Болезнь жильбера что это

ОБЩЕЕ

Синдром назван именем французского гастроэнтеролога, который в 1901 году впервые диагностировал и описал состояние пигментного гепатоза, которое теперь называют болезнь Жильбера.

Факты о синдроме Жильбера:

  • Генетический синдром Жильбера – это довольно распространенный недуг, который встречается у 3–7% населения. По некоторым данным, такое отклонение характерно для 10% жителей планеты, а на африканском континенте его выявляют у 36% населения.
  • Статистика указывает на то, что у мужчин заболевание выявляется в 8–10 раз чаще, чем среди женщин, это связывают с особенностями их гормонального фона.
  • Среди людей, столкнувшихся с подобным отклонением, много известных спортсменов и исторических личностей. Например, на пути исторических побед синдром Жильбера не стал преградой для Наполеона.

ПРИЧИНЫ

Главной задачей печени является очищение крови от продуктов метаболизма и токсинов.


внутренних органов кровь устремляется к печени, где и происходит процесс ее фильтрации. В крови содержится билирубин, который является продуктом распада эритроцитов. Его железосодержащий комплекс распадается с образованием токсического непрямого билирубина. При соединении этого вещества с ферментом глюкуронилтрансферазой оно теряет свойства токсичности и превращается в прямой билирубин, который легко покидает организм. Причины синдрома Жильбера заключаются в снижении активности этого фермента. Это приводит к тому, что метаболиты продолжают циркулировать в организме.

Синдром жильбера проявляет склонность к периодическим обострениям. Существует ряд факторов, которые способствуют этому процессу.

Предрасполагающие факторы:

  • тяжелый физический труд;
  • стрессы;
  • отклонения от соблюдения диеты в сторону голодания или переедания;
  • злоупотребление алкоголем, прием наркотических веществ;
  • перегрев, переохлаждение, избыточная инсоляция;
  • вирусные инфекции;
  • травмы, оперативные вмешательства;
  • прием лекарств из группы антибиотиков, анаболических стероидов и противовоспалительных нестероидных средств;
  • периоды менструации у женщин.

КЛАССИФИКАЦИЯ

Формы синдрома:

  • Врожденный – первые симптомы появляются в возрасте от 12 до 30 лет, без провокации острым вирусным гепатитом.
  • Манифестирующий – провоцируется острым вирусным гепатитом в возрасте до 12 лет.

Для синдрома свойственна периодичность. В связи с этим выделяют два периода: обострение и ремиссию.

СИМПТОМЫ

Отклонения могут длительное время никак себя не выдавать или же проявляться незначительными клиническими признаками, которые зачастую связывают с временным недомоганием. Главный симптом синдрома Жильбера – это умеренное проявление желтушности, при которой кожа, склеры глаз и слизистые оболочки человека приобретают желтый оттенок. Нередки случаи окрашивания участков кожи в области носогубного треугольника, на ступнях, ладонях и в подмышечных впадинах.

Вторичные признаки:

  • бессонница;
  • слабость, скорая утомляемость, головокружения;
  • привкус горечи в ротовой полости;
  • снижение аппетита;
  • изжога;
  • тошнота, изредка возможна рвота;
  • запоры и диарея;
  • вздутие кишечника;
  • метеоризм;
  • ощущение тяжести в животе;
  • тупая и тянущая боль справа под ребром;
  • печень при синдроме Жильбера увеличивается в размерах у 60% пациентов;
  • увеличение селезенки происходит в 10% случаев.

ДИАГНОСТИКА

Заболевание чаще всего выявляют в подростковом возрасте. При правильном сборе анамнеза затруднений с постановкой диагноза не бывает.


Такие признаки синдрома Жильбера, как возраст от 12 до 30 лет и периодические эпизоды желтушности различной выраженности, провоцируемые приемом алкоголя, переутомлением, голоданием и усиленной физической нагрузкой, дают повод говорить о том, что это синдром Жильбера.

