Ротора синдром

Синдром Ротора – наследственный пигментный гепатоз, при котором имеет место хроническая гипербилирубинемия с преимущественным увеличением конъюгированной фракции.

Эпидемиология

Даная патология с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Этиология

Развитие симптомов данной патологии определяется генетическим дефектом, который передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

При данной патологии имеет место нарушение выведения билирубина из гепатоцитов, а также нарушение процессов захвата этого печёночного пигмента синусоидальным полюсом печёночных клеток, что рассматривается как функциональное нарушение работы этого анатомического образования.

В результате патологических изменений в печени при биопсии могут выявляться жировые инфильтраты по ходу жёлчных протоков.

Клиническая картина

Первые симптомы данного патологического состояния появляются в детском возрасте. Обычно наблюдается не резко выраженная иктеричность кожных покровов и склер на фоне периодически появляющихся болей в животе, ощущения тяжести в этой области, иногда рвоты и тошноты.

Кроме того, дети с синдромом Ротера могут жаловаться на горечь во рту, повышенную утомляемость, незначительное снижение аппетита. Обычно желтуха носит интермиттирующий характер. У части детей эпизоды желтухи могут протекать бессимптомно.

Появление симптомов желтухи может быть спровоцировано интеркурентными заболеваниями, нервными и физическими перегрузками, переохлаждением или употреблением лекарственных препаратов, метаболизм которых предъявляет повышенные требования к структурам печени.

При пальпации печени её ткань обычной плотности, размеры органа соответствуют возрастным нормам. Чрезвычайно редко на фоне эпизода желтухи печень незначительно выступает из-под края реберной дуги.

Диагностика

О наличии данного патологического состояния свидетельствует повышение уровня как конъюгированного, так и неконъюгированного билирубина.

О конъюгационном характере желтухи говорят в ситуациях, когда имеет место значительное повышение уровня билирубина преимущественно за счёт прямой фракции, объёмная доля которой в структуре общего билирубина превышает 15%. В моче ребёнка при данной патологии повышается уровень копропорфиринов.

При проведении холецистографии жёлчный пузырь хорошо контрастируется. Для оценки экскреторной активности печени проводится бромсульфалеиновая проба, суть которой заключается в определении способности печени выделять бромсульфалеиновую краску тем же путём, что и билирубин.

За норму принято считать выведение 95% красителя за 45 минут. При синдроме Ротора выведение красителя из крови ребёнка существенно задерживается.

Лечение

Специфическая терапия при данной патологии не разработана.

Прогноз

Прогноз для здоровья и жизни благоприятный. Синдром Ротора может существовать длительное время, не ухудшая качества жизни и не вызывая серьёзных изменений в клетках печени с сохранением функции этого органа. У детей с синдромом Ротора повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Профилактика

Основной задачей профилактических мероприятий является предупреждение появления новых эпизодов желтухи. Это достигается путём исключения чрезмерных эмоциональных и физических нагрузок, соблюдением оптимального пищевого рациона, обоснованным приёмом лекарственных препаратов при различных заболеваниях и патологических состояниях. Также в предупреждении развития повторных эпизодов желтухи играет важную роль своевременное выявление и лечение заболеваний органов желудочно-кишечного тракта.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

kotikit.ru

  • выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
  • связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
  • разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются рецепторы, периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом (процедуру проводить только в кювезе при контроле температуры). Глаза ребенка необходимо защитить. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин, являющийся даже во внутриклеточной концентрации хромофором. Необходимая длительность фототерапии уменьшается и при добавлении холестирамина, хотя этот препарат менее физиологичен, чем рибофлавин. Фототерапия значительно эффективней при одновременном проведении сеансов оксигенобаротерапии, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина;
  • стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки), препаратов — конкурентов глюкоронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты). Следует избегать состояний, сопровождающихся повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера (ацидоз);
  • использование достаточной водной нагрузки (профилактика синдрома сгущения желчи);
  • Противопоказана инсоляция
  • Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
  • Рекомендуются желчегонные средства.
  • Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
  • в критических случаях — обменное переливание крови.

