти;
• кровоточивостью дёсен;
• нарушения функционирования сердечно-сосудистой системы и печени, что в некоторых случаях приводит к смерти человека при приступах болезни.

В большинстве случаев эта болезнь протекает со сменяющимися приступами проявления симптомов с периодами их отступления. В основном это характерно для порфирий костного мозга, когда признаки выражаются в зависимости от времени года.

Диагностика

Диагностические мероприятия любой из форм заболевания основываются на изучении специалистом истории болезни пациента и осуществлении биохимического анализа крови, мочи и кала. Для этого расстройства будет характерен высокий уровень уропорфирина и копропорфирина в урине и в крови, а также наличие протопорфирина в каловых массах. Внешние проявления также могут многое сообщить опытному специалисту.

Основу диагностики составляет дифференциация наследственного эритропоэтического и печёночного расстройства от полиневрита или других психических расстройств. Острую перемежающуюся порфирию необходимо отличить от острого отравления токсическими веществами. При диагностике учитывается также высокое содержание железа в крови. Из-за неправильного диагноза и соответственно неверного лечения пациенты с острой формой болезни подвержены высокому риску летального исхода.

Механизм развития болезни

В структуре гемоглобина есть небелковая часть. Что это такое? Это одна из составляющих хромопротеина — гем В, который образуется в результате объединения порфиринов с железом. Порфирины являются продуктами окисления порфина – природного пигмента темно-красного цвета, имеющего форму кристалла.

Гем синтезируется в печени и костном мозге. В процессе его образования принимают участие 8 различных ферментов. Дефект в каком-либо из ферментов приводит к нарушению процесса формирования, гем производится в меньшем объеме. Это приводит к накоплению в крови и тканях большого количества, не связавшихся с железом свободных порфиринов. Излишки и вызывают порфирию, достаточно редкое заболевание.

Особенности недуга

В Средние века в Европе практиковались браки между близкими родственниками, что является первой предпосылкой возникновения генетических мутаций. Одной из таких генетических болезней является порфирия. В настоящее время порядка 12 из 100000 северных европейцев страдают от этого недуга.

Во времена Средневековья, эта болезнь укладывалась в рамки существования вампиризма. Людям, страдающим ею, приписывали вампиризм потому, что находиться на солнце им было мучительно из-за светобоязни. Кожа покрывалась язвами, глаза краснели, а поврежденная ткань десен глубоко обнажала зубы. Такие больные были обречены на уединенное существование и ночной образ жизни. Известно, что король Англии Георг III, имел репутацию вампира, так как страдал одной из форм порфирии.

В романе «Парижские тайны» известного французского писателя XIX века Эжена Сю, описан персонаж, имевший характерные симптомы порфирии. В романе заболевание не связано с вампиризмом.

Причины

Приобретенная форма может возникнуть в любом возрасте. Спровоцировать развитие заболевания могут следующие причины:

• Инфекции бактериального или вирусного происхождения.
• Гормональная перестройка организма при беременности, первой менструации.
• Гепатиты.
• Лекарственные препараты (антимикробные и антибактериальные средства, барбитураты, НПВП и НПВС, сульфаниламиды).
• Вредные привычки (курение, злоупотребление спиртными напитками).
• Регулярное воздействие ультрафиолетового излучения.
• Токсическое отравление.

Виды

Заболевание может быть обусловлено генетической предрасположенностью, или возникнуть в результате приобретенного нарушения процесса синтеза гема:

• Генетическая(врожденная) порфирия. Наследуется от одного или обоих родителей.
• Приобретенная. Возникает в результате влияния внешних негативных факторов.

Патология может развиться в процессе синтеза в печени или костном мозге. Классифицируют ее виды, в зависимости от места возникновения нарушения. Известны следующие виды порфириновой болезни:

Печеночная

Печеночная патология развивается у взрослых людей, редко – в период полового созревания. Она поражает центральную и периферическую нервные системы. Это вызывает мышечную слабость и расстройства психики. В острой форме происходят спазмы кровеносной системы в брюшном отделе, перебои в работе кишечника. Они сопровождаются тошнотой и рвотой, задержкой стула. Повышение уровня катехоламинов в моче придает ей красный цвет. Этот же фактор провоцирует приступы тахикардии. Артериальное давление таких пациентов постоянно находится выше нормы.

Острая перемежающаяся форма

Эта острая интермиттирующая форма имеет достаточно сложное течение. Порфирины, скопившиеся в тканях и крови в большом количестве, проникают в нервные клетки, вызывая деформацию мембран. Это нарушает нервную проводимость, и приводит к тяжелым поражениям ЦНС.

Симптомы порфирии в острой перемежающейся форме:

• Нарушение чувствительности конечностей.
• Боли в животе и мышцах.
• Припадки, похожие на эпилептические.
• Галлюцинирование.
• Навязчивые бредовые состояния.

Если порфириновый обмен нарушен, и это выражается в острой форме, угрозу для жизни представляет развитие респираторного паралича или кахексия (крайнее физическое и психическое истощение).

Вариегатная

В такой форме патология сохраняет все симптомы острой, осложняясь повышенной светочувствительностью. При контакте с ультрафиолетом кожа моментально покрывается ожогами.

Наследственная копропорфирия

При сохранении признаков интермиттирующей порфирии, основным симптомом становятся болевые ощущения в области живота. Возможны неврологические расстройства легкой степени тяжести.

Поздняя кожная

Урокопропорфирия, или поздняя кожная форма порфириновой болезни, поражает мужчин старше 40 лет. Характерной особенностью является высокая светочувствительность и истончение кожи, которое резко увеличивает возможность ее травмирования.

Симптомы:

• Стремительное появление пузырьковых ожогов в местах контакта кожи с ультрафиолетовыми лучами.
• Гиперпигментация и гипертрихоз.
• Увеличивается печень.
• Копропорфирины в кале и моче присутствуют на аномально высоком уровне.

