Гемохроматоз это

Гемохроматоз — это заболевание, которое чаще всего связано с наследственно передающимися нарушениями. Вследствие определенных дефектов в генетическом коде возникают сбои организма в процессах всасывания и переработки железа: оно всасывается в повышенном количестве и откладывается повсеместно в органных структурах. Конечно же, такое чрезмерное отложение совершенно ненужных там веществ вызывает нарушение нормальной работы поврежденных органов.

Гемохроматоз является достаточно серьезным заболеванием. Встречается он достаточно редко: на 1000 человек-носителей гена гемохроматоза, он проявится только примерно у 3-х или 4-х человек. Так как гемохроматоз имеет системное течение, то страдать от него будет большинство важных органов. Постоянное увеличение концентрации железа и появление его «хранилищ» в органах может окончиться весьма плачевно: разовьется недостаточность того или другого органа.

Гемохроматоз причины

Как и многие заболевания, гемохроматоз можно разделить на первичный (он же наследственный или идиопатический гемохроматоз), и на вторичный (появляется как следствие заболеваний или воздействии на орган неблагоприятных факторов).

Первичный гемохроматоз (он же идиопатический гемохроматоз) является основной разновидностью этого заболевания. Причины, которые запускают его появление сугубо генетические. Возникает ошибка в определенных хромосомных локациях и организм человека начинает поглощать железо в непомерных количествах. Для сравнения нужно сказать, что в норме в организм человека с помощью клеток тонкого кишечника всасывается около 3-х грамм железа ежедневно. При гемохроматозе эта цифра увеличивается практически в двадцать раз.

Вследствие этого организму приходится куда-то утилизировать излишки железа, которое не используется им для метаболических целей. Как и в природе, организм идёт по самому простому пути: излишнее количество какого-либо вещества он просто превращает в отложения. В случае с гемохроматозом возникают отложения железа. Если точнее сказать, то железо будет всасываться клетками тонкого кишечника и постепенно трансформироваться в пигмент гемосидерин. Ненужное организму количество этого самого пигмента и будет засорять клетки органов.

Самыми частыми органами, куда организм будет прятать лишнее количество железа, станут печень, а за ней и поджелудочная железа. Кроме вышеназванных органов, также излишним железом будет постепенно заполняться сердечная мышца. Конечно же, чужеродные «залежи железа» в органах не будут позитивно влиять на  работу этих органов. Хуже того, отложения излишков железа постепенно губят клетки. Позднее, на месте погибшей клетки разрастается соединительная ткань, пытаясь заместить умершую структуру.

Важно знать, что гемохроматоз является так называемым «заболеванием накопления», иными словами гемохроматоз проявится только тогда, когда в организме будет присутствовать определённое количество излишков железа или его отложения запустят изменения в органах. Поэтому одним их классических признаков гемохроматоза будет необходимость в достаточно длительном течении для полного раскрытия развернутой клинической картины (иногда процесс развития гемохроматоза может затянуться на десятилетия).

Вторичные варианты гемохроматоза обычно появляются при запущенных циррозах печени. Механизм появления этого вида гемохроматоза объясняется тем, что цирротически повреждённая печень не синтезирует важное вещество — трансферрин. Это вещество является основанным транспортом, который доставляет железо в те места, где оно нужно для синтеза различных новых структур и клеток (например, новых эритроцитов). Так как транспортировать железо нечему, или количество вещества — транспорта является недостаточным, то постепенно количество железа увеличивается, организм попытается «спрятать» неиспользующееся железо и появляется картина уже известного нам гемохроматоза.

Также вторично обусловленный гемохроматоз может развиться из-за постоянного употребления алкоголя. Спиртное очень хорошо стимулирует захват железа в полости тонкой кишки, и может подстегнуть появление наследственного гемохроматоза. Кстати, чаще всего, когда хотят сказать о возможном наличии гемохроматоза у больного, то априори подразумевают именно наследственный гемохроматоз. Вторичные гемохроматозы появляются не так часто, если сравнивать их с наследственными видами.

Гемохроматоз симптомы

У гемохроматоза симптомы напрямую связаны с органами, которые повреждают накопившиеся там «железные» отложения. Кстати, еще интересный факт: чаще всего гемохроматоз начинает клинически разгораться где- то приблизительно в сорокалетнем возрасте (о причинах такого течения уже было написано выше: все дело во времени накопления ненужного железа). Здесь также важную роль играет пол: мужчины составляют основной контингент больных гемохроматозом. Женщин спасают их функциональные особенности: каждый месяц, с менструацией может выходить определённое количество лишнего железа.