http-wikipediya.ru

Определение.
Синдром Ротора (СР) – генетически детерминированная энзимопатия, вызывающая нарушение транспорта билирубина в печени, что проявляется увеличением содержания в крови конъюгированного билирубина, желтухой, при отсутствии накопления в гепатоцитах пигмента.
МКБ10: Е80.6 – Другие нарушения обмена билирубина.
Этиология.
СР является генетически детерминированным заболеванием. У лиц с СР имеет место аутосомно-рецессивный дефект гена, ответственного за перенос различных органических анионов, в результате которого нарушается транспорт билирубина из гепатоцитов в желчные протоки. Половых различий в частоте заболеваемости нет.
Патогенез.
В результате нарушения направленного транспорта билирубина из гепатоцитов в просвет желчных протоков, возникает обратное поступление конъюгированного билирубина в кровь. Возникает желтуха с умеренным увеличением в крови прямого билирубина. Патогенетически СР идентичен синдрому Дабина-Джонса, от которого он отличается менее выраженной гипербилирубинемией и отсутствием накопления в гепатоцитах меланиноподобного пигмента.
Клиническая картина.
Больные СР жалуются на периодически возникающую желтушность кожных покровов, нередко вместе с легким кожным зудом. В период желтушности моча приобретает темный цвет. Желтуху могут вызывать респираторные инфекции, физическая перегрузка, психоэмоциональный стресс, прием алкоголя, применение анаболиков.
У некоторых больных могут возникать желчные колики, появляться симптомы острого или хронического калькулезного холецистита.
У больных выявляется умеренная иктеричность кожи. Печень обычно нормальных размеров, но иногда может незначительно увеличиваться. Край печени плотно-эластичный, безболезненный.
Диагностика.
Общий анализ крови: без отклонений.
Общий анализ мочи: темный цвет, большое содержание билирубина.
Биохимический анализ крови: увеличение содержания билирубина за счет конъюгированной фракции.
Пробы с нагрузкой бромсульфалеином, радиоизотопная гепатография выявляют резко выраженное нарушение экскреторной функции печени.
УЗИ: печень нормальной структуры. Внутри- и внепеченочные желчные протоки не расширены. Портальная гемодинамика не нарушена. В желчном пузыре могут выявляться плотные, эхопозитивные конкременты.
Лапароскопия: поверхность обычного цвета.
Пункционная биопсия: морфологическая структура печени не изменена. В гепатоцитах отсутствует накопление пигмента.
Дифференциальная диагностика.
Проводится с механической желтухой, от которой СР отличается нормальным содержанием в крови холестерина, отсутствием повышения активности ферментов, специфических для холестаза – щелочной фосфатазы, гамма-глутамилтранспептидазы. При УЗИ у больных с механической желтухой выявляются расширенные внутри- и внепеченочные желчные протоки, чего не бывает при СР.
Для дифференциации СР от синдрома Дабин-Джонса необходимо выполнить лапароскопию, пункционную биопсию печени, чтобы убедиться в отсутствии накопления клетаками печени меланиноподобного пигмента.
План обследования.
Общий анализ крови.
Общий анализ мочи с определением билирубина, уробилина, гемосидерина.
Копрограмма с определением стеркобилина.
Биохимический анализ крови: билирубин, холестерин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ, гамма-глутамилтранспептидаза.
Проба с бромсульфалеином для оценки экскреторной функции печени.
Радиоизотопная гепатография с целью оценки экскреторной функции печени.
Иммунологический анализ: маркеры инфекции вирусами гепатита B,C.
УЗИ органов брюшной полости.
Пункционная биопсия печени.
Лечение.
Специального лечения не требуется. Лица с СР должны избегать любых интоксикаций, полностью отказаться от употребления алкоголя. С профилактической целью можно рекомендовать прием сбалансированных поливитаминных препаратов. Если сформировалась ЖКБ показана холецистэктомия.
Прогноз.
Прогноз благоприятный.

bib.social

Клиническая картина

Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства, нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин, желчный пузырь в данном случае контрастируется. У большинства болезнь протекает бессимптомно.

