Синдром жильбера лечение

Синдром Жильбера причины и лечение  Синдром Жильбера – это пигментный гепатоз, который характеризуется умеренными подъемами и спадами в крови не связанного билирубина, вследствие нарушения его внутриклеточного транспорта к месту соединения с глюкуроновой кислотой и уменьшение степени гипербилирубинемии (желтухи) под действием лекарственного средства «Фенобарбитал». Заболевание протекает в хронической форме, и впервые было диагностировано в 1907 году.

  В сегодняшней статье речь пойдет о том, что такое синдром Жильбера причины и лечение. Это заболевание имеет ряд других названий: простая семейная холемия, врожденная гипербилирубинемия, идиопатическая неконъюгированная гипербилирубинемия, конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха, синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта.

  Болезнь наблюдается почти у 5% населения. Наибольшее распространение она получила среди африканцев (36%). Среди азиатов зарегистрировано около 3%, а среди европейцев от 2 до 5%. Мужчины подвержены заболеванию в 10 раз чаще, чем женщины, причем выявление патологии происходит, обычно, в молодом возраста (от 15 до 30 лет).


 

    Причины возникновения синдрома Жильбера

  Причиной заболевания является наследственный фактор, который передается по аутосомно-доминантному типу. Синдром Жильбера относится к наиболее мягкому варианту функциональной гипербилирубинемии, когда наблюдается мутация гена UGT1A1, кодирующего печеночный фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу (УДФГТ).

  В результате нехватки фермента глюкуронилтрансферазы идет развитие неконъюгированной гипербилирубинемии и проявление желтухи.

  Макроскопически печень при этом заболевании не измена, а при ряде исследований клеток этого органа обнаруживаются отложения пигментов золотисто-коричневого цвета, ожирение, активация клеток Купфера, фиброз портальных полей и ряд других изменений. Эти признаки на ранних стадиях заболевания могут не проявляться, но непременно дадут о себе знать в более позднем периоде.

  Иногда синдром Жильбера манифестирует после ОРВИ или вирусного гепатита.

 

    Клиническая картина

  Характерные признаки проявления синдрома Жильбера:


  —  быстрая утомляемость, слабость и вялость, возникающая без нагрузки;

  —  ощущаемое чувство дискомфорта в правом подреберье;

  —  желтушность наружной белковой оболочки глаза.

  Желтизна кожных покровов наблюдается в единичных случаях, а легкая форма желтухи порой остается незамеченной (ее принимают за легкий загар) и выявляется только при биохимическом исследовании.

  По мнению самого Жильбера, который описывал клинические признаки проявления заболевания, оно может:

  —  проявляться триадой: желтизной кожи; расширением капилляров на лице, напоминающих «паутинки» и «сеточки»; образованием плоской бляшки желтого цвета на веках (ксантелазмы);

  —  проявляться или усиливаться: при физических нагрузках; голодании; злоупотреблении алкогольными напитками; во время инфекционных заболеваний (грипп, ОРВИ).

 

    Диагностика

  При синдроме Жильбера общий билирубин, в среднем, находится на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, но под воздействием заболеваний или физических нагрузок может повышаться до 85-140 мкмоль/л.

  В качестве особых диагностических проб относятся:

    Проба с голоданием

  Подобный метод используется не часто. При соблюдении низкокалорийной диеты на протяжении 48 часов (не более 400 ккал в сутки) или на фоне голодания, концентрация билирубина в крови резко возрастает (на 50-100%). Его определяют в день начала пробы (натощак утром) и спустя 48 часов. С чем связано и какова причина такого повышения билирубина при голодании не известно.


    Проба с фенобарбиталом

  Прием этого препарата активирует фермент глюкуронилтрансферазы, что приводит к снижению уровня билирубина.

    Прямая ДНК-диагностика синдрома Жильбера

  В генетических лабораториях центров медико-генетической консультации проводится прямая диагностика посредством исследования промоторной области гена UGT1A1. Такое исследование стоит от 1,5 тысяч рублей и выше.

    Дифференциальный диагноз

  Заболевание, в первую очередь, дифференцируют с гемолитической желтухой (наследственной или приобретенной). В ходе анализа определяются свойства эритроцитов и количество ретикулоцитов (молодые формы эритроцитов) в крови. Нарушения проявляются в детском возрасте и характеризуются умеренной анемией и увеличением селезенки. При синдроме Жильбера уровень билирубина, как правило, ниже, чем при гемолитической желтухе.