Кроме осмотра и сбора анамнеза для подтверждения предположений и в качестве дифференциальной диагностики назначаются лабораторные анализы и физиологические пробы.

Лабораторные исследования:

  • выявление уровня билирубина в крови – повышенные показатели непрямого билирубина;
  • проба с голоданием – на протяжении двух дней энергетическая ценность пищи пациента не должна превышать 400 ккал/день, проба положительна при увеличении показателей билирубина в 1,5-2 раза;
  • проба никотиновой кислотой – препарат вводят внутривенно, спустя 3 часа фиксируют рост концентрации в крови непрямого билирубина в 2–3 раза;
  • проба фенобарбиталом – пятидневный прием препарата влияет на снижение уровня непрямого билирубина в крови;
  • биохимический анализ крови;
  • общий анализ крови и мочи;
  • анализ кала на выявление серкобилина.

Инструментальные методы диагностики:

  • ультразвуковое исследование для оценки состояния печени и других внутренних органов пищеварительного тракта;
  • компьютерная томография для более детализированного обследования;
  • биопсия ткани печени для гистологического исследования.

Подобные проблемы находятся в сфере компетенции гастроэнтерологов, генетика при синдроме Жильбера, как правило, не привлекают. Иногда может потребоваться генетическое исследование крови или эпителия со слизистой полости рта.

ЛЕЧЕНИЕ

Заболевание считается доброкачественным и, как правило, не вызывает каких-либо серьезных проблем со здоровьем. Желтушность кожи и слизистых дает повод для беспокойства пациенту и окружающим. В этом случае врач должен сообщить о беспочвенности опасений и указать на нерегулярность симптомов.

На данный момент методики современной медицины не обладают методами этиотропной терапии для предотвращения возникновения симптомов болезни Жильбера. Иногда для снижения выраженности желтушности может быть использована медикаментозная терапия.

Средства медикаментозной терапии:

  • индукторы микросомальных ферментов – препараты, на основе фенобарбитала, снижающие уровень непрямого билирубина в крови;
  • гепатопротекторы;
  • желчегонные препараты;
  • сорбенты;
  • ферменты;
  • пропульсанты – стимуляторы перистальтики кишечника;
  • противорвотные средства.

Фармацевтические препараты не лечат болезнь Жильбера, они лишь снижают выраженность его проявлений и улучшают качество жизни больного. В качестве дополнительного метода применяется фототерапия. Под воздействием облучения происходит ускоренное разрушение и выведение билирубина.

В редких случаях, при развитии тяжелых осложнений синдрома Жильбера, когда уровень билирубина достигает критических отметок, может производиться переливание крови и введение альбумина.

Для предотвращения рецидивов пациенту рекомендована щадящая диета №5, прием витаминных комплексов, отказ от алкоголя, жирной пищи и физических нагрузок.

ОСЛОЖНЕНИЯ


Заболевание характеризуется благоприятным течением и само по себе не вызывает развития осложнений. При диагнозе синдром Жильбера опасность представляют: хроническое нарушение диеты, несоблюдение режима и неправильное применение препаратов.

Возможные осложнения:

  • хронический гепатит при стойком воспалении тканей печени;
  • желчекаменная болезнь с отложением камней в желчном пузыре и его протоках;
  • хронический холецистит;
  • холангит;
  • хронические заболевания желудка, поджелудочной железы и двенадцатиперстной кишки;
  • психосоматические расстройства.

ПРОФИЛАКТИКА

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта наследуемого гена. Предупредить развитие синдрома невозможно, так как родители могут быть лишь носителями и признаки отклонений у них не проявляются. По этой причине основные меры профилактики направлены на предотвращение обострений и продление периода ремиссии. Этого можно достичь, исключив факторы, провоцирующие патологические процессы в печени.