Диагностика

При синдроме Ротора желчный пузырь при холецистографии контрастируется, а при бромсульфалеиновои пробе вторичного повышения концентрации красителя не происходит. Причиной задержки бромсульфалеина при этом оказывается скорее не нарушение экскреции, свойственное синдрому Дабина-Джонсона, а нарушение поглощения препарата печенью. При исследовании лидофенином печень, желчный пузырь и желчные протоки визуализируются.

Лечение

  • выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
  • связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
  • разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются рецепторы, периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом (процедуру проводить только в кювезе при контроле температуры). Глаза ребенка необходимо защитить. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин, являющийся даже во внутриклеточной концентрации хромофором. Необходимая длительность фототерапии уменьшается и при добавлении холестирамина, хотя этот препарат менее физиологичен, чем рибофлавин. Фототерапия значительно эффективней при одновременном проведении сеансов оксигенобаротерапии, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина;
  • стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки), препаратов — конкурентов глюкоронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты). Следует избегать состояний, сопровождающихся повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера (ацидоз);
  • использование достаточной водной нагрузки (профилактика синдрома сгущения желчи);
  • Противопоказана инсоляция
  • Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
  • Рекомендуются желчегонные средства.
  • Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
  • в критических случаях — обменное переливание крови.

www.gpedia.com

  • Гипербилирубинемия и билирубинурия.

    Диагностика синдрома Ротора основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин — 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче — билирубинурии.

     

  • Анализ мочи.

    Диагноз синдрома Ротора может быть подтвержден после определения соотношения копропорфиринов I и III в моче.

    Копропорфирины являются продуктами синтеза гема. В норме копропорфирин I экскретируется желчью; копропорфирин III — c мочой. У пациентов с синдромом Ротора содержание копропорфирина I менее 80%; копропорфирина III — более 20%. У здоровых людей показатели копропорфиринов I и III в моче составляют 25 и 75% соответственно.

     

  • Биохимический анализ крови.

    Содержание общего билирубина в сыворотке крови находится в пределах 2-5 мг/дл (34,2-85,5 мкмоль/л). Другие показатели в норме.

     

  • Бромсульфалеиновая проба.

    Бромсульфалеиновая проба относится к числу наиболее информативных и чувствительных методов исследования поглотительно-выделительной функции печени. После одномоментного внутривенного введения 5% стерильного раствора бромсульфалеина из расчета 5 мг на 1 кг массы тела из вены другой руки берут кровь и определяют концентрацию красителя. В норме через 45 минут после введения красителя в крови остается не более 5% введенной дозы. Остальная часть бромсульфалеина захватывается клетками печени и выделяется в желчь. Проба считается положительной, если через 45 мин содержание красителя превышает 6–12% от первоначального уровня в крови, взятой через 3 минуты.

    Применяют также модифицированную методику бромсульфалеиновой пробы, с длительным внутривенным введением красителя и анализом кривой очищения плазмы от бромсульфалеина. Скорость очищения хорошо отражает уровень плазмотока в печени, а также процессы поглощения и выделения красителя гепатоцитами.

    Бромсульфалеиновая проба является одним из самых чувствительных методов оценки функции печени. Она становится положительной при любых поражениях паренхимы органа (острые и хронические гепатиты, жировой гепатоз, цирроз печени, доброкачественная гипербилирубинемия и др.) даже на самых ранних стадиях развития заболевания и хорошо коррелирует с тяжестью патологического процесса.

    Следует помнить, что проба бывает положительной также при внутрипеченочном холестазе и механической желтухе, что связано с нарушением оттока желчи, а также при застойной сердечной недостаточности.

    При синдроме Дабина — Джонсона в связи с нарушением желчьсекреционных процессов результаты бромсульфалеиновой пробы оказываются патологическими.

    При синдроме Ротора результаты бромсульфалеиновой пробы близки к норме.

gepatit-c.ru

Важно знать!
Гепатит лечится простым народным средством, просто утром натощак... Читать далее »