 

    Лечение при синдроме Жильбера

  Поскольку синдром Жильбера, по сути, является генетически индивидуальной особенностью организма, то пациенты, как правило, в специальном лечении не нуждаются. Им рекомендовано соблюдать режим труда, отдыха и питания. Из рациона стоит исключить жирную пищу и алкоголь, употреблять больше жидкости и не делать больших перерывов в еде. Не увлекаться физическими нагрузками и лучше не заниматься профессиональным спортом.


  В период обострения стоит соблюдать щадящую диету № 5 и обратить внимание на желчегонные средства. При плохом самочувствии и билирубине в 50 мкмоль/л врачи рекомендуют пропить курс фенобарбитала (от 2 до 4 недель по 30-200 мг/сут). В состав валокордина и корвалола входит фенобарбитал, поэтому некоторые предпочитают принимать эти препараты, но стоит отметить, что эффект от такого лечения отмечается у небольшого количества пациентов.

 

  Может быть назначен курс следующих лекарственных средств: «Хофитол», «Карсил», «ЛИВ-52», «Легалон». Не стоит воздействовать теплом на область печени.

  При синдроме Жильбера гипербилирубинемия сохраняется на протяжении всей жизни, но это не является фактором повышенной смертности. Синдром Жильбера может сопровождаться развитием холелитиаза (образованием камней в желчном пузыре).

  В любом случае, самолечением лучше не заниматься, а все лекарственные препараты принимать только после консультации с врачом.

Теги: Синдром Жильбера причины и лечение

www.vashaibolit.ru

Синдром Жильбера — что это такое?


Прежде чем рассматривать симптомы и лечение заболевания, важно понимать, что оно собой представляет.

В составе нашей крови есть важный элемент – билирубин, который образуется в процессе распада клеток крови – эритроцитов, а также является одним из пигментов желчи. Он может быть непрямым и прямым: первый образуется из гемоглобина крови через ретикуло-эндотеальную систему, второй печень образует из непрямого гемоглобина. Совокупность показателей прямого и непрямого билирубина называется общим.

В норме количество прямого билирубина составляет до 16,5 мкмоль/л, непрямого – до 5,1, общего – 8-20,5 мкмоль/л.

Синдром Жильбера характеризуется повышением количества билирубина в крови до 100 мкмоль/л, при этом количества непрямого билирубина в крови больше. Примечательно, что показатели всех остальных анализов крови остается в пределах нормы.

Болезнь проявляется в детском и юношестком возрасте, чаще всего, ее диагностируют у детей в возрасте 3 – 12 лет. Причем мальчики болеют втрое чаще, нежели девочки.

Интересно! Патологию открыли более ста лет назад, в 1901 году, но за это время для нее так и не было найдено лечения.

Слева — норма, справа — желтуха при болезни Жильбера

Симптомы болезни

В большинстве случаев единственным признаком болезни является окрашивание кожи, слизистых оболочек, склер и белков глаз в желтоватый оттенок. Учитывая тот факт, что другие симптомы не возникают, некоторые врачи предлагают рассматривать синдром Жильбера не как соматическую патологию, а как некую аномалию организма, к которой организм подстроился и нормально функционирует.

Однако часть пациентов жалуется на сопровождающие заболевание симптомы, и, хотя точно установить взаимосвязь болезни и нижеописанных признаков сложно, отмечаются следующие признаки:

  • функциональные нарушения нервной системы: эмоциональная лабильность, бессонница, головокружение, вегетативные расстройства;
  • функциональные нарушения пищеварительной системы: тошнота, изжога, изменения аппетита и стула, вздутие живота, горький привкус во рту.

Для всех нехарактерных симптомов болезни применяется симптоматическое лечение, то есть используются препараты, купирующие неприятные ощущения – боль, тошноту, диарею.

Провокаторы заболевания


Как известно, болезнь Жильбера возникает из-за генетической поломки в организме. Но, тем не менее, ни одна патология не возникает без провоцирующего фактора.

Провокатором болезни Жильбера могут стать:

Эмоциональные стрессы, даже «положительные», длительное пребывание в состоянии внутреннего напряжения, невроза, депрессии. Иногда резкое сильное волнение, испуг, могут выступить в роли провокатора.

Физические стрессы – любые нагрузки на организм, к которым он был не готов. Это могут быть и физические нагрузки, то есть, интенсивные тренировки в спортивном зале, или нагрузка на адаптивные функции организма, например, при резкой смене климата. Физическим стрессом для организма женщины может стать беременность, особенно, поздняя. Также в роли провокатора могут быть травмы или оперативные вмешательства.

