Берут ли в армию с синдромом жильбера

В начале XX века была описана новая форма желтухи, названная в честь французского врача Августина Жильбера. Синдром оказался наследственной болезнью, нарушающей функции печени и проявляющейся в тяжелые для организма периоды. Патология в 5—7 раз чаще диагностируется у мужчин. Частота встречаемости её среди европейцев составляет 2—10%, в Азии и Африке регистрируется в 3 раза чаще.

Синдром Жильбера (семейная желтуха) — распространённое генетическое отклонение, которому часто удаётся оставаться незамеченным как больными, так и медиками. Заболевание протекает волнообразно, кризы сменяют периоды ремиссии. Обострение может быть спровоцировано приёмом спиртного или «неподходящей» еды. При частом употреблении запрещённых продуктов семейная негемолитическая желтуха может приобрести хронический характер.

Биохимия болезни

В конце XX века, спустя 100 лет после описания, были выяснены причины синдрома Жильбера, дан ответ на вопрос «что это такое?» Генетическая особенность оказалась связанной с недостатком фермента глюкуронилтрансферазы. Причина — мутация гена, ответственного за синтез фермента. Дефект во второй паре хромосом проявляется в подростковом возрасте. Это связано с влиянием половых гормонов на обмен билирубина. Семейная желтуха наследуется по аутосомно-доминантному типу. Это значит, что потомство получит видоизменённый ген, если тот есть хотя бы у одного родителя.

Глюкуронилтрансфераза (фермент) предназначен для переработки желчного пигмента — билирубина, который образуется при распаде эритроцитов. Сами эритроциты вырабатываются красным костным мозгом и, спустя 4 месяца, разрушаются. Гемоглобин, которым заполнены эритроциты, распадается на гем и глобин. Глобин (белковая часть) распадается на аминокислоты — кирпичики для новых белковых молекул. А вот из гема образуется билирубин. Он не растворим в воде, токсичен, особенно, для клеток головного мозга. Для превращения вредного пигмента в нетоксичный необходим фермент печени глюкуронилтрансфераза.

При синдроме Жильбера фермент имеется, но его в 4 раза меньше нормы, соответственно он может переработать только 25% токсичного непрямого билирубина. После тяжёлой физической нагрузки или обильного застолья печень не справляется с возросшим количеством желчного пигмента, он накапливается в тканях, вызывая их желтушность. Кроме этого, нарушаются процессы проникновения токсичного билирубина в клетки печени и связывания его с глюкуронатом.

Вот почему у таких больных в крови уровень жирорастворимого билирубина растёт. Плазматические мембраны клеток и органелл не являются для него препятствием. Оказавшись в митохондриях, он нарушает процессы внутриклеточного дыхания и энергообеспечения организма. При концентрации около 60 мкмоль/л происходит сбой в работе митохондрий — «силовых станций клетки». При более высоком уровне может быть поражение мозговых структур, особенно тех, что регулируют сердечнососудистую деятельность и дыхание.

Пусковые механизмы

В обычных условиях 20% глюкуронилтрансферазы хватает для превращения токсичного билирубина в нетоксичный. На синдром Жильбера влияют, увеличивая уровень непрямого билирубина, следующие факторы:

• большие объёмы жирной пищи;
• приём глюкокортикоидных препаратов, а также медикаментов, содержащих антибиотики, аспирин и парацетамол;
• хирургическое вмешательство;
• эмоциональное перенапряжение;
• голодание;
• инфекции;
• интенсивные физические нагрузки;
• злоупотребление алкоголем.

Клиническая картина

Синдром Жильбера может быть врождённым, то есть проявляться без перенесённого гепатита и соответственно постгепатитным, развивающимся после вирусной инфекции.

При обострении наблюдается желтушность склеры и кожного покрова. Кожа желтеет повсеместно или местами. Желтуха как появляется внезапно, так и исчезает.

Кроме этого, у человека ухудшается аппетит, он плохо спит и быстро устаёт. Его также могут беспокоить:

• тремор конечностей;
• головокружение;
• нервозность или, наоборот, апатичное состояние;
• зуд;
• проблемы с кишечником, изжога;
• «ломота» в мышцах;
• головные боли;
• тяжесть в области правого подреберья;
• беспричинная потливость.

Вышеперечисленные симптомы синдрома Жильбера отсутствуют у 30% больных даже в период обострения. Поэтому болезни зачастую не уделяется соответствующее внимание. Хотя у каждого пятого может увеличиться печень, в 10% случаев селезёнка. Высок также риск развития желчнокаменной болезни и холецистита.