Меры профилактики:


  • Исключение перегрева, переохлаждения и длительного пребывания под лучами солнца.
  • Отказ от тяжелого физического труда, а также интенсивных занятий спортом.
  • Запрещено злоупотреблять алкоголем и принимать наркотические вещества.
  • Прием антибиотиков и других лекарственных препаратов должен производиться только по предписанию врача в четко указанной дозировке с соблюдением сроков приема.
  • Соблюдение диеты с ограничением жирных, жареных, острых и пряных блюд.
  • Режим питания должен быть постоянным без больших перерывов, это касается не только пищи, но и воды.

ПРОГНОЗ НА ВЫЗДОРОВЛЕНИЕ

В целом прогноз благоприятный. Предрасположенность к появлению желтушности сохраняется на протяжении всей жизни, но это не отражается на показателях смертности, прогрессирующие изменения в печени также не наблюдаются. Лечение при таких симптомах синдрома Жильбера медикаментозными методами приводит к снижению показателей билирубина до нормы, но постоянный прием этих медикаментов сопряжен с риском побочных эффектов.

У больных отмечается повышенная чувствительность к различным гепатотоксическим воздействиям. Прием алкоголя и лекарственных препаратов отрицательно сказывается на функции печени и может провоцировать развитие желчекаменной болезни, холецистита и психосоматических расстройств.

Перед планированием беременности семейным парам с выявленным синдромом Жильбера рекомендуется посетить генетическую консультацию для оценки риска проявления заболевания у их потомства.

Нашли ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl + Enter

pillsman.org


Причины синдрома Жильбера

Болезнь Жильбера возникает в результате дефекта гена UGT 1А1, кодирующего фермент уридиндифосфат-глюкуронилтрансферазу.

Мутация в промоторном участке гена приводит к увеличению ТА-повторов (больше 6) и к снижению функциональной активности данного печеночного фермента. В результате этого нарушается конъюгация непрямого билирубина и увеличивается его концентрация в крови.

Синдром Жильбера может возникнуть в любом возрасте под влиянием различных факторов. Он провоцируется:

  • простудными заболеваниями;
  • стрессовыми ситуациями;
  • перенесенным острым вирусным гепатитом;
  • приемом отдельных медикаментов;
  • физическим интенсивным трудом;
  • менструацией у женщин;
  • голоданием;
  • приемом алкоголя;
  • погрешностями в питании.

Для синдрома Жильбера свойствен аутосомно-рецессивный тип передачи. Это значит, что здоровые гены сдерживают активность своих аномальных генов-двойников (известно, что у каждого человека двойной комплект генов) и проблемы могут возникнуть лишь при гомозиготной вариации, когда оба гена имеют дефект.

Такой механизм наследования говорит о том, что люди страдающие синдромом Жильбера вполне могут иметь здоровых потомков, а их собственные родители не обязательно должны болеть данным недугом.

Признаки и симптомы болезни Жильбера


Чаще всего синдром Жильбера и его симптомы проявляются в подростковом и юношеском возрасте и диагностируется на случайном клиническом осмотре. Так как основным симптомом болезни Жильбера есть лишь легкая желтушность, многие пациенты не догадываются о своей болезни.

Белки глаз и кожа окрашиваются в желтый цвет тогда, когда уровень билирубина становится выше определенных значений. В большинстве случаев присутствует только иктеричность склер, у некоторых людей отмечается изменение цвета кожных покровов.

Не очень часто присутствует незначительная неврологическая симптоматика в виде головокружения, астении, слабости, нарушений сна. Бывает и бессимптомное течение, когда о болезни свидетельствует только повышение билирубина в 2-5 раз.

Диагностика при синдроме Жильбера

Диагностика болезни достаточно сложная. Быстрее всего синдром Жильбера можно выявить посредством прямой ДНК-диагностики, суть которой в определении количества ТА-повторов в гене. Но часто этот анализ используют как окончательное подтверждение в случае невозможности получения ответа о наличии патологии другими способами.


Лечащий врач руководствуется физикальными методами (опрос, осмотр) и лабораторным исследованием. Кроме общих анализов крови и мочи пациенту проводят пробы с фенобарбиталом и никотиновой кислотой, а также наблюдают за изменением уровня билирубина на фоне уменьшения количества поглощаемой пищи.