Прием препаратов:

  • анаболических стероидов;
  • глюкокортикоидов.

Простудные заболевания организма – любая сильная вирусная или бактериальная инфекция оказывает сильное воздействие на иммунную систему, которая способна «активировать» скрытые генетические патологии. Особую опасность представляют такие болезни, как:

  • грипп;
  • вирусный гепатит;
  • ОРВИ средней и сильной тяжести.

Неправильное питание, которое вызывает нагрузку на печень. Примечательно, что провоцирующим фактором может выступать и переедание, и дефицит калорий. В этот же подтип факторов входит чрезмерное употребление алкоголя.

Если кто-то из близких родственников сталкивался с этой патологией, необходимо следить за тем, чтобы один из вышеописанных факторов не стал провоцирующим. Учитывая возраст, в котором проявляется патология, актуальнее сказать, что за проявлением и развитием заболевания должны следить родители.

Фотографии пациентов с диагнозом болезнь Жильбера

Как протекает заболевание

В большинстве случаев заболевание протекает в латентной форме, то есть, пациент не испытывает никаких симптомов, даже пожелтения кожи и белков глаз.

Из ремиссии болезнь Жильбера может протекать в обострения, главным признаком которого является желтуха, особенно, если уровень непрямого гемоглобина слишком высок. Больные могут жаловаться на тяжесть и боль в боку справа, отрыжку, запоры и поносы. Высокий уровень билирубина в крови негативно влияет на функцию центральной нервной системы, поэтому человек испытывает слабость, головную боль и раздражительность.


Таким образом, клиническая картина больного в состоянии обострения состоит из трех компонентов:

  • желтуха;
  • нарушение деятельности ЖКТ;
  • симптомы слабости нервной системы.

Потом болезнь Жильбера снова входит в состояние ремиссии и такое чередование обострений и латентных форм может длиться на протяжении всей жизни.

При неблагоприятном течении болезни заболевание может привести к таким патологиям, как желчнокаменная болезнь, хронический гепатит, дуоденальные язвы.

Диагностика

Учитывая тот факт, что болезнь Жильбера диагностируется еще в детстве, диагностикой и лечением обычно занимает врач-педиатр.

Диагностический процесс включает в себя несколько этапов:

  1. Сбор анамнеза пациента, выяснение информации о том, какие болезни уже перенес пациент, какие соматические патологии есть у ближайших родственников. А также информацию о том, что могло спровоцировать заболевание: не принимал ли пациент какие-либо препараты, не получал ли травмы, не переносил ли оперативные вмешательства.
  2. Осмотр пациента – изучения цвета кожи на предмет желтушности, пальпация его живота и подреберья.
  3. Лабораторные исследования:

  • общий анализ крови – рассматривается количество гемоглобина, показателем заболевания является повышение его уровня более 160 г/л;
  • биохимический состав крови – рассматривается билирубин (при заболевании незначительно повышен), АЛТ, АСТ, холестерин, общий белок (при заболевании в пределах нормы;
  • коагулограмма – показатель свертываемости крови (при заболевании может быть незначительно понижена);
  • анализ мочи – рассматривается билирубин (при заболевании может присутствовать);
  • специфические пробы с применением антибиотика, фенобарбитала, никотиновой кислоты.
  1. Исследования для выявления провоцирующего фактора:
  • анализ на все типы гепатита;
  • ПЦР – тест на определение дефектов в ДНК.
  1. Функциональная диагностика:
  • УЗИ всех органов брюшной полости;
  • КТ и МРТ печени;
  • эластография печени с целью выявления фиброза тканей.
  1. Биопсия печени.

Для диагностики требуются не все методы. Чаще всего врачу достаточно лишь клинической картины и лабораторных анализов крови, чтобы поставить диагноз. Но если картина симптомов искажена, врачу требуются дополнительные данные для дифференциальной диагностики.

Важно! При планировании беременности парой, в которой один из будущих родителей страдает от данного заболевания, важно обратиться в кабинет планирования семьи и к врачу-генетику, для получения исчерпывающей консультации.

Диета и образ жизни

Терапии, направленной на полное излечение от болезни Жильбера не существует. Пациенту требуется выработать образ жизни, при котором обострения будут сведены к минимуму, а ремиссия будет длительной и стойкой.

Основной акцент при составлении терапевтического плана уделяется плану питанию. Исключаются различные диеты с целью быстрого снижения веса или набора мышечной массы. Питание должно быть сбалансированным и здоровым.

