Анализ крови на синдром жильбера
Синдром Жильбера (конституциональная гипербилирубинемия, негемолитическая семейная желтуха) характеризуется умеренно повышенным уровнем неконъюгированного билирубина в сыворотке крови и визуально проявляющимися эпизодами желтухи. Синдром Жильбера является самой распространенной формой наследственного пигментного гепатоза. В большинстве случаев клинические симптомы синдрома Жильбера проявляются в возрасте 12-30 лет. Их развитие у детей в препубертатном и пубертатном периоде связано с ингибирующим влиянием половых гормонов на утилизацию билирубина. Синдром Жильбера распространен преимущественно среди лиц мужского пола. Частота встречаемости синдрома Жильбера в европейской популяции составляет от 2 до 5%. Синдром Жильбера не приводит к фиброзированию и нарушению функции печени, но является фактором риска развития желчнокаменной болезни.
Причины синдрома Жильбера
Желчный пигмент билирубин, образующийся при распаде гемоглобина эритроцитов, присутствует в сыворотке крови в виде двух фракций: прямого (связанного, конъюгированного) и непрямого (свободного) билирубина. Непрямой билирубин обладает цитотоксическими свойствами, что заметнее всего отражается на клетках головного мозга. В клетках печени непрямой билирубин нейтрализуется путем конъюгации с глюкуроновой кислотой, поступает в желчевыводящие пути и в виде промежуточных соединений выводится из организма через кишечник и в незначительном количестве – с мочой.
Нарушение утилизации билирубина при синдроме Жильбера вызвано мутацией гена, кодирующего микросомальный фермент УДФ-глюкуронилтрансферазу. Неполноценность и частичное снижение активности УДФ-глюкоуронилтрансферазы (до 30% от нормы) приводит к неспособности гепатоцитов усваивать и элиминировать необходимое количество непрямого билирубина. Отмечается также нарушение транспорта и захвата непрямого билирубина клетками печени. В результате при синдроме Жильбера уровень неконъюгированного билирубина в сыворотке крови повышается, что приводит к его отложению в тканях и окрашиванию их в желтый цвет.
Синдром Жильбера относится к патологии с аутосомно-доминантным типом наследования, для развития которой ребенку достаточно унаследовать мутантный вариант гена от одного из родителей.
Клинические проявления синдрома Жильбера могут быть спровоцированы продолжительным голоданием, дегидратацией, физическим и эмоциональным перенапряжением, менструациями (у женщин), инфекционными заболеваниями (вирусным гепатитом, гриппом и ОРВИ, кишечными инфекциями), хирургическими вмешательствами, а также приемом алкоголя и некоторых лекарственных препаратов: гормонов (глюкоротикоидов, андрогенов, этинилэстрадиола), антибиотиков (стрептомицина, рифампицина, ампициллина), салицилата натрия, парацетамола, кофеина.
Симптомы синдрома Жильбера
Различают 2 варианта синдрома Жильбера: «врожденный» — проявляющийся без предшествующего инфекционного гепатита (большинство случаев) и манифестирующий после перенесенного острого вирусного гепатита. Причем постгепатитная гипербилирубинемия может быть связана не только с наличием синдрома Жильбера, но и с переходом инфекции в хроническую форму.
Клинические симптомы синдрома Жильбера обычно развиваются у детей в возрасте 12 лет и старше, течение заболевания волнообразное. Для синдрома Жильбера характерна интермиттирующая желтуха различной степени выраженности — от субиктеричности склер до яркой желтушности кожных покровов и слизистых оболочек. Желтушное окрашивание может быть диффузным или проявляться частично в области носогубного треугольника, на коже стоп, ладоней, в подмышечных впадинах. Эпизоды желтухи при синдроме Жильбера возникают внезапно, усиливаются после воздействия провоцирующих факторов и разрешаются самостоятельно. У новорожденных детей симптомы синдрома Жильбера могут иметь сходство с транзиторной желтухой. В отдельных случаях при синдроме Жильбера могут возникать единичные или множественные ксантелазмы век.