Уровень копропорфиринов в крови увеличивается при употреблении алкоголя. Это может вызвать нарушение оттока желчи и развитие гепатита.

Эритропоэтическая

Возникает у новорожденных младенцев, или у детей младшего возраста. Проявляется спонтанно, ее развитие обусловлено врожденной ферментопатией. Характерной особенностью является пурпурная моча, так как в ней присутствует большое количество порфиринов.

Врожденная болезнь Гюнтера

Возникает у новорожденных детей, с отягощенной с двух сторон наследственностью. В группе риска остаются дети до 3-х лет. Заболеванию присуще хроническое течение.

Симптомы:

• Повышенная фоточувствительность кожи.
• Появление на коже пузырьковых ран, при заживании оставляющих рубцовые шрамы.
• Деформация хрящевой ткани ушей и носа.
• Розовые или красные зубы.
• Искривление суставов пальцев.
• Уропорфирин в моче намного выше нормы.

Этот тип патологии развивается на протяжении всей жизни и характеризуется тяжелым течением. Таких больных часто настигает летальный исход.

Протопорфирия

Эритропоэтическая протопорфирия развивается в результате превышения нормы протопорфиринов в крови и в клетках печени. В ответ на это иммунная система реагирует выбросом гистамина, что провоцирует приступы кожной аллергической реакции на ультрафиолетовый и инфракрасный спектр света. Болезнь сопровождается появлением ран, утолщением кожи вокруг рта и глаз. Копропорфирин в моче находится в пределах нормы, что затрудняет диагностику. Высокое токсическое воздействие на печень может привести к развитию токсического гепатита.

Диагностика

Проявления симптомов у больных порфирией довольно болезненны, а некоторые представляют угрозу для психического здоровья и для жизни в целом. Важно вовремя определить наличие патологии. Для этого проводится диагностика, которая включает внешний осмотр, лабораторные пробы и тесты.

При проведении анализов оценивают следующие показатели:

1. Уровень копропорфирина в моче и кале.
2. Уровень уропорфирина в моче и кале.
3. Уровень аминолевулинатсинтазы.
4. Наличие порфобилиногена и порфиринов в моче, крови и печеночных пробах.

Светобоязнь (чувствительность к ультрафиолетовому и инфракрасному спектру) определяют при проведении специальных фото тестов. При постановке диагноза важно дифференцировать порфирию от таких патологий, как нервные и психосоматические расстройства, токсический полиневрит, гепатиты различной этиологии, синдром Гийена Барре.

Порфириновую диагностику, при лабораторных исследованиях образцов биологического материала, проводят с помощью флюоресцентной спектроскопии.

Лечебные мероприятия

Современная медицина не располагает методами, которые позволяли бы излечить порфирию. Лечение сводится к симптоматической терапии и профилактическим мерам, исключающим рецидивы болезни.

1. При сильных болях и воспалительных процессах кожи применяют анальгетики и гормональные мази.

2. Если порфирия вызвана менструальным циклом, его останавливают, назначая гормональные препараты.

3. Для снижения порога светочувствительности используют следующие средства:

• Противомалярийные препараты Делагил, Резохин.
• Витамины В 6, 12, С, никотиновая кислота.
• Кальция хлорид.

4. Для защиты печени используют гепатопротекторы Холестирамин, Фосфоглив.

5. Абсорбировать избыток порфиринов можно при помощи активированного угля.

6. При тяжелых формах порфирии прибегают к плазмаферезу, замещая кровь донорской плазмой.

Профилактические меры включают предохранение кожных покровов от прямого воздействия солнечных лучей. Для поддержания здоровья необходимо проходить курсовое профилактическое лечение. Обязательным условием является полный отказ от алкогольных напитков.

Порфирия достаточно редкое заболевание. К сожалению, излечению оно не подлежит. Но, при соблюдении рекомендаций лечащего врача, прогноз для жизни таких больных достаточно благоприятный.

Причины и классификация

Как мы уже говорили, эта группа заболеваний чаще всего имеет генетическую природу.
По месту нарушения синтеза гемоглобина порфирию делят на 2 большие группы – печеночная и миелоидная (эритропоэтическая). В первом случае патология наблюдается в печени, во втором случае – в костном мозге.

Эритропоэтическая порфирия подразделяется на:

• эритропоэтическую протопорфирию;
• врожденную эритропоэтическую порфирию (болезнь Гюнтера).

Печеночная порфирия подразделяется на:

• острую перемежающуюся порфирию;
• смешанную порфирию;
• позднюю кожную порфирию;
• наследственную копропорфирию;
• порфирию, обусловленную дефицитом кислоты дегидратазы б-аминолевулиновой кислоты.

Существуют факторы, которые приводят к обострению заболевания. Так, кожная форма проявляется при воздействии большого количества солнечного света, так как ультрафиолет аккумулирует энергию в порфириновх кольцах. Печеночная форма дает осложнения (приступ) после приёма алкоголя, некоторых лекарств, длительной голодовки, стресса, гормонального всплеска, перенесенных инфекционных заболеваний.

Острая перемежающаяся порфирия – это отдельная группа, которая связана не с нарушением метаболизма гемоглобина, а с угнетением производства уропорфириногена и повышением активности фермента синтазы d-аминолевулиновой кислоты. Болезнь поражает центральную и периферическую нервную систему. Перемежающаяся порфирия не относится к состояниям, описываемым в данной статье, поэтому мы больше не будем к ней возвращаться.

Симптомы

У пациента с диагнозом порфирия симптомы обычно начинают проявляться в подростковом возрасте, реже первые признаки встречаются у маленьких детей. Заболевание может протекать в острой форме (с поражением печени, спазмами кишечника и пр.), либо сопровождаться только кожными симптомами.