В качестве идеального рациона можно использовать «Стол №5», адаптировав рекомендации под свои вкусовые пристрастия. Категорически запрещается употреблять алкоголь, свежую сдобу, жирные виды мяса и рыбы, щавель, шпинат.

Основу рациона должны составлять овощные супы, нежирное мясо, каши, сладкие фрукты, творог, ржаной хлеб.

Помимо этого человек должен оберегать себя от стрессов и нервных перегрузок, не заниматься тяжелыми видами спорта, соблюдать режим сна и отдыха.

Диета стол №5

Медикаментозное лечение

Все препараты, назначаемые при болезни Жильбера, назначают с целью защиты печени и снятия симптомов желтухи.

В число назначаемых препаратов входят:

  • барбитураты – для снижения уровня билирубина в крови («Суритал», «Фиоринал»);
  • желчегонные средства – для уменьшения желтушности кожи («Карсил», «Холензим»);
  • гепатопротекторы – для защиты клеток печени («Гептрал», «Эссенциале форте»);
  • энтеросорбенты – для уменьшения количества билирубина при помощи выведения его из кишечника (активированный уголь, «Полифепан», «Энтеросгель»);
  • диуретики – для выведения билирубина с мочой («Фуросемид», «Верошпирон»);
  • альбумин – для уменьшения билирубина;
  • противорвотные – по показаниям, при наличии тошноты и рвоты.

Важно отметить, что диагностические процедуры пациент должен будет проходить регулярно для контроля над течением заболевания и изучения реакции организма на медикаментозное лечение. Своевременная сдача анализов и регулярное посещение врача не только уменьшит выраженность симптомов, но и предупредит возможные осложнения, к которым относятся такие серьезные соматические патологии, как гепатит и желчнокаменная болезнь.

Народные рецепты

Самый простой способ использовать народную медицину при болезни Жильбера – заменить простой чай отваром из целебных трав. Приготовить его очень просто: в миске необходимо вскипятить воду, добавить туда горсть сухих растений, снять с огня, накрыть крышкой и дать настояться. Принимать не менее трех раз в день, можно разбавлять горячей водой.

При болезни Жильбера можно использовать следующие травы:

  • календула;
  • барбарис;
  • шиповник;
  • расторопша;
  • рыльца кукурузы.

Важно! Не стоит принимать однокомпонентный препарат дольше 10 дней, необходимо менять рецепты или использовать готовые аптечные сборы, и пить их согласно инструкции по применению.

В качестве методов народной медицины можно использовать следующие рецепты:

  1. В бутылку оливкового масла добавить мед и сок 2-3 лимонов. Бутылку тщательно взболтать и оставить настаиваться в прохладном месте. Употреблять до еды 3-4 раза в день по одной столовой ложке.
  2. Взять лопухи, собранные в мае, и отжать из них сок. Пить по две чайные ложки трижды в сутки 7-12 дней.
  3. Хороший эффект дает березовый гриб – чага. На 15 частей гриба необходимо взять 1 часть прополиса, перемешать при помощи блендера и залить 1 литром кипятка. Настоять, процедить, добавить белую глину. Есть по столовой ложке до еды 3 раза в сутки ровно 20 дней.

Народные средства медицины показывают хорошие результаты, но, все-таки, главным методом терапии остается избегание стрессов, простуд и сбалансированное питание.

Профилактика

Болезнь Жильбера – генетическое заболевание, поэтому методов его профилактики не существует. Но дело в том, что человек не может наверняка знать, какие генетические заболевания таятся у него в организме до того времени, пока провоцирующий фактор не раскроет клиническую картину заболевания, нажав на «пусковой механизм».

Поэтому для каждого человека наилучшим решением будет избегать провоцирующих факторов: сбалансировано и умеренно питаться, избегать стрессов и одновременно учиться правильно на них реагировать, отказываться от пагубных привычек.

Кроме того, полезно не реже одного раза в год посещать врача в рамках диспансеризации, чтобы вовремя заметить протекающие латентно заболевания.

doctor-hill.net

Причины возникновения

Причиной возникновения синдрома Жильбера является снижение активности фермента глюкуронилтрансферазы, который преобразует токсичный непрямой билирубин в прямой – не токсический. Наследственная информация о данном ферменте кодируется геном — UGT 1A1, изменение или мутация в котором приводит к появлению заболевания.

Передается синдром Жильбера по аутосомно-доминантному типу, т.е. от родителей к детям, изменение в генетической информации может передаваться как по мужской, как и по женской линии наследования.