Диагностика семейной желтухи

Постановка диагноза осуществляется при помощи методов лабораторной и инструментальной диагностики (УЗИ, МРТ). Проводятся пробы с никотиновой кислотой, фенобарбиталом, тест с голоданием, сбор семейного анамнеза с учётом возраста и пола больного, наличия периодов желтухи у родственников. При прощупывании печень имеет мягкую консистенцию, несколько увеличена, но безболезненная.

Из-за жирорастворимой фракции общий билирубин обычно увеличен и варьирует в пределах 34,2—85,5 мкмоль/л. Без изменений остаются пробы на холестерин и общий белок. Всё это говорит о доброкачественной природе желтухи, отсутствии распада и некроза гепатоцитов. Диагноз подтверждается, если уровень билирубина падает после приёма фенобарбитала, а также повышается после инъекции никотиновой кислоты или голодания. В последнем случае суточная калорийность рациона на протяжении двух дней снижается до 400 ккал. Это равно приему 2 л сока и неограниченных объемов воды. Анализ при синдроме Жильбера на билирубин проводится в начале и в конце голодания. Пробу можно считать положительной, если уровень билирубина вырос на 50 или 100%.

Биопсия печени позволяет исключить более тяжёлые заболевания, такие как цирроз печени и хронический гепатит. При семейной желтухе в биоптате печени, как правило, отсутствуют патологические изменения. Метод тонкослойной хроматографии при необходимости позволяет уточнить диагноз.

Для 100% уверенности в правильности диагноза пользуются методом генетической диагностики. Исследованию подвергается щечный эпителий. Процедура стоит порядка 4 тысяч рублей. Она однозначно и окончательно выставляет диагноз «синдром Жильбера». Все остальные анализы проводят для выявления сопутствующей патологии в виде гепатита, желчнокаменной болезни, цирроза или рака печени, описторхоза или анемии.

Лечение синдрома Жильбера

Больные с такой генетической особенностью, как семейная желтуха не нуждаются в радикальном лечении. Во время ремиссии достаточна профилактика. А это значит, что не стоит изматывать себя чрезмерными физическими и умственными нагрузками, сказать решительное «нет!» вредным привычкам, инсоляции, стараться не болеть и соблюдать щадящую диету №5 по Певзнеру, то есть отказаться от копченых продуктов, острой и жирной еды. В случае обострения поможет стол №5 «б», а при выраженном обострении №5 «а». Больным рекомендовано дробное питание. Рыба и мясо готовятся на пару или в тушеном виде. От наваристых бульонов и животных жиров придется отказаться. Под запретом спиртное и кофе.

При помощи желчегонных травяных сборов, доноров фосфолипидов, гепатопротекторов (урсофалька, урсосана), витаминов группы B, холеретиков, препаратов из тыквы и овса можно бороться с застоем желчи в печеночных протоках.

Врачом может быть, назначен и тюбаж (профилактическое очищение) печени, перед которым желательно пройти ультразвуковое сканирование, позволяющее выявить, имеющиеся препятствия для отхождения желчи.

На этом лечение собственно заканчивается. Больным показан приём продуктов, содержащих клетчатку, потому как та выводит из кишечника лишний билирубин. Хроническая инфекция, где бы она ни была локализована: в зубах или «гландах» должна своевременно санироваться. Семейным парам с синдромом Жильбера, планирующим беременность, рекомендована консультация специалиста в области медицинской генетики. Дети с таким диагнозом проходят плановую профилактическую вакцинацию.

Берут ли в армию с синдромом Жильбера?

По законодательству Российской Федерации синдром Жильбера не может быть основаниям для отсрочки от прохождения срочной военной службы, но требует ограничений в плане физической нагрузки и приёма гепатотоксичных продуктов. Абитуриент, желающий получить военную профессию, по результатам медкомиссии, не допускается к сдаче вступительных экзаменов.

Прогноз синдрома Жильбера

Носители мутантного гена интересуются, чем опасен синдром Жильбера. Прогноз заболевания в любом случае благополучный. Гипербилирубинемия у пациентов с таким диагнозом — явление пожизненное. Опасность им не грозит, так как у семейной желтухи доброкачественная природа. Это не сказывается на продолжительности жизни больных, не приводит к изменениям в печени.

С синдромом Жильбера можно полноценно жить. Главное, щадить печень, потому что у неё ограниченные возможности, и тогда наследственная болезнь никогда и никак себя не проявит.