Из инструментальных диагностических методов практикуется УЗИ органов брюшной полости. С особым вниманием смотрят на размеры печени, на наличие камней в желчном пузыре, на его форму и толщину стенок.

Для выключения цирроза печени проводится пункционная биопсия. Через правый бок вводится специальная игла, с помощью которой получают образец печеночной ткани с размерами до 1 мм. Это обследование проводится под контролем УЗИ. Альтернатива биопсии – фибросканирование, которое осуществляется без прокола с помощью специального аппарата фиброскана и позволяет обнаружить структурные изменения печени с диагностической точностью до 92-99%. Результаты оцениваются моментально.

Лечение синдрома Жильбера

Основным средством для лечения синдрома Жильбера есть фенобарбитал – индуктор ферментов монооксидазной системы гепатоцитов, под влиянием которого снижается уровень билирубина, а также уходят диспептические явления. Среди побочных эффектов препарата есть вялость и сонливость, поэтому его в минимальном количестве рекомендуют принимать на ночь.

При повышении билирубина к показателю 50 мкмоль/л и плохом самочувствии можно провести гемосорбцию – внепочечное очищение крови от токсических веществ.


лирубин начинает снижаться уже во время проведения самой процедуры и состояние улучшается. Завышенный уровень билирубина ведет к изменению желчного состава и к образованию конкрементов в желчном пузыре. Для предотвращения этого рекомендован профилактический курсовой прием уросана (2-3 раза в год). Показаны также витамины группы В, щадящая диета, где сокращены жиры, алкоголь и продукты с консервантами (стол № 5).

В период обострений − гепатопротекторы (карсил). Успех лечения зависит от терапии хронических инфекционных очагов и заболеваний желчевыводящих путей.

Большой вес имеет соблюдение режимов труда, отдыха и питания. Не должно быть значительных перерывов между приемами пищи и физических перегрузок. Питаться следует небольшими порциями не менее 4 раз в день, что хорошо отражается на процессе выведения желчи. Вегетарианство при синдроме Жильбера недопустимо.

Прогноз заболевания

Учитывая наследственный характер, полное излечение от синдрома Жильбера в настоящее время невозможно. Прогноз благоприятный в виду того что заболевание протекает доброкачественно.

Некоторые авторы рассматривают его как вариант нормы. Гипербилирубинемия отмечается на протяжении всей жизни, но на ее продолжительность и качество данный факт не влияет. Пациенты должны быть осведомлены в том, что физическое и психоэмоциональное перенапряжение, а также пропуски в приемах пищи напрямую связаны с пожелтением кожи.