Существует рад факторов, которые могут спровоцировать обострение заболевания, к ним относят:

  • тяжелая физическая работа;
  • вирусные инфекции в организме;
  • обострение хронических заболеваний;
  • переохлаждение, перегревание, чрезмерная инсоляция;
  • голодание;
  • резкое нарушение диеты;
  • прием алкоголя или наркотиков;
  • переутомление организма;
  • стрессы;
  • прием некоторых лекарственных препаратов, которые связанные с активацией фермента – глюкуронилтрансферазы (глюкокортикостероиды, парацетамол, ацетилсалициловая кислота, стрептомицин, рифампицин, циметидин, хлорамфеникол, левомицетин, кофеин).

Классификация

Выделяют 2 варианта течения синдрома Жильбера:

  • заболевание возникает в 13 – 20 лет, если за данный период жизни не было острого вирусного гепатита;
  • заболевание возникает до 13 лет, если произошло инфицирование острым вирусным гепатитом.

По периодам синдром Жилбера делят на:

  • период обострения;
  • период ремиссии.

Симптомы синдрома Жильбера

Для синдрома Жильбера характерна триада признаков, описанная еще автором, открывшим данное заболевание:

  • «Печеночная маска» — желтушность кожных покровов и видимых слизистых оболочек;
  • Ксантелазмы век – появление зернистости желтого цвета под кожей верхнего века;
  • Периодичность симптомов – заболевание сменяется поочередно периодами обострения и ремиссии.

Для периода обострения характерно:

  • возникновение усталости;
  • головная боль;
  • головокружение;
  • ухудшение памяти;
  • сонливость;
  • депрессия;
  • раздражительность;
  • тревожность;
  • беспокойство;
  • общая слабость;
  • тремор верхних и нижних конечностей;
  • боли в мышцах и суставах;
  • одышка;
  • затрудненное дыхание;
  • боли в области сердца;
  • снижение артериального давления;
  • учащение частоты сердечных сокращений;
  • боли по подреберьям и в области желудка;
  • тошнота;
  • горький привкус во рту;
  • отсутствие аппетита;
  • рвота кишечным содержимым;
  • вздутие кишечника;
  • диарея или запор;
  • обесцвечивание кала;
  • зуд кожных покровов;
  • отеки нижних конечностей.

Для периода ремиссии характерно отсутствие каких-либо симптомов заболевания.

Диагностика

Синдром Жильбера довольно редкое заболевание и что бы правильно диагностировать его необходимо пройти все обязательные обследования, которые назначаются больным при пожелтении кожных покровов, а затем, если причина так и не была установлена, назначаются дополнительные методы обследования.

Лабораторные анализы

Основные методы:

Общий анализ крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Эритроциты

3,2 – 4,3*1012

3,2 – 7,5*1012

СОЭ (скорость оседания эритроцитов)

1 – 15 мм/ч

30 – 32 мм/ч

Ретикулоциты

0,2 – 1,2%

0,2 – 18,5%

Гемоглобин

120 – 140 г/л

100 – 110 г/л

Лейкоциты

4 – 9*109

4,5 – 9,3*109

Тромбоциты

180 – 400*109

180 – 380*109

Общий анализ мочи:

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Удельный вес

1012 — 1024

1000 — 1020

Реакция рН

Слабокислая

Слабокислая или нейтральная

Белок

нет

0,03 – 3,11 г/л

Эпителий

1 – 3 в поле зрения

15 – 20 в поле зрения

Лейкоциты

1 – 2 в поле зрения

10 – 17 в поле зрения

Эритроциты

Нет

7 – 12 в поле зрения

Биохимическое исследование крови:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий белок

68 – 85 г/л

65 – 69 г/л

Альбумин

40 – 50 г/л

32 – 35 г/л

Глюкоза

3,3 – 5,5 ммоль/л

3,2 – 4,5 ммоль/л

Мочевина

3,3 — 6,6 ммоль/л

3,9 – 6,0 ммоль/л

Креатинин

0,044 — 0,177 ммоль/л

0,044 — 0,177 ммоль/л

Фибриноген

2 – 4 г/л

2 – 4 г/л

Лактатдегидрогеназа

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

0,8 — 4,0 ммоль/(ч·л)

Печеночные пробы:

Показатель

Нормальное значение

Изменения при синдроме Жильбера

Общий билирубин

8,6 – 20,5 мкмоль/л

До 102 мкмоль/л

Прямой билирубин

8,6 мкмоль/л

6 – 8 мкмоль/л

АЛТ (аланинаминотрансфераза)

5 – 30 МЕ/л

5 – 30 МЕ/л

АСТ (аспартатаминотрансфераза)

7 – 40 МЕ/л

7 – 40 МЕ/л

Щелочная фосфатаза

50 – 120 МЕ/л

50 – 120 МЕ/л

ЛДГ (лактатдегидрогеназа)

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

0,8 – 4,0 пирувита/мл-ч

Тимоловая проба

1 – 4 ед.