Перечислим кожные проявления порфирии:

• потемнение кожи и темные пятна на теле (как на фото);
• повышенная чувствительность к травмам;
• чувствительность к свету (быстрое покраснение кожи на солнце, тяжелые ожоги от загара);
• изменение цвета ногтя.

Эти симптомы обусловлены накоплением продуктов, производимых при дефектном синтеза гема в организме.
Так называемые нейро-висцеральные симптомы включают в себя:

• боли в животе, вздутие живота, тошнота и рвота;
• запор и понос;
• приступы сильной боли (синдром острого живота);
• нарушение дыхания;
• нейропатия;
• паралич;
• судороги.

Неврологические симптомы порфирии:

• зрительные и слуховые галлюцинации;
• подавленное настроение;
• депрессия;
• раздражительность;
• агрессивное поведение.

Продукты метаболизма порфиринов выводятся из организма с мочой или калом в неизмененном виде, что дает красную окраску. Другие возможные симптомы: изменение цвета зубов на красно-серый (за счет оседания уропорфирина и мопропорфирина в костях и зубах), чрезмерный рост волос. Но наиболее тяжело проявляются острые атаки в виде острого живота. Иногда такие атаки могут привести к смерти.

Поздняя кожная порфирия

Данная группа болезней является наиболее распространенной формой порфирии. В 20% случаях она обусловлена генетически (наследуется по аутосомно-доминантному и аутосомно-рецессивному типу), а в 80% — является приобретенной. Причем, чаще всего пациентами являются лица мужского пола, проживающие в больших городах или регионах с неблагоприятной экологической обстановкой.

Другие факторы, предрасполагающие к развитию болезни: длительное токсичное воздействие на печень (алкоголизм, прием барбитуратов и сульфаниламидов), стрессы, раннее перенесенные печеночные заболевания.
Первые симптомы, как правило, развиваются в возрасте после 30 лет. У пациентов наблюдаются:

• кожные изменения (коричневые пигментные пятна, см. на фото);
• высокая травматичность кожных покровов (на участках, которые часто контактируют с солнечным светом, появляются пузыри, которые впоследствии превращаются в язвы и шрамы);
• затвердения кожи, похожие на склеродермию;
• возможны проблемы со стороны сердечнососудистой системы (инфаркт миокарда, стенокардия);
• перемежающаяся хромота;
• иногда — диабетоподобный синдром.
• поражения в печени, характерные для хронического гепатита и цирроза.

Поздняя кожная порфирия опасна именно тем, что дает осложнения на печень. Такие пациенты имеют повышенный риск развития рака печени (это заболевание развивается в 28 раз чаще, чем у других людей). Также есть риск острой печеночной недостаточности со всеми вытекающими последствиями (вплоть до смертельного исхода).

Порфирия и вампиризм

Какая связь между понятиями «порфирия» и «вампиризм»? Врожденная порфирия, связанная с генетической недостаточностью ферментов, участвующих в синтезе гема (структур гемоглобина), вызывает ненормальное накопление порфиринов в крови и тканях. Избыток этих порфиринов проявляется у больных специфичными симптомами, например, атрофией кожи из-за чрезмерного воздействия солнечных лучей, окрашиванием зубов и ногтей в красный цвет, некрозом тканей (в том числе высыханием десен и оголением шеек зубов), светобоязнью (смотрите фото).

Иногда у таких людей обильно и очень быстро растут волосы, а также наблюдается аллергия на аллицин – один из компонентов чеснока. Вот почему в древности больных часто казнили за «вампиризм» или обвиняли в колдовстве. Даже сейчас, если посмотреть на некоторые фото пациентов, можно подумать, что это герои фильмов ужасов о зомби.

Некоторые ученые считают, что легенды о вампирах как раз и связаны с пациентами, страдающими от порфирии. Один из самых известных был король Людвиг II Баварский, который страдал от паранойи, бессонницы, светобоязни и депрессии. Другие известные исторические фигуры, у которых обнаружен вампиризм, это английский король Георг III и художник Винсент Ван Гог.

В настоящее время в медицинской среде не принято использовать термин вампиризм.

Диагностика

Эта группа заболевания диагностируется на основании клинических симптомов и теста на определение концентрации порфиринов и их производных в кале и моче. Каждая разновидность порфирии даёт в анализах свой характерный состав отдельных порфиринов.

В случае, если тип болезни все же установить не получилось, проводится дополнительное генетическое тестирование для обнаружения мутаций.

Лечение

Врожденные формы порфирии являются неизлечимыми. Больные могут улучшить состояние кожи за счет избегания солнечного света и отказа от алкоголя. В случае обострения проводится симптоматическое лечение обезболивающими, противорвотными и седативными средствами.

Следует отметить, что поздняя кожная порфирия требует ограничительной диеты со значительным снижением потребления калорий, а при эритропоэтических порфириях, наоборот, нужно увеличить калорийность рациона.
Большинство пациентов ведут полноценную жизнь. Чтобы не допустить обострений, им рекомендуется избегать стрессов, отказаться от вредных привычек, заниматься спортом и закаливанием.

Внимание! Люди, страдающие от этого заболевания, не должны принимать порфиногенных лекарств (таких как кетоконазол, карбамазепин, клемастин, дапсон, дименгидринат, прогестерон, оральные контрацептивы, барбитураты, эритромицин и пр.). Они значительно ухудшают состояние пациента и могут привести к тяжелому приступу.

Народные средства

Лечение народными средствами, как и другие методы терапии, направлено на подавление симптомов, улучшение качества и продолжительности жизни. Мы разделили все рецепты на несколько категорий:

• снадобья с гепатопротекторным действием (для тех, у кого обнаружена печеночная форма порфирии);
• средства для улучшения состояния кожи;
• снадобья, улучшающие работу желудочно-кишечного тракта и снимающие симптомы острого живота;
• препараты, улучшающие деятельность центральной и периферической нервной системы (для пациентов с эритропоэтической порфирией и острой перемежающейся порфирией).