При «захламлении» печени гемосидериновыми отложениями может появиться ярчайшая клиника цирроза. Это и понятно: при гемохроматозе печень является ёмкостью для постоянного сбрасывания организмом ненужного железа, которое пагубно влияет на её составляющие. Развивается гемохроматоз печени.

Постепенно исчезают поврежденные клетки печени. Их пытается заместить соединительная ткань. Из-за этих процессов печень теряет и свою форму, постепенно уменьшаясь в размерах, и достаточный уровень своих функций. Появляются все «прелести» цирроза: появление асцита, расцвет портальной гипертензии и зависшая угроза смерти от кровотечения из варикозно расширенных вен пищевода.

Когда таким же повреждениям подвергается поджелудочная железа, то результат не менее плачевный. Из-за постоянных отложений железа умирают одни из самых важных для организма и жизни человека клеток — клетки поджелудочной железы. Постепенно исчезают В-клетки, которые занимаются постоянным синтезированием инсулина. В результате, гемохроматоз может запустить появление вторичного сахарного диабета и всех его последствий. Кстати, одно из названий гемохроматоза, а именно «бронзовый» сахарный диабет, появилось именно из этого клинического проявления.

Этот характерный бронзоватый оттенок у больных гемохроматозом появляется благодаря тому, что в верхнем слое кожи накапливается все тот же печально известный гемосидерин. И получается вся палитра бронзовых оттенков на коже у больных: от дымчатой до насыщенно — бронзовой окраски.

Лучше всего эти цветовые явления проявляются на открытых участках тела: лице и руках. При более детальном осмотре такую окраску можно найти в области подмышечных впадин и наружных половых органах.

Когда при гемохроматозе повреждаются клетки сердечного мышечного слоя, то появится гемохроматозная кардиомиопатия. Она будет проявляться тем, что камеры сердца будут растягиваться, сердце увеличится в своих размерах. Эти изменения запустят постоянные нарушения ритма и станут причиной всем известной сердечной недостаточности. Это одно из самых грозных проявлений гемохроматоза. Если его не корректировать медикаментозными средствами, то именно сердечная недостаточность станет причиной летальности у больных гемохроматозом (где- то около 37% больных).

Как уже описывалось выше, гемохроматоз является заболеванием с большой длительностью протекания. В среднем период протекания болезни составляет около 15-20 лет. Важно знать, что продолжительность жизни больных будет напрямую зависеть от начала проявлений цирроза печени. После того как появились его признаки, в среднем больной гемохроматозом сможет прожить ещё где-то около 10-ти лет.

Гемохроматоз диагностика

В первую очередь обследования больного на вероятное наличие у него гемохроматоза всегда начинаются с исследования его наследственности. Также для исследования возможных генетических поражений, используют тщательный опрос больного и сбор наследственного анамнеза.

После этого приступают к исследованиям крови. Одним из важных сигналов о том, что у человека возможно наличие гемохроматоза будет повышение уровня железа в сыворотке крови (обычно при его превышении значения в 38 мкмоль/л) при проведении биохимического анализа. Также в  этом же анализе на наличие гемохроматоза заставит задуматься значительное увеличение ферритина (здесь тревожными будут следующие показатели: от 200 мкмоль/л и больше).

В анализе мочи признаком гемохроматоза станет чрезмерное выделение железа почками с мочой: от 10 и до 20 миллиграмм на протяжении одних суток (норма содержания железа в моче до 2 миллиграмм).

Также показано проведение специальных исследований: пункции грудины (стернальной пункции) и биопсии кожного лоскута.

Такое исследование как стернальная пункция подтвердит вероятный диагноз гемохроматоза тогда,  когда в полученном пунктате будет определено повышенное содержание уровня железа. Для кожной биопсии при гемохроматозе будет характерно большое отложение пигмента меланина.

Ещё одной яркой диагностической особенностью гемохроматоза будет так называемая «проба на повышенную экскрецию железа с мочой» или десфераловая проба. Процедура проведения этой пробы следующая: пациенту вводят с помощью внутримышечно инъекции особое вещество — десферал. Это вещество способно связываться с излишними железосодержащими пигментами и выводиться из организма через почки. Положительным симптомом гемохроматоза при этой пробе будет выделение в течение суток после инъекции железа с мочой в количестве, превышающим 2 миллиграмма.

Хорошими помощниками в выявлении гемохроматоза будут и инструментальные методы: ультразвуковое исследование печени и поджелудочной железы.

Гемохроматоз лечение

Так как гемохроматоз в первую очередь является заболеванием генетического типа, то лечения направленного непосредственно на саму причину его возникновения ещё пока нет. Но разработан целый комплекс мер, направленный на уменьшение клинических проявлений, снижение риска появления осложнений и облегчения состояния больного. Этот комплекс включает в себя специальную диету, методы по экстракорпоральной фильтрации крови, медикаментозные препараты, микрохирургические манипуляции.