Большинство больных синдромом Жильбера предъявляют жалобы на тяжесть в правом подреберье, чувство дискомфорта в брюшной полости. Наблюдаются астеновегетативные расстройства (быстрая утомляемость и подавленность, плохой сон, потливость), диспепсические явления (отсутствие аппетита, тошнота, отрыжка, метеоризм, нарушения стула). В 20% случаев синдрома Жильбера имеется незначительное увеличение печени, в 10% — селезенки, может наблюдаться холецистит, дисфункция желчного пузыря и сфинктера Одди, повышается риск развития холелитиаза.
Примерно у трети пациентов с синдромом Жильбера жалобы отсутствуют. При незначительности и непостоянстве проявлений синдрома Жильбера заболевание долгое время может оставаться незамеченным для больных. Синдром Жильбера может сочетаться с дисплазией соединительной ткани – часто встречается при синдромах Марфана и Элерса-Данлоса.
Диагностика синдрома Жильбера
Диагноз синдрома Жильбера основывается на анализе клинических проявлений, данных семейного анамнеза, результатах лабораторных исследований (общего и биохимического анализа крови, мочи, ПЦР), функциональных проб (теста с голоданием, пробы с фенобарбиталом, никотиновой кислотой), УЗИ органов брюшной полости.
При сборе анамнеза учитывается пол больного, возраст появления клинических симптомов, наличие эпизодов желтухи у ближайших родственников, наличие хронических заболеваний, вызывающих желтуху. При пальпации печень безболезненна, консистенция органа мягкая, может отмечаться незначительное увеличение размеров печени.
Уровень общего билирубина при синдроме Жильбера увеличен за счет его непрямой фракции и составляет от 34,2 до 85,5 мкмоль/л (обычно не более 51,3 мкмоль/л). Другие биохимические пробы печени (общий белок и белковые фракции, АСТ, АЛТ, холестерин) при синдроме Жильбера, как правило, не изменены. Снижение уровня билирубина на фоне приема фенобарбитала и его повышение (на 50-100%) после голодания или низкокалорийной диеты, а также после внутривенного введения никотиновой кислоты подтверждают диагноз синдрома Жильбера. Метод ПЦР при синдроме Жильбера позволяет выявить полиморфизм гена, кодирующего фермент УДФГТ.
Для уточнения диагноза синдрома Жильбера выполняется УЗИ органов брюшной полости, УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование, тонкослойная хроматография. Чрезкожная пункционная биопсия печени проводится только при наличии показаний для исключения хронического гепатита и цирроза печени. При синдроме Жильбера в биоптатах печени патологических изменений не обнаруживается.
Синдром Жильбера дифференцируют с хроническими вирусными гепатитами и постгепатической персистирующей гипербилирубинемией, гемолитической анемией, синдромом Криглера-Найяра II типа, синдромом Дабина-Джонсона и синдромом Ротора, первичной шунтовой гипербилирубинемией, врожденными циррозами печени, атрезией желчных ходов.
Лечение синдрома Жильбера
Дети и взрослые с синдромом Жильбера, как правило, не нуждаются в специальном лечении. Основное значение отводится соблюдению режима питания, труда и отдыха. При синдроме Жильбера нежелательны профессиональные занятия спортом, инсоляция, прием алкоголя, голодание, ограничение жидкости, прием гепатотоксических препаратов. Показана диета с ограничением продуктов, содержащих тугоплавкие жиры (жирных сортов мяса, жареных и острых блюд), и консервированной пищи.
При обострении клинических проявлений синдрома Жильбера назначают щадящий стол № 5 и индукторы микросомальных ферментов — фенобарбитал и зиксорин (1-2 недельные курсы с перерывом 2-4 недели), способствующие снижению уровня билирубина в крови. Прием активированного угля, адсорбирующего билирубин в кишечнике и фототерапия, ускоряющая разрушение билирубина в тканях, помогают быстрее вывести его из организма.