1 – 4 ед.

Коагулограмма (свертываемость крови):

Показатель

Нормальное значение

Изменение при синдроме Жильбера

Протромбиновый индекс

60 – 100%

60 – 100%

Адгезия тромбоцитов

20 – 50%

20 – 50%

АЧТВ (активное частичное тромбопластиновое время)

30 – 40 секунд

30 – 40 секунд

Маркеры вирусных гепатитов В, С и Д – отрицательные.

Дополнительные методы:

  • Анализ кала на стеркобилин – отрицательный;
  • Проба с голоданием: пациент двое суток находится на диете с калорийностью, не превышающей в сутки 400 ккал. До и после диеты измеряют уровень билирубина в сыворотке крови. При подъеме его на 50 – 100 % проба является положительной, что свидетельствует в пользу синдрома Жильбера;
  • Проба с никотиновой кислотой: при введении никотиновой кислоты больному синдромом Жильбера уровень непрямого билирубина резко возрастает;
  • Проба с фенобарбиталом: при приеме фенобарбитала уровень непрямого билирубина в сыворотке крови снижается у больных синдромом Жильбера.

Инструментальные методы обследования

Основные методы:

  • УЗИ печени;
  • КТ (компьютерная томография) печени;
  • МРТ (магнитно-резонансная томография) печени.

Данные методы обследования предполагают только установления предварительного диагноза – гепатоза – группа заболеваний печени, в основе которой лежит нарушение обмена веществ в печеночных дольках. Причину, по которой возникло данное явление вышеуказанными методами установить невозможно.

Дополнительные методы:

  • Биопсия ткани печени под контролем УЗИ, для синдрома Жильбера характерно наличие жировой дистрофии клеток печени с накоплением в них липофусцина — желто-коричневого пигмента. На снимке А показана нормальная биопсия печеночной дольки, на снимке В показан синдром Жильбера;
  • Генетическое обследование венозной крови или буккального эпителия (клеток слизистой оболочки ротовой полости).

Из клеток взятого материала в лаборатории врачи генетики выделяют и раскручивают молекулу ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) в которой содержаться хромосомы, которые содержат генетическую информацию.

Специалисты изучают тот ген, мутация которого привела к синдрому Жильбера.

Интерпретация результатов (то, что Вы увидите в заключение доктора-генетика):

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальное значение;

UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 или UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – сидром Жильбера.

Лечение синдрома Жильбера

Медикаментозное лечение

Препараты, снижающие уровень непрямого билирубина в крови:

  • фенобарбитал по 0,05 – 0,2 г 1 раз в сутки. Так как препарат обладает снотворным и успокаивающим действием его целесообразно принимать на ночь;
  • зиксорин по 0,05 – 0,1 г 1 раз в сутки. Препарат хорошо переносится, не обладает снотворным эффектом, но на территории России последние несколько лет не производится.

Сорбенты:

  • энтеросгель по 1 столовой ложке 3 раза в сутки между приемами пищи.

Ферменты:

  • панзинорм по 20 000 ЕД или креон по 25 000 ЕД 3 раза в сутки во время еды.

Гепатопротекторы:

  • эсенциале по 5,0 мл на 15,0 мл крови больного 1 раз в сутки внутривенно.

Желчегонные препараты:

  • карловарская соль по 1 столовой ложке растворенной в 200,0 мл воды утром натощак, хофитол по 1 капсуле 3 раза в сутки или холосас по 1 столовой ложке 3 раза в сутки – длительно. 

Витаминотерапия:

  • нейробион по 1 таблетке 2 раза в сутки.

Заместительная терапия:

  • В тяжелых случаях заболевания, когда повышение непрямого билирубина в сыворотке крови достигает критических цифр (250 и выше мкмоль/л) показано введение альбумина и переливание крови.

Физиотерапевтическое лечение

Фототерапия – лампу синего цвета помещают на 40 – 45 см от кожи, сеанс длится 10 – 15 минут. Под действием волн в 450 нм достигается разрушение билирубина непосредственно в поверхностных тканях организма.