Диета при гемохроматозе играет важную роль в лечении больного. Полностью удаляются из рациона те продукты, которые являются донорами железа для человеческого организма. В большей мере это касается мясных продуктов. Больным с гемохроматозом строго запрещено употребление алкоголя в любых количествах (механизм воздействия алкоголя на повышение содержания железа в организме рассмотрен выше).

Одним из самых эффективных методов по купированию развития гемохроматоза является кровопускание. Благодаря ему, в организме значительно снижается уровень лишних железосодержащих веществ. У больных гемохроматозом средняя частота проведения этой процедуры будет составлять около 2-х раз в неделю. Обычно за одну процедуру выпускается средний для неё объём крови (около 450 мл).

Но чаще всего график кровопускания составляется индивидуально для каждого больного гемохроматозом. Учитываются показатели избытка железа, уровень гемоглобина на момент начала процедур. Чаще всего эти процедуры будут проводить до тех пор, пока анализы не покажут наличие у больного анемии 1-й (лёгкой) степени.

Ещё одним методом очищения организма от излишков железа является более современная процедура цитофереза. В ходе этой процедуры кровь будут пропускать по специальному замкнутому контуру с последующим её возвратом в родное кровяное русло. Но при этом часть крови будет удаляться: чаще всего забирают именно её клеточную составляющую, а плазму не трогают. В среднем проводят около 10 таких процедур одним циклом.

После вышеописанных процедур также можно применять введение медикаментозных средств, которые связывают и удаляют железо из организма. Чаще других здесь будет использоваться Десферал в виде капельниц. Десферал и его производные относят к так называемым «хелатным» препаратам. Их химическая формула подобна двум клешнями, которые захватывают и выводят токсические вещества.

Важно знать, что начало лечения гемохроматоза напрямую будет зависеть от появления его клинических проявлений: чем они будут ярче выражены, тем сильнее будет медикаментозная поддержка.

Причины и факторы риска

Причиной наследственного гемохроматоза является генетически обусловленная предрасположенность, связанная с мутацией генов, ответственных за основные этапы обмена железосодержащих пигментов в организме (C282Y и H63D).

Вторичный гемохроматоз формируется на фоне приобретенной несостоятельности ферментных систем, участвующих в обмене железа в организме. Основные патологии, приводящие к развитию вторичного гемохроматоза:

• хронические вирусные гепатиты С и В;
• стеатогепатит неалкогольного генеза;
• опухоли печени;
• лейкоз;
• закупорка протоков поджелудочной железы;
• цирроз печени;
• талассемия.

Формы заболевания

Основные формы гемохроматоза – первичная и вторичная, причем первичная не является моногенным заболеванием. В зависимости от типа мутации различают такие варианты первичного (наследственного) гемохроматоза:

• аутосомно-рецессивный;
• ювенильный;
• аутосомно-доминантный;
• связанный с мутацией рецептора второго типа к трансферрину.

Стадии заболевания

Гемохроматоз имеет следующие стадии:

1. Без перегрузки организма железом.
2. С перегрузкой организма железом без клинических симптомов.
3. С выраженными клиническими проявлениями патологии.

Симптомы

Ранние стадии патологического процесса характеризуются наличием таких общеклинических симптомов интоксикации:

• повышенная утомляемость, прогрессирующая слабость;
• снижение аппетита;
• снижение массы тела;
• немотивированное ослабление половой функции.

Избыточное накопление железа в тканях и органах приводит к болям в суставах и правом подреберье, атрофии кожи, атрофии яичек у мужчин.

Классическая триада симптомов гемохроматоза:

• бронзовая пигментация кожных покровов и слизистых оболочек;
• сахарный диабет;
• цирроз печени.

Особенности протекания заболевания у молодых людей

У молодых людей от 15 до 30 лет формируется так называемая ювенильная форма гемохроматоза, для которой характерна выраженная перегрузка организма железом с нарушением функциональной активности печени и сердца.

Диагностика

Диагностические клинические критерии гемохроматоза:

• сахарный диабет;
• гипогонадизм;
• кардиомиопатия;
• кожная пигментация.

Лабораторный критерий – коэффициент насыщения трансферрина от 45% и выше.

Наиболее информативным неинвазивным методом диагностики является магнитно-резонансная томография печени, позволяющая отметить снижение уровня сигнала вследствие избыточного накопления железа в ее клеточных структурах.