Для профилактики холецистита и ЖКБ при синдроме Жильбера рекомендуется прием желчегонных трав, гепатопротекторов (урсосан, урсофальк), эссенциале, лив-52, холеретиков (холагол, аллохол, холосас) и витаминов группы B.
www.krasotaimedicina.ru
Что такое синдром Жильбера
Рекомендуем прочитать: - Желтуха новорожденных: причины, лечение и последствия - Причины повышения билирубина в крови
Рассматриваемое заболевание – это хроническая печеночная патология доброкачественного характера, которая сопровождается периодическим окрашиванием кожи и склер глаз в желтый цвет и другими симптомами. Течение болезни носит волнообразный характер – определенный промежуток времени человек вообще не ощущает никакого ухудшения здоровья, а иногда проявляются все симптомы патологических изменений в печени – обычно такое случается при регулярном употреблении жирных, острых, соленых, копченых продуктов и алкогольных напитков.
Синдром Жильбера связан с дефектом гена, который передается от родителей к детям. Вообще, это заболевание не приводит к тяжелым изменениям в структуре печени, как, например, при прогрессирующем циррозе, но оно может осложниться образованием камней в желчном пузыре или воспалительными процессами в желчных протоках.
Есть специалисты, которые синдром Жильбера вообще не считают болезнью, но это несколько ошибочно. Дело в том, что при данной патологии происходит нарушение синтеза фермента, участвующего в обезвреживании токсинов. Если какой-то орган теряет часть функций, то это состояние в медицине называется болезнью.
Желтый цвет кожи при синдроме Жильбера – это действие билирубина, который образовывается из гемоглобина. Это вещество достаточно токсично и печень, при нормальном функционировании, просто уничтожает его, выводит из организма. В случае же прогрессирования синдрома Жильбера фильтрация билирубина не происходит, он попадает в кровь и распространяется по всему организму. Причем, попадая во внутренние органы, он способен изменить их структуру, что приводит к дисфункциональности. Особенно опасно, если билирубин «добирается» до головного мозга – человек просто утрачивает часть функций. Спешим успокоить – при рассматриваемом заболевании подобное явление вообще никогда не наблюдается, но если оно осложнено любой другой патологией печени, то предугадать «путь» билирубина в крови практически невозможно.
Синдром Жильбера – достаточно распространенное заболевание. По статистике эта патология чаще диагностируется у мужчин, а начинает свое развитие болезнь в подростковом и среднем возрасте – 12-30 лет.
Причины возникновения синдрома Жильбера
Данный синдром имеется только у людей, которые от обоих родителей получили «в наследство» дефект второй хромосомы в локации, ответственной за образование одного из ферментов печени. Такой дефект делает процент содержания данного фермента на 80% меньше, поэтому со своей задачей (преобразование токсичного для головного мозга непрямого билирубина в связанную фракцию) он просто не справляется.
Примечательно, что такой генетический дефект может быть разным – в локации всегда имеется вставка из двух лишних аминокислот, но вот таких вставок может быть несколько – от их количества зависит тяжесть течения синдрома Жильбера.
На синтез фермента печени большое влияние имеет мужской гормон андроген, поэтому первые признаки рассматриваемого заболевания появляются в подростковом возрасте, когда происходит половое созревание, гормональная перестройка. Кстати, именно из-за влияния на фермент андрогена синдром Жильбера чаще диагностируется у мужчин.
Интересный факт – рассматриваемое заболевание не проявляется «на пустом месте», обязательно нужен толчок к появлению симптомов. И такими провоцирующими факторами могут стать:
- употребление алкогольных напитков часто или в больших дозах;
- регулярный прием некоторых лекарственных препаратов – стрептомицин, аспирин, парацетамол, рифампицин;
- недавно проведенные оперативные вмешательства по любому поводу;
- частые стрессы, хроническое переутомление, неврозы, депрессии;
- прохождение лечения средствами на основе глюкокортикостероидов;
- частое употребление жирной пищи;
- длительный прием анаболических препаратов;
- чрезмерные физические нагрузки;
- голодание (даже проводимое в медицинских целях).