Средства для поддержания печени

Лечение патологических изменений в печени пациенты должны проходить каждые полгода, чтобы избежать цирроза и рака. Для этих целей пригодятся следующие снадобья.

1. Масло примулы вечерней. Его нужно принимать каждое утро натощак по столовой ложке (можно запить небольшим количеством воды). Завтракать рекомендуется не ранее, чем через час после употребления данного средства.
2. Семена расторопши. Данное растение считается самым полезным для печени. Его принимают курсами по 20 дней, лечение повторяют каждые 3-6 месяцев. Каждое утро съедайте столовую ложку семян (их нужно разжевывать во рту). Также молотые семена можно добавлять в салаты, посыпать бутерброды и закуски.
3. Куркума – еще один известный гепатопротектор. Данную пряность нужно употреблять по 0,25 чайной ложки в день, чтобы печень оставалась здоровой. Можете эту порцию добавить в стакан медовой воды и впить утром натощак, а можете приправлять куркумой супы или соусы. Есть еще один чудесный рецепт: 2 столовые ложки сушеных орешков кешью, половина чайной ложки куркумы и стакан теплого молока. Орешки измельчаем в блендере, заливаем молоком, добавляем куркуму и выпиваем залпом.
4. Мёд с клюквой – отличный микс для печени. При обострении порфирии смешайте в равных частях свежие ягоды клюквы и натуральный мёд, храните смесь в холодильнике. Принимайте ее по столовой ложке перед едой 3-4 раза в день, лечение продолжайте не менее 3 недель.

Средства для устранения симптома «острого живота»

Сильные боли в животе появляются, когда кишечник активно абсорбирует порфирины. Чтобы убрать это состояние, воспользуйтесь одним из наших рецептов.

1. Активированный уголь. Дозировку рассчитывают исходя из веса пациента (одна таблетка на 10 кг) – это будет одна порция. За день нужно принять три порции активированного угля. Если на следующий день не станет лучше, продолжайте лечение.
2. Семена укропа. Столовая ложка сухих семян заливается стаканом кипящей воды и настаивается 10 минут. Нужно выпить не только жидкость, но и съесть семена на дне кружки.
3. Овсяный кисель. Овес кипятят в воде, затем сливают воду, процеживают кашу и снова варят на малом огне, пока смесь не загустеет. В этот кисель можно добавить мёд, семена укропа или льна, масло шиповника – это только усилит его эффект. Принимают по 3 стакана киселя в день.

Средства для улучшения состояния кожи

Главная задача – уменьшить воздействие солнечных лучей на кожу. Так как пациент вряд ли сможет постоянно днем находиться дома, предлагаем средства, которые защищают эпидермис от ультрафиолета. Дополнительно они помогут убрать пигментацию, красноту, волдыри и другие кожные изменения.

Рецепт лосьона:

• 2 столовые ложки кунжутного масла;
• 2 столовые ложки масла зародышей пшеницы;
• 2 столовые ложки масла авокадо;
• 4 капли эфирного масла иланг-иланга;
• 4 капли эфирного масла лаванды.

Все компоненты соединить и тщательно взболтать. Масло готово к использованию – наносите его на открытые участки кожи перед выходом из дома.

Для устранения пигментации наносите вечером перед сном свежий сок петрушки или лосьон. Рецепт лосьона: залейте столовую ложку зелени 100 мл кипятка, настаивайте 20 минут, процедите. Добавьте 200 мл глицерина, перелейте в бутылку. Перед нанесением взбалтывайте.

Чтобы уменьшить ссадины, убрать волдыри и не допустить появления шрамов, делайте маски из овсяных хлопьев. Запаривайте их в воде, добавляйте сметану и жидкий витамин Е, после чего наносите на кожу. Лечение масками рекомендуется проводить дважды в неделю.

Средства для улучшения деятельности нервной системы

Порфирия может проявляться депрессивными состояниями, паранойей, галлюцинациями, ухудшением деятельности периферической нервной системы (что приводит к судорогам, дыхательной недостаточности и пр.). Чтобы этого не допустить, время от времени проводите лечение успокаивающими травами (курсами по 2 месяца).

1. Иван-чай (кипрей узколистный). Он не только успокаивает, но и придает сил, укрепляет весь организм. Для дневной дозы вам нужно заварить 2 столовые ложки сухой травы в 500 мл кипятка, укутать и оставить на 2 часа (или заварить в термосе, не укутывая). Разделите эту дозу на 2-3 приема, пейте чай после еды.
2. Свекольный сок. Свежевыжатые свекольный мок смешивается с таким же количеством мёда и принимается по 2 столовые ложки утром и вечером перед сном. Это тоже рецепт не только для нервном системы, но и для всего организма.
3. Плоды калины. Разомните столовую ложку свежих ягод вилкой, чтобы выделился сок, затем залейте 500 мл кипятка и настаивайте 1 час. Пейте по 250 мл утром и вечером.
4. Душица. Эта трава назначается при сильных неврозах и галлюцинациях. Дозировка – столовая ложка на стакан кипятка, выдержать 15 минут, выпить маленькими глотками. В день можно принять 2-3 стакана такого напитка.

Полезны при нервных расстройствах ванны с эфирными маслами иланг-иланга, сосны, лаванды. Можно также добавлять в воду отвар сосновых почек, шалфея, чабреца, ромашки, розмарина.

Что такое «порфирия» и «порфирины»?

Термин «порфирия» объединяет в себе группу заболеваний (почти все из них являются наследственными), которые сопровождаются нарушением синтеза порфиринов, участвующих в образовании гемоглобина. Такая патология приводит к появлению дерматозов, гемолитических кризов, нервно-психических и желудочно-кишечных расстройств.

Порфирины – это органические соединения, представляющие собой кристаллы красного цвета. Преимущественно они синтезируются костным мозгом и печенью. Цвет этих соединений, относящихся к тетрапиролам, обусловлен двойной связью в кольце группы метила и пиррола.