Ну, здравствуйте!
Принимайте в ряды.
Сегодня, после теста с корвалолом (билирубин упал до 15=12+3), поставили синдром Жильбера.
Теперь подробнее:
Пришел в поликлинику в августе 2008 с непостоянным зудом типа крапивницы. До этого прихода ни в чем себе не отказывал: ни в жареном сале, ни в алкоголе.
УЗИ: печень увеличена, хр. холецистит с застоем, признаки хр. панкреатита
БХ: Билирубин 26=21+5, холестерин — 5,9 остальное — в норме
ПЦР гепатитов A, B, C, G и TTV — отрицательные.
Нашли лямблии.
Пролечил лямблии, далее лечил желчный и печень (хофитол, галстена, урсофальк, гепабене, травки и пр.).
коголь не принимал вообще.
В итоге, на сегодня, печень похудела на 3 см (толщина правой доли) до 110 мм, стенки желчного стали тоньше вдвое (до 3 мм).
Но билирубин так и остался в пределах: общий — 20-30, прямой — 4-5,2, непрямой 15-20.
Но и зуд остался, хоть и сильно уменьшился. Его причину я так и не выяснил — вряд-ли это билирубин в таком количестве дает.
Из симптомов — иногда небольшая отечность, редко — небольшая головная боль, особенно по утрам (особенно, когда побольше посплю — голод?). С желтушностью, как я понял, мне повезло — не замечал (ни я, ни кто-то другой) даже пожелтения склер.
Кстати, особой разницы в самочувствии не вижу — когда ни в чем себе не отказывал, даже лучше было. =)
Хочу вот генетическое типирование сделать, да не знаю куда в Киеве лучше обратиться.

Теперь вопросы:
Кроме alros кто-нибудь с "легким" Жильбером хоть иногда употребляет спиртное? Или все уже боятся как огня? Врачи всем запретили даже по праздникам?
Некоторые утверждают, что если пить, то уж водку. А с пивом как? Неужели намного хуже?
Кто-то замечает хоть какое-то влияние диеты, т.е. если от нее отойти, становится хуже?
Надоело уже жить недочеловеком почти год. Хочу свиной шашлык под водочку на природе не только наблюдать.
Спасибо за внимание!

Откуда он вообще берется?

Синдром Жильбера является наследственным заболеванием. В разных странах его носителями являются от 1 до 35 процентов населения. У мужчин оно встречается в среднем в 10 раз чаще, чем у женщин.

Суть синдрома Жильбера в недостатке специального фермента печени, который участвует в связывании билирубина. Вследствие этого билирубин не связывается, его уровень в крови повышается, отсюда и желтоватый цвет кожи и склер глаз. Однако желтушность при синдроме Жильбера носит непостоянный характер, она проявляется эпизодически, как правило, после интенсивных физических нагрузок, простудных заболеваний или приема алкоголя.

Чем лечить синдром Жильбера?

Это заболевание не является опасным, поэтому специфического лечения не требует. Однако страдающим подобной дисфункцией необходимо соблюдать диету, а также периодически принимать препараты, улучшающие функции печени: карсил, эссенциале форте или лив 52. При существенном повышении уровня билирубина в крови назначаются курсы фенобарбитала или зиксорина.

Как жить с синдромом Жильбера?

Чтобы минимизировать влияние болезни на состояние организма, людям, страдающим подобной патологией, необходимо всю жизнь придерживаться следующих правил:

• Исключить алкоголь.
• Регулярно питаться полезной пищей.
• Не голодать.
• Избегать интенсивных физических нагрузок, в том числе занятий отдельными видами спорта.
• Не принимать гепатотоксические препараты.

Дети обязательно унаследуют эту патологию?

Оценить риски возникновения подобной патологии у потомства может только генетик. Поэтому при планировании беременности вне зависимости от того, кто является носителем синдрома Жильбера, муж или жена, необходимо обратиться за консультацией к этому специалисту.

А в армию с синдромом Жильбера берут?

Это заболевание не является противопоказанием для службы в армии. Так что юноша, которому поставлен такой диагноз, подлежит призыву на службу в вооруженных силах. Естественно, с учетом ограничений, которые накладывает имеющаяся патология.

Здравствуйте, уважаемые врачи.
Мне 21 год, отсрочки по учебе лишился.
Я прохожу призывную медкомиссию, уже достаточно долго. Имею много жалоб на здоровье.
Ниже идет список диагнозов, поставленных в ходе обследований (без стационаров/госпитализации):
1) Хронический смешанный гастрит
2) Нейроциркуляторная дистония по гипертоническому типу (велоэргометрия: в пик нагрузки давление 170/30, после восстановления 150/30)
3) Уретрит (был пройден курс лечения препаратами — безуспешно, воспаление осталось)
4) Конгестивный простатит
5) Нейрогенная дисфункция мочевого пузыря: Идиопатический нейрогенный мочевой пузырь (задержка мочи)
6) С-образный левосторонний сколиоз поясничного отдела позвоночника: Идиопатический сколиоз 1 степени, Подострая люмбалгия
7) Церебральная ангиодистония с вазовагальными синкопальными пароксизмами