Обратите внимание: эти факторы могут спровоцировать развитие синдрома Жильбера, но могут и влиять на тяжесть течения заболевания.
Классификация
Синдром Жильбера в медицине классифицируют следующим образом:
- Наличие гемолиза — дополнительное разрушение эритроцитов. В случае протекания рассматриваемого заболевания одновременно с гемолизом, уровень билирубина будет повышен изначально, хотя это и не свойственно для синдрома.
- Присутствие вирусного гепатита. Если человек с двумя дефектными хромосомами переносит вирусный гепатит, то симптомы синдрома Жильбера появятся до 13 лет.
Клиническая картина
Симптомы рассматриваемого заболевания делятся на две группы – обязательные и условные. К обязательным проявлениям синдрома Жильбера относятся:
- появляющиеся время от времени участки кожи желтого оттенка, если билирубин после обострения снижается, то начинают желтеть склеры глаз;
- общая слабость и быстрая утомляемость без видимых причин;
- в области век образовываются желтые бляшки;
- нарушается сон – он становится неглубоким, прерывистым;
- снижается аппетит.
Условные симптомы, которые могут и не присутствовать:
- в правом подреберье ощущается тяжесть вне зависимости от приема пищи;
- головная боль и головокружение;
- апатия, раздражительность – нарушения психоэмоционального фона;
- боли в мышечных тканях;
- выраженный зуд кожных покровов;
- периодически возникающее дрожание верхних конечностей;
- повышенная потливость;
- вздутие живота, тошнота;
- нарушения стула – больных беспокоит понос.
В периоды ремиссии синдрома Жильбера некоторые из условных симптомов могут вообще отсутствовать, а у трети пациентов с рассматриваемым заболеванием они отсутствуют даже в периоды обострения.
Как диагностируют синдром Жильбера
Конечно, поставить точный диагноз врач не сможет, но даже при внешних изменениях кожных покровов можно предположить развитие синдрома Жильбера. Подтвердить диагноз может анализ крови на уровень билирубина – он будет повышенным. И на фоне такого повышения все остальные анализы печеночных функций будут находиться в пределах нормы – уровень альбумина, щелочная фосфатаза, ферменты, говорящие о поражении ткани печени.
При синдроме Жильбера не страдают другие внутренние органы – на это также укажут показатели мочевины, креатинина и амилазы. В моче отсутствуют желчные пигменты, отсутствовать будут и изменения в электролитном балансе.
Врач может и косвенно подтвердить диагноз по специфическим тестам:
- фенобарбиталовая проба;
- тест с голоданием;
- тест с никотиновой кислотой.
Окончательно ставится диагноз по результатам анализа на синдром Жильбера – исследуют ДНК пациента. Но и после этого врач проводит еще некоторые обследования:
- Ультразвуковое исследование печени, желчного пузыря и желчных протоков. Врач определяет размер печени, состояние ее поверхности, выявляет или опровергает присутствие структурных изменений, проверяет наличие воспалительного процесса в желчных протоках, исключают либо подтверждает воспаление желчного пузыря.
- Исследование печеночной ткани радиоизотопным методом. Такое обследование укажет на нарушение поглощающей и выделительной функции печени, что присуще как раз для синдрома Жильбера.
- Биопсия печени. Гистологическое исследование образца печеночной ткани пациента позволяет отрицать воспалительные процессы, цирроз и онкологические изменения в органе и выявлять снижение уровня фермента, который отвечает за ограждение головного мозга от губительного воздействия билирубина.
Лечение синдрома Жильбера
То, каким способом и нужно ли вообще проводить лечение при рассматриваемом заболевании, решит лечащий врач – все зависит от общего состояния пациента, от частоты периодов обострений, от продолжительности стадий ремиссии и других факторов. Очень важный момент – уровень билирубина в крови.