mymedicalportal.net

  • Анализ анамнеза заболевания и жалоб (когда (как давно) появились боли в правом подреберье, желтушность кожных покровов и белков глаз, было ли потемнение мочи, с чем пациент связывает их возникновение, чем он питался накануне, какие лекарства принимал, употреблял ли алкоголь).
  • Анализ анамнеза жизни (перенесенные заболевания (грипп, операции, болезни органов эндокринной системы (щитовидной и  поджелудочной железы), постоянный прием лекарств, периодические эпизоды желтухи, которые чаще возникают после сильной физической нагрузки)).
  • Анализ семейного анамнеза (были ли у кого-то из близких родственников заболевания печени, желтуха, страдали ли они алкоголизмом).
  • Осмотр. Обращает на себя внимание желтушность кожи и видимых слизистых оболочек, боль при прощупывании живота, в частности правого подреберья.
  • Лабораторные данные.
    • Общий анализ крови. Возможно повышение гемоглобина (белка-переносчика кислорода) более 160 г/л, увеличение содержания ретикулоцитов (незрелых эритроцитов – красных кровяных телец, переносящих кислород от легких к тканям) периферической крови.
    • Биохимический анализ крови. Повышение уровня общего билирубина (продукта распада красных кровяных клеток) за счет свободной (непрямой) фракции (части). Норма общего билирубина 8.5-20.5 мкмоль/л. При синдроме Жильбера билирубин в большинстве случаев повышается незначительно. Такое повышение может быть после приема большого количества алкоголя, травм, операций. Другие биохимические показатели (общий белок, аминотрансферазы (АСТ, АЛТ – специфические ферменты (вещества, участвующие в обмене веществ) печени), холестерин – продукт метаболизма жиров), отражающие функцию печени, не изменены.
    • Коагулограмма (оценка состояния свертывающей (препятствующей возникновению кровотечения) системы крови: у больных синдромом Жильбера свертываемость будет в норме либо незначительно снижена).
    • Молекулярная диагностика: анализ ДНК гена, отвечающего за проявления заболевания.
    • Анализ крови на наличие вирусных гепатитов (воспаления печени) А, В, С, D, E  – поиск специфических антител (являющихся признаками присутствия гепатита).
    • Полимеразная цепная реакция (ПЦР) — специальный метод обследования, с помощью которого можно выявить генетический дефект фермента, участвующего в обмене билирубина в организме.
    • Анализ мочи: в норме билирубин не присутствует в моче, при его появлении и повышении количества в крови моча приобретает темный цвет (цвет темного пива).
    • Анализ кала на стеркобилин (конечный продукт превращения билирубина) отрицательный.
    • Специальные диагностические пробы.
      • Проба с голоданием: уровень билирубина обычно повышается после 48-часового голодания. Больной получает 400 килокалорий в сутки при норме 2000-2500 ккал. Уровень билирубина определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток. При увеличении билирубина на 50-100% проба считается положительной.
      • Внутривенное введение 40 мг никотиновой кислоты способствует увеличению уровня билирубина в крови.
      • Прием фенобарбитала (препарата группы барбитуратов, который обычно используется в проведении наркоза для операции) по 3 мг/кг в течение 5 суток приводит к снижению уровня билирубина в крови.
  • Рифампициновая проба. После введения 900 мг рифампицина (антибиотика) у больных повышается уровень непрямого билирубина в крови.
  • Инструментальные и другие методы.
    • Ультразвуковое исследование (УЗИ) органов брюшной полости для оценки состояния желчного пузыря, желчевыводящих путей, печени, поджелудочной железы, почек, кишечника. Исследование зачастую не выявляет патологии (заболевания).
    • Компьютерная томография (КТ) органов брюшной полости для более детальной оценки состояния печени, выявления труднодиагностируемой опухоли, повреждения, узлов в ткани печени (при появлении клинической картины), исключения или подтверждения диагноза синдрома Жильбера (при синдроме Жильбера структура и ткань печени будут в норме).
    • Биопсия печени — микроскопическое исследование ткани печени, полученной при помощи тонкой иглы под контролем УЗИ, которое позволяет поставить окончательный диагноз, исключить опухолевый процесс.
    • Эластография – исследование ткани печени, выполняемое с помощью специального аппарата для определения степени фиброза печени (ненормального разрастания соединительной ткани (осуществляющей опорную и структурную функцию) в печени, которое является обратимым (поддающимся лечению) процессом). Является альтернативой биопсии печени и позволяет исключить фиброз печени при подозрении на синдром Жильбера.
  • Возможна также консультация терапевта. Консультация медицинского генетика.

lookmedbook.ru

Синдром Жильбера (Болезнь Жильбера, наследственный пигментный гепатоз, гипербилирубинемия Жильбера, доброкачественная семейная негемолитическая гипербилирубинемия, ферментопатическая гипербилирубинемия) — врожденное заболевание, которое обусловлено мутацией гена, кодирующего фермент уридиндифосфат.

Синдром или болезнь Жильбера это врожденное заболевание наследуемое по аутосомно-доминантному типу. По статистическим данным у порядка двух — пяти процентов вполне здоровых мужчин в возрасте от 20 до 30 лет обнаруживается это заболевание (мужчины болеют в четыре раза чаще чем женщины). Начало развития синдрома Жильбера в большинстве случаев приходится на юношеский возраст и продолжается на протяжении всей жизни.