Порфирины участвуют в образовании гема – вещества, которое образует гемоглобин, переносит кислород и придает крови красный цвет. В процессе его образования принимает участие 8 ферментов и, если один из них отсутствует, то гем может накапливаться в тканях организма.

Избыточное количество порфиринов вызывает повышенную фоточувствительность. Под влиянием солнечных лучей или других источников ультрафиолета эритроциты подвергаются распаду, и порфирины провоцируют спазм сосудов, который и обуславливает ряд симптомов порфирии (боль в животе, недостаточное количество мочи и запоры).

В большинстве случаев порфирии вызываются генными мутациями, которые передаются по наследству по аутосомно-доминантному принципу. А эритропоэтическая порфирия (или болезнь Гюнтера) наследуется наоборот по аутосомно-рецессивному типу.

Спровоцировать обострение этих заболеваний могут следующие факторы:

• курение;
• алкоголизм;
• прием лекарственных препаратов (некоторых антибиотиков, противовоспалительных нестероидных средств, сульфаниламидов, барбитуратов и др.);
• вирусные или бактериальные инфекции;
• нарушения гормонального фона у женщин (во время первой менструации или беременности);
• облучение ультрафиолетом.

Симптомы и разновидности

В большинстве случаев порфирии обостряются или начинают проявлять себя впервые в летние или весенние месяцы, т. к. именно в эти времена года повышается солнечная активность, провоцирующая повышенную чувствительность к ультрафиолетовым лучам.

Поздняя кожная порфирия (или урокопропорфирия)

Поздняя кожная порфирия является наиболее частой формой печеночных порфирий. Это заболевание чаще наблюдается у взрослых – жителей городов с развитой химической промышленностью, а его наследственный фактор пока не установлен. Как правило, первые симптомы начинают проявлять себя после 30 лет. Среди жителей России это заболевание часто провоцируется хроническим алкоголизмом.

На коже больного появляются актинические или травматические пузыри и наблюдается повышение уровня уропорфиринов в моче и копропорфиринов в кале. Кроме этого, присутствуют разные нарушения в функционировании печени и могут наблюдаться ее органические поражения.

Проявления дерматозов наблюдаются на открытых участках тела, которые контактируют с ультрафиолетовыми лучами. У больного могут появляться пигментации, пузыри и повышенная чувствительность кожи к механическим воздействиям. Высыпания в виде пузырей имеют округлую или овальную форму, достигают диаметра 15-20 см и наполнены серозным или желтоватым экссудатом. Обычно они не склонны к слиянию, а вокруг них на коже появляются признаки воспалительной реакции (отечность, покраснение, болезненность).

После быстро наступающего вскрытия на месте пузырей появляются поверхностные язвы и эрозии. А при поздних порфириях у 1/3 больных присутствует положительный симптом Никольского – отслоение эпидермиса при механическом воздействии.

Спустя 10-15 дней на месте язв и эрозий появляется гиперпигментация и рубцовые изменения розово-синего оттенка. Кроме этих симптомов могут образовываться схожие с милиумом (белые угри, просянка) угри.

Пигментации на месте язв и эрозий могут иметь красновато-коричневый, грязно-серый или бронзовый оттенок. Иногда на теле больных присутствуют гипопигментации как при витилиго или ахромические пятна.

При легких микротравмах (например, при вытирании рук полотенцем и т. п.) у некоторых больных могут образовываться эрозии или экскориации. При порфирии наблюдается быстрый рост ресниц и бровей. Они становятся более темного цвета. А при ремиссии заболевания все эти симптомы регрессируют.

При длительном течении болезни на руках или на верхней части кистей появляются милиумообразные микроцисты. Их диаметр может достигать 2-3 см. Они располагаются группами и имеют белесоватый цвет. На ногтевых пластинах появляются участки гиперкератоза, деформации и разрушения, приводящие к полной утрате ногтей.

Поздняя кожная порфирия может протекать в двух формах:

• простая (или доброкачественная) – пузыри, появляющиеся летом, быстро исчезают, кожа под ними заживает, рецидивы болезни происходят только один раз в год, а внешний вид больного почти не изменяется;
• дистрофическая – пузыри и другие симптомы продолжают проявляться до осени или начала зимы, а на месте эрозий и язв появляются рубцы и милиумообразные кисты, ногти выпадают, и очаги поражения кожи часто инфицируются.

В 8-9 % случаев поздней кожной порфирии симптомы дерматоза могут протекать в атипичных формах:

• склеродермоподобная;
• склеровитилигинозная;
• склеролихиноидная;
• инфильтративно-бляшечная;
• порфирия по типу красной волчанки;
• порфирия по типу хейлита.

Поздняя кожная порфирия сопровождается не только проявлениями дерматоза, но и различными изменениями в сердечно-сосудистой, нервной системах и внутренних органах. У больных появляются следующие симптомы и заболевания:

• боли в сердце;
• учащение пульса;
• гипер- или гипотензия;
• головные боли;
• боли в левом боку;
• расширения кровеносных сосудов в глазах;
• конъюнктивит;
• пигментация глазного нерва и склеры;
• пузыри на роговице глаза;
• дистрофические изменения глаз;
• прецирроз и цирроз печени.

Врожденная эритропоэтическая порфирия

Эта врожденная форма порфирии наблюдается у сестер и братьев одного поколения (у родителей признаки болезни отсутствуют). Она передается по аутосомно-рецессивному типу.

Врожденная эритропоэтическая порфирия может проявляться у новорожденных. У ребенка появляется моча красного цвета и признаки повышенной чувствительности к ультрафиолетовым лучам. Через несколько месяцев на коже образуются пузыри, обнажающиеся эрозии и язвы. После назначения антибиотиков кожные поражения рубцуются и на теле остаются участки склероза. Иногда у ребенка полностью утрачивается зрение, волосы, ногти и образуются контрактуры суставов. У больного увеличиваются размеры селезенки.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

• повышение уровня свободного билирубина;
• гемолитическая анемия с признаками внутриклеточного гемолиза;
• ретикулоцитоз;
• расширение эритро-нормобластического ростка в костном мозге;
• укорочение продолжительности жизни эритроцитов;
• повышение уровня копропорфирина и уропорфирина.