До 60 мкмоль/л
Если при таком уровне билирубина пациент чувствует себя в пределах нормы, отсутствует повышенная утомляемость и сонливость, а отмечается лишь небольшая желтушность кожных покровов, то медикаментозного лечения не назначают. Но врачи могут рекомендовать следующие процедуры:
- прием сорбентов – активированного угля, полисорба;
- фототерапия – воздействие на кожу синим светом делает возможным выведение лишнего билирубина из организма;
- диетотерапия – из рациона питания исключаются жирные блюда, алкогольные напитки и конкретные продукты, которые выявлены как провоцирующие.
Выше 80 мкмоль/л
В таком случае пациенту назначается Фенобарбитал в дозе 50-200 мг в сутки на протяжении2-3 недель. Учитывая тот факт, что данный препарат оказывает снотворное действие, ставится запрет пациенту на вождение автомобиля и посещение работы. Врачи могут порекомендовать и лекарственные препараты Барбовал или Валокордин – в их составе присутствует фенобарбитал в небольших дозах, поэтому они оказывают не настолько выраженное снотворное действие.
Обязательно при показаниях билирубина в крови выше 80 мкмоль/л при диагностированном синдроме Жильбера назначается строгая диета. В пищу разрешено употреблять:
- кисломолочные продукты и творог с низким уровнем жирности;
- тощую рыбу и нежирное мясо;
- некислые соки;
- галетное печенье;
- овощи и фрукты в свежем, запеченном или отварном виде;
- подсушенный хлеб;
- сладкий чай и морсы.
Категорически запрещено вводить в меню шоколад, какао, сдобную выпечку, острые, жирные, копченые и маринованные продукты, любые алкогольные напитки и кофе.
Стационарное лечение
Если в двух вышеописанных случаях лечение больного синдромом Жильбера проходит в амбулаторных условиях под контролем врача, то при слишком высоком уровне билирубина, бессоннице, снижении аппетита, тошноте понадобится госпитализация. Снижается билирубин в стационаре следующими методами:
- введение внутривенно полиионных растворов;
- прием сорбентов по индивидуальной схеме;
- назначение препаратов лактулозы – Нормазе или Дюфалак;
- назначение гепатопротекторов последнего поколения;
- переливание крови;
- введение альбумина.
Рацион питания больного корректируется кардинально – из меню полностью исключаются животные белки (мясопродукты, яйца, творог, субпродукты, рыба), овощи, фрукты и ягоды в свежем виде и жиры. Разрешается употреблять в пищу только супы без зажарки, бананы, кисломолочные продукты с минимальным уровнем жирности, печеные яблоки, галетное печенье.
Ремиссия
Даже если наступила ремиссия, пациентам ни в коем случае нельзя «расслабляться» — предстоит позаботиться о том, чтобы не случилось очередное обострение синдрома Жильбера.
Во-первых, нужно провести протекцию желчных путей – это предотвратит застой желчи и образование камней в желчном пузыре. Неплохим выбором для такой процедуры станут желчегонные травы, препараты Урохолум, Гепабене или Урсофальк. Один раз в неделю больной должен делать «слепое зондирование» — натощак необходимо выпить ксилит или сорбит, затем нужно лечь на правый бок и прогреть область анатомического расположения желчного пузыря грелкой в течение получаса.
Во-вторых, нужно подобрать грамотную диету. Например, обязательно нужно исключить из меню продукты, которые выступают провоцирующим фактором в случае обострения синдрома Жильбера. У каждого больного такой набор продуктов индивидуален.
Прогнозы врачей
Вообще, синдром Жильбера протекает достаточно благополучно и не является причиной смерти пациента. Конечно, некоторые изменения будут – например, при частых обострениях может развиться воспалительный процесс в желчных протоках, могут образоваться камни в желчном пузыре. Это влияет на трудоспособность отрицательно, но не является поводом к оформлению инвалидности.
Если в семье родился ребенок с синдромом Жильбера, то перед следующей беременностью родители должны пройти генетические обследования. Такие же обследования нужно пройти паре в том случае, если у одного из супругов имеется этот диагноз, либо присутствуют явные его симптомы.