Синдром Жильбера характеризуется следующими факторами:

— Частичная недостаточность глюкуронилтрансферазы (активность порядка тридцати процентов от нормы)

— Умеренное повышение содержания билирубина в крови

— Уменьшение повышенного билирубина под воздействием фенобарбитала

— Отсутствие других морфологических или функциональных изменений печени

— Аутосомно — доминантный тип наследования

Симптомы

Наиболее характерными симптомами синдрома Жильбера считаются:

— Дискомфортные ощущения в правом подреберье

— Достаточно быстрая утомляемость

— Субиктеричность и иктеричность склер (лишь у немногих больных наблюдается желтушное окрашивание кожи)

— В некоторых случаях наблюдается увеличение размеров печени

Факторами, провоцирующими проявления этого заболевания могут быть:

— Прием некоторых лекарственных средств

— Усиленные физические нагрузки

— Различные операции

— Употребление алкоголя

— Отклонение от диеты

— Простудные заболевания

В половине зафиксированных случаев болезни Жильбара, у больных наблюдается отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризмы, нарушения стула. Изредка появляются неприятные ощущения в области печени.

Диагностика

Показатели общего билирубина при синдроме Жильбера колеблются на уровне на уровне от 21 до 51 мкмоль/л, и под влиянием заболеваний либо физических нагрузок могут повышаться до 85-140 мкмоль/л.

Специальные диагностические пробы при синдроме Жильбера

Проба с голоданием

После двадцатичетырехчасового голодания или после сорокавосьмичасовой низкокалорийной диеты (не более 400 ккал в сутки) концентрация билирубина в сыворотке крови повышается на 50 — 100%. Билирубин определяется утром натощак в день начала пробы, а затем спустя двое суток.

Проба с фенобарбиталом

Фенобарбитал приводит к снижению уровня билирубина, посредством стимуляции активности фермента глюкуронилтрасферазу.

Также существуют и другие виды проб: проба с бромсульфалеином и проба с никотиновой кислотой.

К дополнительным диагностическим процедурам относятся: компьютерная или ультразвуковая томография печени, пункционная биопсия и определение ферментов печени в сыворотке крови

Лечение

Специальное лечение синдрома Жильбера как правило не проводится, так как это считается не заболеванием, а индивидуальной особенностью организма.

В период обострения назначается витаминотерапия, прием желчегонных средств и щадящая диета №5. Но даже если этого и не делать — проявления желтушности и так проходят самостоятельно.

Основное значение имеет постоянное соблюдение режима питания, труда и отдыха. Желательно исключить употребление алкогольных напитков и жирной пищи, по возможности избегать физических перегрузок.

При повышении билирубина назначается прием сорбента «Сорбовит-К» лечебным курсом, а после его снижения необходимо перейти на профилактический прием

Прогноз

Прогноз при синдроме Жильбера считается вполне благоприятным, так как он считается одним из вариантов нормы и никак не влияет на продолжительность жизни. Люди с этим синдромом практически здоровы и поэтому не нуждаются в специальном лечении.

vlanamed.com

Синдром Жильбера – что это такое простыми словами?

Главной причиной болезни является дефективность гена, ответственного за глюкуронилтрансферазу – печеночный фермент, который делает возможным обмен билирубина. Если этого фермента в организме будет не хватать, вещество не сможет выводиться полностью, и большая его часть попадет в кровь. При повышении концентрации билирубина начинается желтуха. То есть, проще говоря: болезнь Жильбера – неспособность печени в достаточном количестве перерабатывать ядовитое вещество и выводить его.

Синдром Жильбера – симптомы

Болезнь чаще в 2-3 раза чаще диагностируется у мужчин. Как правило, первые признаки ее появляются в возрасте от 3 до 13 лет. Синдром Жильбера ребенок может получить «по наследству» от родителей. Кроме того, заболевание развивается на фоне продолжительных голоданий, инфекций, физических и эмоциональных стрессов. Иногда болезнь появляется из-за приема гормонов или таких веществ, как кофеин, салицилат натрия, парацетамол.