Врожденная эритропоэтическая порфирия приводит к инвалидизации и наступлению летального исхода в раннем детском возрасте.

Эритропоэтическая протопорфирия

Эта врожденная форма порфирии развивается в детстве и наследуется по аутосомно-доминантному принципу. У ребенка повышается чувствительность к ультрафиолетовым лучам, но заболевание протекает не так тяжело, как эритропоэтическая уропорфирия. На теле ребенка в большинстве случаев не остается рубцовых изменений.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

• повышение уровня протопорфирина в плазме и, иногда, в эритроцитах;
• уровень копропорфирина и уропорфирина в норме (в большинстве случаев);
• признаки гемолитической анемии (в редких случаях).

Эритропоэтическая копропорфирия

Эта врожденная форма порфирии наблюдается крайне редко. Она наследуется по аутосомно-доминантному принципу и схожа своими симптомами с эритропоэтической протопорфирией. Гиперчувствительность к ультрафиолетовым лучам при этой форме выражена нерезко, и дебют заболевания может провоцироваться приемом барбитуратов.

В лабораторных анализах выявляются такие нарушения:

• повышение уровня копропорфирина (в 30-80 раз выше нормы);
• большое количество копропорфирина в моче и кале.

Острая перемежающаяся порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется аутосомно-доминантно и проявляется тяжелыми неврологическими нарушениями. Заболевание протекает в виде периодов ремиссий и обострений и может приводить к смерти больного. Нередко обострения могут провоцироваться приемом сульфаниламидов, барбитуратов, анальгина или наступлением беременности.

Основные симптомы заболевания следующие:

• боли в области живота с различной локализацией;
• выделение розовой мочи;
• артериальная гипертензия;
• парестезии;
• полиневриты;
• психоз;
• кахексия;
• коматозное состояние.

Смерть больного может вызываться параличом дыхательных органов, комой или истощением. У родственников пациента могут наблюдаться признаки заболевания в лабораторных анализах, но внешние проявления недуга полностью отсутствуют.

Острая перемежающаяся порфирия сопровождается такими нарушениями в показателях лабораторных исследований:

• повышение уровня копропорфирина III и уропорфирина I и II в моче;
• порфобилиноген в моче (во время обострения);
• повышение уровня печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты.

Наследственная копропорфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу и часто протекает бессимптомно (латентно). По своим признакам она во многом напоминает острую перемежающуюся порфирию.

В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:

• повышение уровня копропорфирина в моче и кале;
• повышение уровня печеночной синтетазы и дельта-аминолевулиновой кислоты.

Вариегатная порфирия

Эта форма печеночных порфирий наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Кроме проявлений дерматоза, абдоминальных болей и нарушений в функционировании нервной системы, у больного наблюдаются психические расстройства. Все эти симптомы могут проявляться не одновременно.

В показателях лабораторных анализов выявляются следующие нарушения:

• резкое повышение уровня копропорфирина в кале;
• наличие порфобилиногена, Х-порфиринов и аминолевулина в моче.

Лечение

Пока современная медицина не располагает методиками терапии, которые могли бы останавливать патогенетический процесс порфирии. Все больные с этим заболеванием должны находиться под постоянным диспансерным наблюдением и проходить профилактические курсы лечения препаратами, снижающими фоточувствительность кожи. Кроме этого, им запрещается употребление алкогольных напитков и некоторых лекарств, которые способны вызывать обострение заболевания.

Для снижения фоточувствительности кожных покровов используются следующие препараты:

• противомалярийные средства: Хингамин, Делагил, Хлорохин, Резохин;
• витамины В12 и В6 (в виде инъекций);
• Метионин;
• никотиновая кислота;
• растворы анилиновых красителей для местного лечения.

При тяжелом течении порфирии больному назначается преднизолон, витамины группы В, кальция хлорид и витамин С. Если медикаментозное лечение остается неэффективным, то рекомендуется проведение сеансов такой методики гравитационной хирургии крови, как плазмаферез с замещением удаленного объема плазмы донорской, раствором полиглюкина или альбумином.

Для предохранения кожи от воздействия солнечных лучей применяются солнцезащитные средства. Он должны использоваться во время всего периода солнечной активности.

К какому врачу обратиться?

При появлении признаков порфирии больному необходима консультация дерматолога и генетика. Для диагностики заболевания и оценки состояния здоровья во время лечения назначаются лабораторные анализы и другие методики обследования, позволяющие выявить нарушения в работе внутренних органов: УЗИ печени, ЭКГ, Эхо-КГ и пр.

Первый канал, программа «Жить здорово» с Еленой Малышевой, в рубрике «Про медицину» тема «Порфирия» (с 31:23 мин.):

Провоцирующие факторы

Эффект многочисленных провоцирующих факторов обычно связан со стимуляцией биосинтеза гема в той степени, которая превышает возможности дефектного фермента. В результате накапливаются предшественники — порфобилинотен (ПБГ) и 5-аминолевулиновая кислота (АЛК),а в случае ДАЛК-дефицитной порфирии -только АЛК.

Важную роль играют гормональные факторы. У женщин приступы возникают чаще, чем у мужчин, особенно в периоды гормональных сдвигов (непосредственно перед менструацией, при применении пероральных контрацептивов, на ранних сроках беременности).