Синдром Жильбера и служба в армии
Что касается службы в армии, то синдром Жильбера не является поводом к получению отсрочки или запрету к срочной службе. Единственное предупреждение – молодой человек не должен физически перенапрягаться, голодать, работать с токсичными веществами. А вот если больной собирается строить профессиональную карьеру военного, то это ему не разрешено – он просто не пройдет пропускную медицинскую комиссию.
Профилактические меры
Как-то предупредить развитие синдрома Жильбера невозможно – данная болезнь возникает на уровне генетических отклонений. Но зато можно предпринять профилактические меры по отношению к частоте обострений и интенсивности проявлений данного заболевания. К таким мерам относятся следующие рекомендации специалистов:
- скорректировать рацион питания и употреблять больше растительной пищи;
- избегать чрезмерных физических нагрузок, при необходимости – сменить род трудовой деятельности;
- избегать частого заражения вирусными инфекциями – например, можно и нужно закаляться, укреплять иммунную систему;
- исключить инъекционные наркотики, незащищенные половые акты – эти факторы могут привести к заражению вирусным гепатитом;
- стараться меньше находиться под прямыми лучами солнца.
Синдром Жильбера – болезнь не опасная, но требующая некоторых ограничений. Больные обязательно должны находиться на контроле у врача, регулярно проходить осмотры и соблюдать все медикаментозные назначения и рекомендации специалистов.
Цыганкова Яна Александровна, медицинский обозреватель, терапевт высшей квалификационной категории
11,647 просмотров всего, 19 просмотров сегодня
- Подозрение на синдром Жильбера.
- Дифференциальная диагностика различных гипербилирубинемий и синдрома Жильбера.
- Перед началом лечения некоторых заболеваний, требующих назначения гепатотоксичныхпрепаратов.
- Неинфекционная желтуха слабой интенсивности.
- Отягощенный наследственный анамнез – наличие в семье пациентов с неинфекционной желтухой или гипербилирубинемией.
- Оценка риска развития побочных эффектов при назначении препарата «Иринотекана» (используется для лечения колоректального рака).
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)6 – нормальный генотип, синдром Жильбера не выявлен;
- UGT1A1 (ТА)6/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гетерозиготной форме. Риск развития синдрома Жильбера в латентной или легкой форме.
- UGT1A1 (ТА)7/(ТА)7 – дополнительная динуклеотидная вставка в гомозиготной форме. Очень высок риск развития синдрома Жильбера. Заболевание может протекать с более высоким повышением уровня билирубина и более тяжелыми клиническими проявлениями.
- Бессимптомное течение с редкими эпизодами желтушности склер.
- Преимущественное поражение центральной нервной системы: головокружение, периодические головные боли, снижение концентрации, ухудшение памяти, приступы паники, депрессия.
- Преимущественное поражение желудочно-кишечного тракта: расстройство пищеварения, тошнота, понос, вздутие живота, непереносимость некоторых продуктов питания, болевой синдром в правом подреберье.
- общий анализ крови и мочи;
- биохимический анализ крови (отмечается увеличение общего билирубина, его свободная фракция;
- ферменты крови: АсАТ, АлАТ, ГГТП, ЩФ, как правило, без изменений);
- проба с голоданием (отмечается увеличение уровня билирубина на 50-100%);
- проба с никотиновой кислотой (уровень повышается);
- проба с фенобарбиталом (в ответ уровень билирубина снижается);
- анализ кала на стеркобилин отрицательный;
- анализы крови на вирусные гепатиты (А,B,C,D,E) – отрицательные.
- подтверждение диагноза болезни Жильбер;
- при заболеваниях, связанных с использованием гепатотоксических препаратов, в том числе препарата «Иринотекан»;
- при повышении уровня билирубина в крови и отсутствия картины других заболевания;
- при наличии в анамнезе больных с синдромом Жильбера.
okeydoc.ru
Показания к генетическому исследованию на синдром Жильбера
Интерпретация результатов исследования
Результат исследование выдается в виде цифробуквенной записи:
Как проявляется синдром Жильбера
Клинические проявления этой патологи значительно варьируются:
medoblako.ru
Причины заболевания
По современным данным чаще болеют мужчины (в 4-5 раз чаще женщин). В общей популяции до 5%. Чаще синдром Жильбера манифестирует до 30 лет и остается на всю жизнь. Болезнь Жильбера передается по аутосомно-доминантному типу наследования, т.е. в 50% случаев возможна передача заболевания от родителей к ребенку.