Главный признак синдрома – желтуха. Она может быть интермиттирующей (появляться после употребления алкоголя, в результате физического перенапряжения или психической травмы) и хронической. У одних пациентов уровень билирубина при синдроме Жильбера повышается незначительно, и кожа только приобретает легкий желтоватый оттенок, в то время как у других даже белки глаз становятся ярко-охровыми. В редких случаях желтуха проступает пятнами.

синдром жильбера симптомы

Кроме пожелтения кожи и слизистых, болезнь Жильбера симптомы имеет такие:

  • бессонница;
  • слабость;
  • быстрая утомляемость;
  • изжога;
  • появление горьковатого привкуса во рту;
  • ухудшение аппетита;
  • вздутие;
  • ощущение тяжести в области правого подреберья;
  • нарушение стула (пациенты нередко жалуются на поносы, чередующиеся с запорами);
  • увеличение печени (встречается только в 25% случаев, при этом размеры органа изменяются незначительно, а пальпация остается безболезненной).

Синдром Жильбера – диагностика

Чтобы определить эту болезнь, нужно провести сразу несколько клинических исследований. Обязательно требуется кровяной анализ на синдром Жибера. Кроме него, пациенту назначается:

  • анализ мочи;
  • исследование концентрации билирубина в крови;
  • пробы на билирубин (с никотиновой кислотой, голоданием или фенобарбиталом);
  • УЗИ органов брюшной полости;
  • анализ кала на предмет стеркобилина;
  • анализы на ЩФ, ГГТП, АсАТ, АлАТ.

Анализ на синдром Жильбера – расшифровка

Результаты лабораторных исследований всегда разобрать непросто. В особенности, когда их так много, как при диагностике данной болезни. Если есть подозрения на синдром Жибера, и билирубин в анализе превышает нормы в 8,5 – 20,5 ммоль/л, значит, диагноз подтверждается. Неблагоприятным знаком считается и наличие ядовитого вещества в составе мочи. Что важно – маркеры вирусных гепатитов при синдроме не определяются.

Генетический анализ на синдром Жильбера

Поскольку болезнь часто носит наследственный характер, диагностические мероприятия в большинстве случаев включают в себя исследования ДНК. Считается, что заболевание передается ребенку только тогда, когда оба родителя являются носителями аномального гена. Если же у кого-то из родственников его нет, малыш родится здоровым, но при этом станет носителем «неправильного» гена.

Определить гомозиготный синдром Жильбера при ДНК-диагностике можно, изучив количество ТА-повторов. Если их в промоторной области гена 7 и больше, диагноз подтверждается. Специалисты настоятельно рекомендуют проводить генетическое исследование перед началом терапии, особенно когда предполагается лечение медикаментами, оказывающими гепатотоксическое воздействие.

Как лечить синдром Жильбера?

Важно понять, что это не совсем обычная болезнь. Потому и в специальном лечении синдром Жильбера не нуждается. Узнав о своем диагнозе, пациентам рекомендуется пересмотреть рацион – свести до минимума употребление соленого, острого, – попытаться оградить себя от стрессов и переживаний, отказаться от вредных привычек, по возможности практиковать здоровый образ жизни. Проще говоря, секрета, как вылечить синдром Жильбера, нет. Но все вышеописанные меры вполне могут привести уровень билирубина в норму.

Препараты при синдроме Жильбера

Назначать какие-либо медикаменты должен специалист. Как правило, лекарства при синдроме Жильбера применяются такие:

  1. Медикаменты из группы барбитуратов. Эти средства оказывают противоэпилептическое действие, параллельно снижая уровень билирубина.
  2. Гепатопротекторы. Защищают печень от негативного воздействия раздражителей.
  3. При наличии диспептических расстройств синдром Жильбера лечится противорвотными средствами и пищеварительными ферментами.
  4. Энтеросорбенты способствуют скорейшему выведению билирубина из кишечника.