Другие провоцирующие факторы включают медикаментозные средства (барбитураты, другие антиэпилептические препараты и сульфонамидные антибиотики) и половые гормоны, особенно индуцирующие синтазу АЛК и ферменты цитохрома Р-450 в печени. Приступы обычно возникают в первые сутки после воздействия провоцирующих средств. Возникновение симптомов могут провоцировать также низкокалорийная и низкоуглеводная диета, алкоголь и органические растворители. Иногда приступы развиваются на фоне инфекционных и других заболеваний, психических переживаний и при хирургических вмешательствах. Обычно причиной приступа бывают сразу несколько факторов, которые порой трудно идентифицировать.

При ВП и НКП кожные проявления провоцируются солнечным светом.

Симптомы и признаки острой порфирии

Для острых порфирий характерны симптомы и признаки поражения нервной системы, боли в животе или то и другое вместе (нейровисцеральные проявления). Большинство носителей дефектного гена за всю жизнь испытывают всего несколько приступов или вообще не испытывают их. У других симптомы рецидивируют. У женщин приступы часто приурочены к фазам менструального цикла.

Приступ острой порфирии

Острому приступу, как правило, предшествуют запор, утомляемость, раздражительность и бессонница. Наиболее частые симптомы — боль в животе и рвота. Боль бывает мучительной и не соответствует напряжению мышц брюшной стенки. Она связана с токсическим поражением висцеральных нервов или ишемией органов вследствие местной вазоконстрикции. Поскольку нет воспаления, живот остается мягким; признаки раздражения брюшины отсутствуют. Температура и число лейкоцитов нормальны или лишь слегка повышены. Паралитическая кишечная непроходимость может сопровождаться вздутием живота. Моча во время приступа приобретает красный или красно-коричневый цвет и содержит ПБГ.

Поражаться могут все отделы периферической и центральной нервной системы. Для тяжелых и длительных приступов характерна моторная нейропатия. Вначале обычно поражаются мотонейроны конечностей (приводя к слабости рук и ног), но в процесс могут вовлекаться любые мотонейроны и черепные нервы; возможно развитие тетраплегии. Бульварные поражения приводят к дыхательной недостаточности.

Повреждения ЦНС могут проявляться судорогами или психическими отклонениями (апатией, депрессией, возбуждением и даже явным психозом с галлюцинациями). Судороги, психотическое поведение и галлюцинации могут быть связаны и с гипонатриемией или гипомагниемией, которые сопровождаются сердечными аритмиями.

Тревожное состояние и тахикардия обычно обусловлены избытком катехоламинов; в редких случаях катехоламиновые аритмии являются причиной внезапной смерти. Лабильная гипертензия с транзиторными подъемами АД, если ее не лечить, вызывает изменения сосудов, ведущие к необратимой гипертонии. В основе почечной недостаточности при острой порфирии лежат многие факторы; главным среди них является, вероятно, гипертензия, переходящая в хроническую артериальную гипертонию.

Подострые или субхронические симптомы

У некоторых больных симптомы сохраняются более длительное время, но выражены слабее (например, запоры, утомляемость, головные боли, боли в пояснице или бедрах, парестезии, тахикардия, одышка, бессонница, психические сдвиги, судороги).

Кожные симптомы при ВП и НКП

Даже в отсутствие нейровисцеральных симптомов кожа становится легко ранимой и на открытых местах тела появляются буллезные высыпания. Больные часто не знают, что им нельзя находиться на солнце. Кожные симптомы при острой порфирии не отличаются от таковых при поздней кожной порфирии.

Поздние проявления

Нарушения моторики во время острых приступов могут стать причиной постоянной слабости и между приступами. Во второй половине жизни у больных с ОПП и, возможно, с ВП и НКП, особенно после перенесенных приступов, возрастает частота печеночно-клеточного рака, гипертонической болезни и почечной недостаточности.

Диагностика острой порфирии

• Анализ мочи на ПБГ.
• При положительных результатах — количественное определение АЛК и ПБГ.
• При необходимости выяснить тип заболевания — генетический анализ.

Острый приступ. Диагноз часто бывает ошибочным, так как острый приступ имитирует состояние «острого живота» (что подчас приводит к ненужной хирургической операции) или нервное или психическое заболевание. Приступ порфирии следует подозревать у больных, у которых ранее выявлено носительство дефектного гена, или у тех, у кого имеются указания на порфирию в семейном анамнезе. Однако даже в известных случаях носительства дефектного гена необходимо оценить возможность других причин острого приступа.

Основным признаком является красный или красно-коричневый цвет мочи, которого не было до начала приступа. Поэтому исследовать мочу нужно у всех пациентов, жалующихся на боль в животе (не имеющей явной причины), особенно при наличии запора, рвоты,тахикардии, мышечной слабости, бульварных симптомов или психических отклонений.

При подозрении на порфирию содержание ПБГ в моче определяют быстрыми качественными или полуколичественными методами. Положительные результаты анализа или убедительная клиническая картина требуют количественного определения АЛК и ПБГ (лучше в тех же пробах мочи, что были исследованы ранее). Содержание ПБГ и АЛК, более чем в 5 раз превышающее норму, указывает на острый приступ порфирии, если только пациент не является носителем дефектного гена, у которого столь же высокая экскреция предшественников порфирина имела место и в латентной фазе заболевания.

При нормальных уровнях ПБГ и АЛК следует подумать о другом диагнозе. Повышенное содержание АЛК при нормальном или слегка повышенном уровне ПБГ указывает на свинцовое отравление или ДАЛК-дефицитную порфирию. Анализ суточной мочи в таких случаях бесполезен. Вместо этого анализируют случайные порции мочи с поправкой на разведение по уровню креатинина. Необходимо определять также содержание электролитов и Mg. Причиной гипонатриемии может быть сильная рвота или понос после введения гипотонического раствора.

