Ротора синдром

Синдром Ротора – наследственный пигментный гепатоз, при котором имеет место хроническая гипербилирубинемия с преимущественным увеличением конъюгированной фракции.

Эпидемиология

Даная патология с одинаковой частотой встречается как у мальчиков, так и у девочек.

Этиология

Развитие симптомов данной патологии определяется генетическим дефектом, который передаётся по аутосомно-рецессивному типу.

Патогенез

При данной патологии имеет место нарушение выведения билирубина из гепатоцитов, а также нарушение процессов захвата этого печёночного пигмента синусоидальным полюсом печёночных клеток, что рассматривается как функциональное нарушение работы этого анатомического образования.

В результате патологических изменений в печени при биопсии могут выявляться жировые инфильтраты по ходу жёлчных протоков.

Клиническая картина

Первые симптомы данного патологического состояния появляются в детском возрасте. Обычно наблюдается не резко выраженная иктеричность кожных покровов и склер на фоне периодически появляющихся болей в животе, ощущения тяжести в этой области, иногда рвоты и тошноты.

Кроме того, дети с синдромом Ротера могут жаловаться на горечь во рту, повышенную утомляемость, незначительное снижение аппетита. Обычно желтуха носит интермиттирующий характер. У части детей эпизоды желтухи могут протекать бессимптомно.

Появление симптомов желтухи может быть спровоцировано интеркурентными заболеваниями, нервными и физическими перегрузками, переохлаждением или употреблением лекарственных препаратов, метаболизм которых предъявляет повышенные требования к структурам печени.

При пальпации печени её ткань обычной плотности, размеры органа соответствуют возрастным нормам. Чрезвычайно редко на фоне эпизода желтухи печень незначительно выступает из-под края реберной дуги.

Диагностика

О наличии данного патологического состояния свидетельствует повышение уровня как конъюгированного, так и неконъюгированного билирубина.

О конъюгационном характере желтухи говорят в ситуациях, когда имеет место значительное повышение уровня билирубина преимущественно за счёт прямой фракции, объёмная доля которой в структуре общего билирубина превышает 15%. В моче ребёнка при данной патологии повышается уровень копропорфиринов.

При проведении холецистографии жёлчный пузырь хорошо контрастируется. Для оценки экскреторной активности печени проводится бромсульфалеиновая проба, суть которой заключается в определении способности печени выделять бромсульфалеиновую краску тем же путём, что и билирубин.

За норму принято считать выведение 95% красителя за 45 минут. При синдроме Ротора выведение красителя из крови ребёнка существенно задерживается.

Лечение

Специфическая терапия при данной патологии не разработана.

Прогноз

Прогноз для здоровья и жизни благоприятный. Синдром Ротора может существовать длительное время, не ухудшая качества жизни и не вызывая серьёзных изменений в клетках печени с сохранением функции этого органа. У детей с синдромом Ротора повышается риск развития желчнокаменной болезни.

Профилактика

Основной задачей профилактических мероприятий является предупреждение появления новых эпизодов желтухи. Это достигается путём исключения чрезмерных эмоциональных и физических нагрузок, соблюдением оптимального пищевого рациона, обоснованным приёмом лекарственных препаратов при различных заболеваниях и патологических состояниях. Также в предупреждении развития повторных эпизодов желтухи играет важную роль своевременное выявление и лечение заболеваний органов желудочно-кишечного тракта.

Вы можете посмотреть комментарии или написать свой.

• выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);


• связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
• разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются рецепторы, периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом (процедуру проводить только в кювезе при контроле температуры). Глаза ребенка необходимо защитить. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин, являющийся даже во внутриклеточной концентрации хромофором. Необходимая длительность фототерапии уменьшается и при добавлении холестирамина, хотя этот препарат менее физиологичен, чем рибофлавин. Фототерапия значительно эффективней при одновременном проведении сеансов оксигенобаротерапии, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина;
• стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки), препаратов — конкурентов глюкоронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты). Следует избегать состояний, сопровождающихся повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера (ацидоз);


• использование достаточной водной нагрузки (профилактика синдрома сгущения желчи);
• Противопоказана инсоляция
• Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
• Рекомендуются желчегонные средства.
• Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
• в критических случаях — обменное переливание крови.

Клиническая картина

Проявляется интермиттирующей желтухой. Заболевание выявляется с детства, нарастает билирубин, повышается содержание копропорфирина в моче, задерживается бромсульфалеин, желчный пузырь в данном случае контрастируется.
1059; большинства болезнь протекает бессимптомно.

Диагностика

При синдроме Ротора желчный пузырь при холецистографии контрастируется, а при бромсульфалеиновои пробе вторичного повышения концентрации красителя не происходит.
1055;ричиной задержки бромсульфалеина при этом оказывается скорее не нарушение экскреции, свойственное синдрому Дабина-Джонсона, а нарушение поглощения препарата печенью. При исследовании лидофенином печень, желчный пузырь и желчные протоки визуализируются.