Диета при синдроме Жильбера

диета при синдроме жильбера

По сути, правильное питание является залогом успешного восстановления нормального уровня билирубина в крови. Диета при болезни Жильбера требуется строгая. Но она эффективна. Пациентам с таким диагнозом разрешается употреблять в пищу:

  • пшеничный хлеб;
  • нежирный творог;
  • нежирную говядину;
  • отварную курицу;
  • супы на овощном бульбоне;
  • рассыпчатые каши;
  • фрукты (но только не кислые);
  • компоты;
  • слабый чай.

А продукты при болезни Жильбера запрещенные выглядят следующим образом:

  • свежая сдобная выпечка;
  • перец;
  • мороженое;
  • жирное мясо и рыба;
  • шпинат;
  • сало;
  • щавель;
  • горчица;
  • алкоголь;
  • натуральный кофе.

Синдром Жильбера – лечение народными средствами

Полагаться исключительно на альтернативные методы лечения нельзя. Но синдром Огюстена Жильбера – одно из таких заболеваний, при котором народная терапия приветствуется даже многими специалистами. Главное – обсудить список лекарств с лечащим врачом, четко определить для себя дозировку и не забывать регулярно сдавать все необходимые контрольные анализы.

Синдром Жильбера – лечение маслом уксусом и медом

Ингредиенты:

  • оливковое масло – 0,5 л;
  • цветочный мед – 0,5 кг;
  • яблочный уксус – 75 мл.

Приготовление, применение:

  1. Все ингредиенты тщательно перемешать в одной емкости и перелить в стеклянную, хорошо закрывающуюся тару.
  2. Хранить лекарство нужно в прохладном темном месте (на нижней полке холодильника, например).
  3. Перед употреблением жидкость следует помешать деревянной ложкой.
  4. Пить примерно по 15 – 20 мл за 20 – 30 минут до еды по 3 – 5 раз в день.
  5. Желтуха начнет сходить день на третий, но средство нужно пить не меньше недели. Перерыв между курсами должен быть не менее трех недель.

Лечение синдрома Жильбера лопухом

Ингредиенты:

  • листья лопуха;
  • вода – 2 ч. л.

Приготовление, применение:

  1. Желательно использовать свежие листья, собранные в мае, когда в них содержится максимальное количество полезных веществ.
  2. Перетереть зелень с добавлением воды.
  3. Сок рекомендуется пить по 15 мл трижды в сутки на протяжении 10 дней.

Чем опасен синдром Жильбера?

Болезнь к летальному исходу не приводит и качества жизни не ухудшает. Но при этом синдром Жильбера последствия негативные все-таки имеет. С годами у некоторых пациентов на фоне желтухи могут развиваться психосоматические расстройства. Что может существенно усложнять процесс социальной адаптации и вынуждает человека идти к психотерапевту.

В редких случаях при синдроме Жильбера образуются пигментные камни в желчном или в протоках пузыря. Если это случается, то по причине скопления чрезмерного количества непрямого билирубина, выпадающего в осадок. Печени изменения практически не касаются. Но если не ограничивать себя в алкоголе, вредной пище и бесконтрольно принимать медикаменты, может развиться гепатит.

Синдром Жильбера и беременность

синдром жильбера и беременность

Сразу следует успокоить всех будущих матерей: эта болезнь и беременность не исключают друг друга. Синдром Жильбера не несет угрозы ни для женщины, ни для ее будущего ребенка. Самая большая опасность выявления недуга во время интересного положения – невозможность приема тех медикаментов, которые традиционно применяются для облегчения состояния больных.

Синдром Жильбера передается по наследству, но будущая мама может уменьшить количество билирубина в крови. Для этого нужно:

  1. Полностью исключить физические нагрузки.
  2. Отказаться от алкоголя.
  3. Избегать даже легких стрессов.
  4. Ни в коем случае не голодать.
  5. Пребывать на солнце ограниченное количество времени.

womanadvice.ru