Народное лечение

  • 1 столовая ложка измельченных листей и стеблей чистотела, 2 столовые ложки мяты перечной, 1 столовая ложка измельченных корней одуванчика, 2 столовые ложки цветков пижмы, 2 столовые ложки измельченного шиповника и 1 столовая ложка цветов ромашки. Получившуюся смесь залить 3 литрами холодной воды, довести до кипения и держать на огне 5 – 7 минут. Дать остыть и настояться в темном месте в течение суток. Принимать по ½ стакана за 30 минут до еды 3 раза в день.
  • Лечение синдрома Жильбера с помощью соков и меда:
    • 500 мл сока свеклы;
    • 50 мл сока алоэ;
    • 200 мл сока моркови;
    • 200 мл сока черной редьки;
    • 500 мл меда.

    Ингредиенты смешать, хранить в холодильнике. Принимать по 2 столовые ложки 2 раза в день до приема пищи.

Диета, облегчающая течение заболевания

Диеты следует придерживаться не только в период обострения заболевания, но и в периоды ремиссии.

Разрешено к употреблению:

  • мясо, птица, рыба не жирных сортов;
  • все виды круп;
  • овощи и фрукты в любом виде;
  • не жирные кисломолочные продукты;
  • хлеб, галетное печенте;
  • свежевыжатые соки, морсы, чай.

Запрещено к употреблению:

  • жирные сорта мяса, птицы и рыбы;
  • цельное молоко и молочные продукты высокой жирности (сливки, сметана);
  • яйца;
  • острые, соленые, жаренные, копченые, консервированные продукты;
  • острые соусы и специи;
  • шоколад, сдобное тесто;
  • кофе, какао, крепкий чай;
  • алкоголь, газированные напитки, соки в тетрапаках.

Осложнения

  • холангит (воспаление внутрипеченочных и внепеченочных желчевыводящих путей);
  • холецистит (воспаление желчного пузыря);
  • желчекаменная болезнь (наличие камней в желчном пузыре);
  • панкреатит (воспаление поджелудочной железы);
  • редко – печеночная недостаточность.

Профилактика

Профилактика заболевания заключается в предупреждении тех факторов, которые спровоцируют обострение патологического процесса в печени:

  • длительное пребывание на солнце;
  • переохлаждение или перегревание организма;
  • тяжелый физический труд;
  • употребление алкоголя или наркотиков.

Следует придерживаться диеты, не переутомляться и вести активный образ жизни.

gepatus.ru

синдром жильбера лечение

Синдром Жильбера — это наследственное генетическое заболевание, которое проявляется в нарушении утилизации билирубина в организме. Печень больного не может нейтрализовать данный желчный пигмент в полном объеме, и тот накапливается в организме, вызывая желтуху. Болезнь относится к наследственному типу с доброкачественным, но хроническим течением.

Как лечить синдром Жильбера?

Угрозы для жизни данное заболевание не представляет и к осложнениям приводит крайне редко, поэтому специфического и систематического лечения синдром Жильбера обычно не требует.

Медикаментозное лечение обычно назначают для нейтрализации вызванных ним симптомов, а для недопущения их появления применяются немедикаментозные методы: соблюдение режима, специальной диеты, избегание факторов, которые могут спровоцировать обострение.

К методам лечения синдрома Жильбера, которые применяются по мере необходимости, относятся следующие:

  1. Прием препаратов, снижающих уровень билирубина в крови. К таковым относят, в первую очередь, фенобарбитал и препараты, его содержащие. Прием лекарств обычно длится 2-4 недели и прекращается после исчезновения внешних признаков (желтухи) и нормализации уровня билирубина в крови. Недостатком такого метода лечения является то, что препараты могут вызывать привыкание, а эффект от них сходит на нет, стоит прекратить прием. Многие пациенты предпочитают при лечении синдрома Жильбера заменять фенобарбитал препаратами с его содержанием, но более мягким воздействием, такими, как Корвалол или Валокордин.
  2. Ускорение абсорбции и выведения билирубина (прием мочегонных средств и активированного угля).
  3. Инъекции альбумина, которые связывают билирубин, уже циркулирующий в крови.
  4. Прием витаминов группы В.
  5. Прием гепатопротекторов для поддержания функции печени.
  6. Прием желчегонных препаратов во время обострения симптомов.
  7. Соблюдение диеты с как можно меньшим употреблением сложных жиров, консервантов, алкоголя.
  8. Избегание ситуаций, провоцирующих обострение симптомов (инфекции, стрессы, голодания, чрезмерные физические нагрузки, лекарства, негативно воздействующие на печень).

Диета при синдроме Жильбера

При лечении синдрома Жильбера одну из ключевых позиций занимает правильное питание.