Факторами проявления или обострения простой семейной холемии могут стать: нарушения режима питания, диеты, ряд инфекционных заболеваний, стресс, физические нагрузки, прочие. Т.е все те факторы, которые влияют на функцию печени.
Диагностика синдрома Жильбера
Основана на сборе анамнеза, физикальных данных, а также на ряде лабораторных и инструментальных методов исследований.
Обязательные лабораторные методы исследований
Важным в диагностике является генетический анализ крови на синдром Жильбера (при этом проводится анализ ДНК гена УДФГТ и в одном из аллелей обнаруживается мутация ТАТАА-уровень). Генетический анализ крови на болезнь Жильбера является наиболее информативным и определяющим, т.к. выявляет источник заболевания, а не косвенные признаки.
Показания к прохождению генетического теста
Дополнительными методами диагностики синдрома Жильбера являются УЗИ органов брюшной полости, эластография, КТ, при показаниях – биопсия печени.
www.dnk-diagnostika.ru
Определение и причины возникновения
Болезнь Жильбера была определена в начале ХХ века. Сейчас ее называют доброкачественная гипербилирубинемия. Связаны патологические изменения с аутосомно-рецессивными дефектами гена, при котором в печени возникает дефицит фермента. При его участии которого билирубин связывается с глюкуроновой кислотой. Вследствие такого нарушения определенная часть билирубина из крови не захватывается, что приводит к повышению его уровня и появлению гипербилирубинемии. Внешне у человека это проявляется симптомами желтухи.
Печень при макроскопическом исследовании не подвергается изменениям. А вот при исследовании на гистологию в биоптате заметны пигментные отложения золотистого цвета, отмечается ожирение органа, белковое истощение гепатоцитов, фиброз. На ранних сроках развития патологии болезнь себя не проявляет, но при прогрессировании заболевания печень неизменно сигнализирует о нарушениях.
Встречаемость патологии в европейских странах невысока – в среднем около 2-3 процентов, но среди жителей африканского континента синдромом Жильбера страдает четверть населения. Преимущественно его имеют мужчины, а диагноз ставят в молодом возрасте (до тридцати лет), из-за чего наследственная патология получила второе название ювенильная перемежающаяся желтуха. Заболевание на продолжительность жизни пациентов не влияет.
Диагностика
Для того, чтобы определить патологию, проводится целый комплекс анализов. При анализе на синдром Жильбера важно не только установить само наличие генного дефекта, но и определить, как повлияло заболевание на организм и в каком состоянии в данный момент находится печень. С этой целью диагностика предполагает ряд анализов.
Генный маркер на дефект
| Материал для исследования | Суть исследования | Метод | Особенности анализа |
| Венозная кровь | Известно, что выработку уридиндифосфатглюкуронидазы, участвующей в глюкуронизации, обеспечивает ген UGT1A1. В результате этого токсичный билирубин становится безвредным. При наличии шести повторов ТА в гене реакции будут проходить в норме, а вот седьмой повтор приводит к существенному снижению активности фермента. | Полимеразно-цепная реакция | Подготовки к проведению не требуется. Тестирование проводится не во всех клиниках. |
Чтобы предположить передачу патологии будущему поколению, необходимо сделать генетический анализ супружеской паре. Генетики помогут определить наличие носительства «дефектного» гена, а также установить возможность рождения нездорового потомства. Для этого делается специальный анализ. Его расшифровка позволяет установить: если у обеих родителей есть носительство синдрома Жильбера, то диагностика показывает следующие результаты: в 50% случаев рождается ребенок – носитель этого гена, в 25% — ребенок с болезнью Жильбера и в остальных 25% рождается абсолютно здоровый ребенок. Если один из родителей является больным этой болезнью, а второй родитель абсолютно здоров, то все дети, рожденные от такого брака, будут носителями синдрома Жильбера.