Лечение

• выведение конъюгированного билирубина (усиленный диурез, активированный уголь как адсорбент билирубина в кишечнике);
• связывание уже циркулирующего билирубина в крови (введение альбумина в дозе 1 г/кг массы в течение 1 часа). Особенно целесообразно введение альбумина перед заменным переливанием крови;
• разрушение билирубина, фиксированного в тканях, тем самым освобождаются рецепторы, периферические рецепторы, которые могут связать новые порции билирубина, предотвращается его проникновение через гематоэнцефалический барьер. Достигается это посредством фототерапии. Максимальный эффект наблюдается при длине волны 450 нм. Лампы с синим светом более эффективны, однако они затрудняют наблюдение за кожей ребенка. Фотоисточник помещают на расстоянии 40 — 45 см над телом (процедуру проводить только в кювезе при контроле температуры). Глаза ребенка необходимо защитить. Фотодеградацию билирубина усиливает рибофлавин, являющийся даже во внутриклеточной концентрации хромофором. Необходимая длительность фототерапии уменьшается и при добавлении холестирамина, хотя этот препарат менее физиологичен, чем рибофлавин. Фототерапия значительно эффективней при одновременном проведении сеансов оксигенобаротерапии, так как кислород усиливает декомпозицию билирубина;
• стремление избежать провоцирующих факторов (инфекции, перегрузки), препаратов — конкурентов глюкоронирования или вытесняющих билирубин из связи с альбумином (пероральные контрацептивы, сульфаниламиды, гепарин, салицилаты). Следует избегать состояний, сопровождающихся повышенной проницаемостью гематоэнцефалического барьера (ацидоз);
• использование достаточной водной нагрузки (профилактика синдрома сгущения желчи);
• Противопоказана инсоляция
• Диета с ограничением тугоплавких жиров и продуктов содержащих консерванты. Витамины группы В.
• Рекомендуются желчегонные средства.
• Санация хронических очагов инфекции и лечение имеющейся патологии желчевыводящих путей.
• в критических случаях — обменное переливание крови.

• Гипербилирубинемия и билирубинурия.

  Диагностика синдрома Ротора основана на выявлении в крови конъюгированной и неконъюгированной гипербилирубинемии (общий билирубин — 5 мг/дл или 85,5 мкмоль/л), в моче — билирубинурии.

   

• Анализ мочи.

  Диагноз синдрома Ротора может быть подтвержден после определения соотношения копропорфиринов I и III в моче.

  Копропорфирины являются продуктами синтеза гема. В норме копропорфирин I экскретируется желчью; копропорфирин III — c мочой. У пациентов с синдромом Ротора содержание копропорфирина I менее 80%; копропорфирина III — более 20%. У здоровых людей показатели копропорфиринов I и III в моче составляют 25 и 75% соответственно.

   

• Биохимический анализ крови.

  Содержание общего билирубина в сыворотке крови находится в пределах 2-5 мг/дл (34,2-85,5 мкмоль/л). Другие показатели в норме.

   

• Бромсульфалеиновая проба.

  Бромсульфалеиновая проба относится к числу наиболее информативных и чувствительных методов исследования поглотительно-выделительной функции печени. После одномоментного внутривенного введения 5% стерильного раствора бромсульфалеина из расчета 5 мг на 1 кг массы тела из вены другой руки берут кровь и определяют концентрацию красителя. В норме через 45 минут после введения красителя в крови остается не более 5% введенной дозы. Остальная часть бромсульфалеина захватывается клетками печени и выделяется в желчь. Проба считается положительной, если через 45 мин содержание красителя превышает 6–12% от первоначального уровня в крови, взятой через 3 минуты.

  Применяют также модифицированную методику бромсульфалеиновой пробы, с длительным внутривенным введением красителя и анализом кривой очищения плазмы от бромсульфалеина. Скорость очищения хорошо отражает уровень плазмотока в печени, а также процессы поглощения и выделения красителя гепатоцитами.

  Бромсульфалеиновая проба является одним из самых чувствительных методов оценки функции печени. Она становится положительной при любых поражениях паренхимы органа (острые и хронические гепатиты, жировой гепатоз, цирроз печени, доброкачественная гипербилирубинемия и др.) даже на самых ранних стадиях развития заболевания и хорошо коррелирует с тяжестью патологического процесса.

  Следует помнить, что проба бывает положительной также при внутрипеченочном холестазе и механической желтухе, что связано с нарушением оттока желчи, а также при застойной сердечной недостаточности.

  При синдроме Дабина — Джонсона в связи с нарушением желчьсекреционных процессов результаты бромсульфалеиновой пробы оказываются патологическими.

  При синдроме Ротора результаты бромсульфалеиновой пробы близки к норме.