Продуктов, которые однозначно противопоказаны всем больным с таким диагнозом, не существует. В каждом случае такой набор может быть индивидуален. Так, практически у всех больных с синдромом Жильбера употребление алкоголя вызывает резкое обострение симптомов, но существуют случаи, когда этого не происходит.

Также больным противопоказано голодание и безбелковая диета. Морепродукты, яйца, молочные продукты должны входить в рацион обязательно. А от излишне жирной и жареной пищи лучше отказаться, так как она неблагоприятно воздействует на печень.

Помимо этого недопустимы длительные перерывы, после которых следует обильное употребление пищи. Питание должно быть регулярным, лучше всего дробным, небольшими порциями, но до 5 раз в день.

Лечение синдрома Жильбера народными средствами

Как уже говорилось, хотя к физическому дискомфорту заболевание приводит редко, его внешние проявления многим доставляют психологические неудобства. Для борьбы с желтухой при синдроме Жильбера можно использовать не только медицинские препараты, но и лечение травами, употребление желчегонных чаев, отваров, способствующих очищению и улучшению деятельности печени.

К таковым относятся:

  • кукурузные рыльца;
  • диета при синдроме жильбера

  • шиповник;
  • расторопша;
  • календула;
  • бессмертник;
  • девясил;
  • пижма;
  • барбарис.

Прием трав желательно чередовать или употреблять специальные сборы. Также в случае с расторопшей хороший эффект оказывает прием масла этого растения.

womanadvice.ru

Общее описание

Синдром Жильбера, который также определяют в качестве простой семейной холемии, идиопатической неконъюгированной гипербилирубинемии, конституциональной гипербилирубинемии или негемолитической семейной желтухи, представляет собой пигментный гепатоз. Он образуется вследствие умеренно интермиттирующего повышения в крови содержания билирубина, чему, в свою очередь, способствует нарушение его внутриклеточного транспорта непосредственно к месту соединения его и глюкуроновой кислоты. Также пигментный гепатоз может образоваться вследствие понижения степени гипербилирубинемии, возникшей по причине воздействия фенобарбитала или же в качестве результата аутосомно-доминантного наследования.

Иными словами, основная причина появления синдрома Жильбера заключается в генетически обусловленном недостатке определенного фермента в печени, участвующем в процессе обмена билирубина.

Условия недостатка данного фермента не допускают возможности связанности билирубина в печени, что, соответственно, приводит к повышению его уровня в крови и последующему развитию желтухи. Примечательно, что билирубин находится на повышенном уровне с самого рождения в случае с симптомом Жильбера. Между тем, все новорожденные склонны к появлению физиологической желтухи при соответствующе высоком уровне билирубина, а поэтому в некоторых случаях выявление заболевания происходит в возрасте более позднем.

Синдром Жильбера: симптомы

Рассматривая основные симптомы данного заболевания, следует выделить тот факт, что они носят, как правило, характер непостоянный. При этом проявление и обострение симптоматики возникает при физических нагрузках (занятия спортом), стрессах, голоданиях, приеме некоторых видов медпрепаратов, алкоголя. Свою роль могут сыграть и перенесенные заболевания вирусного типа (ОРЗ, грипп, гепатит и пр.).

Основной симптом заключается в образовании легкой желтушности (как определяют ее врачи – в иктеричности) склер, между тем бывает и так, что появление желтушности среди больных имеет единичный характер проявления. Вместе с тем нередки случаи частичного окрашивания стоп и ладоней, носогубного треугольника и подмышечных областей.

Более чем в половине случаев заболевания возникают жалобы диспепсического характера, которые в частности заключаются в тошноте и в отсутствии аппетита, в нарушениях стула (понос, запор), отрыжке и метеоризме, изжоге и горечи во рту. Желтушность может затрагивать не только кожу, но также склеры глаз, слизистые оболочки. Вполне вероятным может быть течение заболевания со стандартной выраженностью проявлений, то есть в том виде, который является свойственным здоровым людям.

Иногда болезнь Жильбера может сопровождаться слабостью и неприятными ощущениями, возникающими в области печени, которая, кстати, увеличивается порядка у 60% из общего числа больных (10% сталкивается с характерными увеличениями селезенки).

Учитывая тот факт, что основным признаком, который при диагностике позволяет определить данное заболевание, выступает повышенный уровень билирубина в составе крови, то используется проба с применением фенобарбитала. После его приема при наличии синдрома Жильбера уровень в крови билирубина падает.

simptomer.ru