Общий анализ крови
Общий анализ крови, как правило, не изменен. Изредка повышается уровень гемоглобина (до 160 ед.), а также у части пациентов удается диагностировать ретикулоцитоз.
Биохимический анализ крови
Биохимический анализ крови позволяет увидеть расширенные показатели жизнедеятельности организма. В частности, врачи обращают внимание на следующие показатели:
| Показатель | Что выявляется и о чем свидетельствует |
| Уровень глюкозы | При синдроме Жильбера это показатель в пределах нормы или немного снижен |
| Альбумины | Обычно при заболевании показатель не отличается от нормального, но в некоторых случаях при пониженных альбуминах врачи подозревают хронические патологии печени и почек |
| Аминотрансферазы | Показатель не будет отличаться от нормы, но при его повышении есть подозрение на гепатит. В данном случае синдром Жильбера может быть осложнением гепатита (т.н. постгепатитная форма заболевания) |
| Уровень билирубина | При появлении признаков желтухи анализ крови покажет повышение уровня билирубина, который в несколько раз будет превышать нормальные показатели. Так, для нормы билирубина у мужчин до 17 ммоль/л результаты анализа могу показывать от 20 до 50 ммоль/л, а при патологии печени или повышенной нагрузке на орган уровень этого компонента повышается с 50 до 140 ммоль/л. |
Гемотест
Для подтверждения патологии проводится специфический гемотест:
| Суть исследования | Результат |
| Тест с голоданием | При голодании уровень билирубина повышается в 1,5-2 раза, поэтому при получении таких показателей проба положительна |
| Введение в организм никотиновой кислоты | Приводит к повышению уровня билирубина в несколько раз в ближайшие три часа после введения. Проба положительна, но не стоит исключать и другие патологии печени |
| Прием фенобарбитала | Употребление определенной дозы фенобарбитала в течение 5 дней приводит к снижению уровня билирубина |
Благодаря тесту можно в значительной степени подтвердить предварительный диагноз.
Другие методы исследования
Чтобы определить наличие синдрома Жильбера, аппаратные исследование не помогут, т.к. его признаки ими не диагностируются. Но результаты оказываются чрезвычайно важными для оценки тех нарушений, которые уже произошли в организме больного, в частности – в печени.
| Название исследования | Что показывает |
| Ультразвуковое исследование | Оценивается состояние желчного пузыря, печени, желчевыводящих путей, почек, кишечника. В большинстве случаев, если нет гепатита, исследование покажет отсутствие патологических изменений. |
| Компьютерная томография брюшной полости | Оценивает состояние печени при более прицельном исследовании, может выявить опухоли, узловатости. Исследование проводят после генетического анализа. |
| Биопсия ткани печени | Эта процедура позволяет подтвердить синдром Жильбера, а также исключить злокачественный процессы в печени. |
| Эластография | Процедура направлена на определение степени фиброза печени. При подозрении на синдром Жильбера данные эластографии демонстрируют патологические изменения печеночной ткани. |
Как правило, все результаты анализов, говорящие и нормальности печени и генетический анализ крови, подтверждающий наличие патологии, и позволяют поставить диагноз. Если же диагностика говорит о серьезных изменениях в печени, то причину желтухи необходимо искать в другом. Также расшифруйте результат в другом учреждении, возможно, есть существенные погрешности в методике проведения исследования.
Лечение
Лечение заболевания, как правило, не требуется. Врачи пришли к выводу, что синдром Жильбера не столько истинная патология организма, сколько его индивидуальная особенность, поэтому необходимо жить с этим, но контролировать свое здоровье и помогать организму в период обострения. В это время пациентам назначают стол № 5, можно принимать Люминал, Синклит, Флумецинол. При значительной слабости показан постельный режим, ограничение тяжелого физического труда. Можно пить витамины, увеличить количество воды, потребляемой в сутки.
medinfo.club