Определение типа порфирии. Поскольку терапия при острой порфирии любого типа одинакова, выяснение типа заболевания имеет значение в основном для обнаружения носителей дефектного гена среди родственников больного. Если в семейном анамнезе уже имеются данные о типе порфирии и мутации, диагноз очевиден, но его можно подтвердить результатами генетического анализа. Определять активность ферментов для подтверждения диагноза необязательно. Если же в семейном анамнезе нет указаний на диагноз, формы острой порфирии различают по накоплению типичных соединений в плазме и их экскреции с мочой и калом. При повышенных уровнях АЛК и ПБГ в моче определяют содержание порфиринов в кале. Для ОПП характерен нормальный или лишь слегка повышенный их уровень в кале, тогда как для НКП и ВП — высокий. В латентной фазе заболевания эти маркеры часто отсутствуют. При НКП и ВП в плазме содержатся порфирины с характерной флуоресценцией. Снижение активности дезаминазы ПБГ в эритроцитах примерно на 50% от нормы указывает на ОПП, недостаточность протопорфириногеноксидазы в лейкоцитах — на ВП, а недостаточность копропорфириногеноксидазы — на НКП.

Обследование членов семьи. Риск наследования заболевания составляет 50%. Поскольку терапевтические рекомендации после установления диагноза снижают риск проявления болезни, детей в пораженных семьях необходимо обследовать до начала полового созревания. Если мутация известна, у ребенка проводят генетический анализ; если же она неизвестна, определяют активность соответствующих ферментов в эритроцитах или лейкоцитах. Генетические исследования проводят и для внутриутробной диагностики (путем амниоцентеза или анализа ворсин хориона), но, учитывая благоприятную перспективу для большинства носителей дефектного гена, внутриутробная диагностика показана редко.

Прогноз острой порфирии

Прогресс медицины и методов самопомощи улучшают прогноз больных с симптомами порфирии. Однако у некоторых из них все еще сохраняются частые кризы или развиваются постоянные параличи и почечная недостаточность. Кроме того, потребность в сильных анальгетиках может привести к распространению наркомании.

Лечение острой порфирии

• По возможности устранение провоцирующих факторов.
• Декстроза (внутрь или в/в).
• В/в гем.

Лечение острого приступа одинаково при всех острых порфириях. Выявляют и устраняют возможные провоцирующие факторы. За исключением легких случаев, требуется госпитализация больного в тихую затемненную отдельную палату. Контролируют частоту сердечных сокращений, АД, водный и электролитный баланс. Непрерывно следят за неврологическим статусом больного, функцией мочевого пузыря, состоянием мышц и связок, дыхательной функцией и насыщением крови кислородом (пульсовая оксиметрия). Для купирования симптомов (боли, рвоты) используют безопасные в данном случае средства.

Декстроза (300-500 г в день) ингибирует АЛК-синтазу и смягчает симптомы. В отсутствие рвоты декстрозу вводят внутрь, при рвоте — в/в. Во избежание чрезмерной гидратации с сопутствующей гипонатриемией, 50% раствор декстрозы вводят капельно через центральный венозный катетер (1 л за 24 ч).

В/в введение гема более эффективно, чем введение декстрозы, и при тяжелом приступе, нарушении электролитного баланса или выраженной мышечной слабости его нужно начинать немедленно. Введение гема обычно устраняет симптомы в течение 3-4 дней. Промедление с терапией гемом грозит более тяжелым поражением нервов и более медленным и неполным восстановлением состояния больного. В США гем выпускается в виде лиофилизированного гематина, который разводят стерильной водой. При использовании гематина быстро образуются продукты распада гема, которые могут вызвать флебит в месте инфузии; эти продукты оказывают также транзиторное антикоагулянтное действие. При разведении гематина 20% человеческим альбумином побочные эффекты выражены слабее. Аргинат гема более стабилен и обычно лишен токсичности.

У больных с тяжелыми рецидивирующими приступами, грозящими повреждением почек или постоянным неврологическим дефицитом, возможной альтернативой является пересадка печени. При активной болезни и терминальной стадии почечной недостаточности следует подумать об одновременной пересадке почки и печени, поскольку диализ значительно увеличивает риск повреждения нервов.

Профилактика

Носители гена острой порфирии должны избегать:

• потенциально опасных лекарственных средств;
• алкоголя;
• эмоционального стресса;
• контакта с органическими растворителями;
• строгих диет;
• периодов голодания.

Диета при ожирении должна приводить к постепенному снижению веса и применяться только в периоды ремиссии. Носителям ВП или НКП следует свести к минимуму пребывание на солнце. Солнцезащитные средства, экранирующие только от ультрафиолета В, неэффективны; лучше использовать светонепроницаемые кремы с диоксидом титана. Все пациенты через ассоциации больных порфирией должны снабжаться письменными информационными материалами и иметь возможность непосредственного консультирования.

Следует четко помечать носительство заболевания в медицинских документах и выдавать больным специальный бланк с перечнем необходимых предосторожностей.

Высокоуглеводная диета уменьшает риск возникновения острых приступов. Такая диета или прием кусочка сахара каждый час смягчает симптомы острого приступа.

При частых и предвидимых приступах (например, у женщин, у которых приступы связаны с менструальным циклом) может помочь профилактическое введение гема незадолго до ожидаемого начала приступа. Стандартных рекомендаций в этом отношении не существует; следует проконсультироваться со специалистом. Частые предменструальные приступы у некоторых женщин можно предотвратить введением аналога гонадотропинрилизинг гормона в сочетании с малыми дозами эстрогенов. Иногда с успехом используют пероральные контрацептивы, но их прогестиновый компонент способен обострять симптомы порфирии.

Для профилактики повреждения почек необходимо контролировать хроническую артериальную гипертонию (с помощью безопасных средств). Больных с явным нарушением функции почек направляют к нефрологу.

Среди носителей гена острой порфирии, особенно при клинически выраженном заболевании, высока частота печеночно-клеточного рака. Больные старше 50 лет должны ежегодно или дважды в год проходить обследование для оценки состояния печени (УЗИ с контрастом). Своевременное вмешательство может увеличить продолжительность жизни больных.