Недифференцированная дисплазия соединительной ткани
9) Spina bifida S1
10) Легкое двухстороннее замедление периферической соматосенсорной афферентации при стимуляции NN. Tibalis dex et sin
11) Легкое относительное замедление соматосенсорной афферентации на участке пояснично-крестцовое сплетение Sin — сенсорная зона коры
12) Легкое увеличение возбудимости моторной зоны коры в представительстве верхних конечностей с обеих сторон
13) Косвенные признаки замедления проведения по периферическому звену двигательных проводников, иннервирующих нижние конечности
Список очень внушительный, но на этом не заканчивается, т.к. есть еще несколько диагнозов, которые стоят "под вопросом":
14) Синдром Жильбера (поставлен под вопрос на основании анализа крови: повышенный билирубин)
15) Синдром Марфана (поставлен неврологом на основании жалоб; был послан им же на консультацию к генетикам, которые подтвердили наличие признаков синдрома, но оставили его "под вопросом, назначив контрольное обследование через год)
Также есть болезни, о которых в данный момент нет подробных сведений на руках:
16) Астигматизм
17) Близорукость (проверяли зрение по таблице "шбмнк" без стекол, просто сказали закрыть глаза по очереди и называть буквы), острота зрения 0,3 на оба глаза
18) Пролапс митрального клапана
И еще одна болезнь по урологии: в краевой больнице сдал анализы, прошел обследования — все чудесно со здоровьем, однако принимая во внимание в 2011 году перенесенный острый пиелонефрит, в акте мне написали хоть и все анализы отличные, но заключение:
19) Хронический пиелонефрит, ремиссия
У меня приличная стопка документов, самым старым — полгода, самым новым — пара недель (в военкомате сказали, что я самый обследуемый призывник за всю историю военкомата). Врачи моего военкомата не смогли решить, что со мной делать, а потому направили меня в вышестоящий (краевой) военкомат. Попутно, терапевт военкомата дала направление к гепатологу (еще не прошел обследование).
Теперь наконец задам вопросы, которые интересуют меня на данный момент:
Какая категория подходит под состояние моего здоровья? Имеет ли смысл проходить обследование у гепатолога? И еще: у меня остались жалобы, которые я не предъявлял в своем военкомате (просто забыл, у меня память в последнее время не очень). Если я предъявлю их в краевом военкомате, есть ли шанс, что ко мне будут относиться предвзято, не поверят мне?
С нетерпением жду вашего ответа.

Опасен ли синдром для больного?

Синдром Жильбера – врожденная генетическая патология печени, в результате которой в крови повышается содержание билирубина. В нормальном состоянии человеческая кровь содержит незначительное количество этого желчного пигмента – продукта переработки гемоглобина. Печень выводит излишки билирубина вместе с другими вредными веществами. Но при генетических изменениях орган не способен справиться со своей работой, и уровень пигмента в крови повышается.

Обычно патология протекает скрыто, не вызывает никаких симптомов. Но значительное количество билирубина может вызвать желтуху – окрашивание участков кожи и белков глаз в желтый цвет. В редких случаях клиническая картина может быть дополнена болями в правом подреберье, ломотой в мышцах, головными болями, нарушениями сна и снижением аппетита. Обострения вызывают такие факторы, как употребление алкоголя и жирной пищи, прием некоторых лекарственных препаратов, стрессы и переутомления.

Армия и болезнь Жильбера

Армия и синдром «Жербера» являются вполне совместимыми. Члены военно-врачебной комиссии осматривают призывников и определяют их годность к службе, опираясь на Расписание болезней. В этом документе 88 статей, описывающих вероятность призыва с различными заболеваниями, но ни одна из этих статей не включает синдром Жильбера. Это означает, что синдром не является поводом для предоставления отсрочки и не дает права на освобождение от призыва – с ним берут в армию.

В редких случаях генетические изменения сопровождаются дополнительными, сопутствующими заболеваниями: образованием камней в желчном пузыре или воспалением желчных протоков. В этом случае освидетельствование будет проводиться по соответствующим статьям Расписания болезней. Если аномалия протекает с выраженной симптоматикой, нужно описать жалобы представителям военно-врачебной комиссии и попросить направление на дополнительное обследование. Это поможет исключить развитие других заболеваний печени, таких как гепатит. Для диагностики заболевания призывников направляют на следующие виды медицинских исследований: анализы крови на уровень билирубина, УЗИ печени, желчного пузыря и желчных протоков, биопсию печени. Если результаты дополнительного обследования покажут отсутствие сопутствующих патологий, молодого человека возьмут служить.

Юноша имеет право обжаловать решение призывной комиссии. Но это целесообразно лишь в том случае, если призывник уверен в том, что категория годности была занижена или медицинское обследование проводилось с нарушениями. В противном случае у него нет шансов изменить категорию годности.