Лечение

Основной патогенетический метод лечения гемохроматоза – кровопускание, в результате которого из организма элиминируется избыточное количество железа. Применяются также фармакологические методы выведения железа, основанные на приеме железосвязывающих препаратов.

Симптоматическое лечение состоит в мероприятиях, направленных на устранение проявлений сахарного диабета, поддержание функциональной активности печени и сердца.

Возможные осложнения и последствия

Кроме выраженного токсического воздействия избыточной концентрации железа на организм, его накопление в тканях и органах может стать причиной развития угрожающих жизни состояний – печеночной или диабетической комы, печеночной и сердечной недостаточности, кровотечения из расширенных поверхностных вен.

Прогноз

Гемохроматоз – серьезное заболевание, прогноз которого зависит от степени накопления железа в организме и от компенсаторных возможностей вовлеченных в патологический процесс органов и систем. Своевременно начатая и регулярно проводимая патогенетическая терапия позволяет увеличить продолжительность жизни на несколько десятилетий.

Профилактика

Поскольку первичный гемохроматоз наследственно обусловлен, мер по его профилактике не существует. К числу профилактических мероприятий вторичного гемохроматоза относятся:

• соблюдение диеты, ограничивающей употребление продуктов, богатых железом;
• прием железосвязывающих препаратов.

Видео с YouTube по теме статьи:

Причины

При классическом гемохроматозе обнаруживается аномальный ген, расположенный в четвертой хромосоме. В нем и происходит мутация. Главное звено патогенеза заключается в том, что происходит увеличение количества железа, которое всасывается из просвета тонкой кишки.

Это ведет к тому, что в организм поступает слишком много микроэлемента. Поэтому он начинает откладываться в печени, потом и в других органах. Следующими на очереди являются также органы желудочно-кишечного тракта: поджелудочная железа и селезенка. Затем железо накапливается в сердце и в коже.

В норме в кишечнике за сутки всасывается 1-2 миллиграмма железа, которое поступает в организм с мясом, рыбой, обогащенным хлебом, крупами, в меньшей степени – с растительной пищей. Затем железо транспортируется в печень и там связывается со специальным белком-переносчиком – транферином, в котором тоже возможны мутации.

По насыщению трансферина можно судить о возникновении и прогрессировании заболевания. У здорового человека это около 33%, у больного гемохроматозом может достигать 100%.

Приобретенный гемохроматоз является следствием поступления извне большого количества железа. Это может возникнуть, если пациент самостоятельно лечится необоснованно большими дозами препаратов железа для лечения анемий, которые необходимо принимать только по назначению врача.

Особый риск представляют гемотрансфузии, так как эритроциты чужеродной крови разрушаются быстрее, а значит, высвобождается большое количество железа.

Вирусные гепатиты и новообразования повышают вероятность развития гемохроматоза, потому что они значительно нарушают функцию печени.

Клинические проявления

Сначала заболевание протекает бессимптомно, затем появляется слабость, недомогание, а позже присоединятся поражение органов.

• Окрашивание кожи. Это один из самых распространенных симптомов у больных гемохроматозом, и в то же время очень заметен невооруженным взглядом. Пигментация происходит из-за отложения в коже гемосидерина (пигмент, образующийся при распаде гемоглобина). Гемосидерин имеет желто-коричневый цвет, поэтому кожные покровы приобретают бронзовый оттенок. Окрашивается кожа лица, тыльной стороны кисти, предплечья до уровня локтевого сгиба, соски, половые органы. Встречается у 90% заболевших.
• Болевой синдром. Пациенты отмечают диффузные боли в животе невысокой интенсивности, не могут указать точную локализацию. Частота – 40%.
• Диспепсический синдром. Пропадает аппетит, возникает постоянное чувство тошноты, возможна рвота, жидкий стул.
• Сахарный диабет. Он возникает из-за отложений в поджелудочной железе, которая уже не может производить необходимое количество инсулина, вследствие чего повышается уровень глюкозы.
• Печень. Происходит увеличение ее размеров, замещение функционирующей ткани фиброзной, может развиться цирроз. Нарушаются все функции печени: образования желчи, детоксикационная, пластическая. Это ведет к ухудшению процессов пищеварения, свертывания крови.
• Артралгия. Поражение суставов наблюдается в половине случаев. Нередко больных беспокоят суставы указательного с среднего пальцев кистей, а также локтевые, коленные.
• Сердце. При отложении железа в миокарде возниает кардиомиопатия, что ведет к сердечной недостаточности. Часто развиваются аритмии – различные нарушения ритма, что проявляется ощущением сердцебиения, перебоев в работе сердца.
• Расстройства в сексуальной сфере. Примерно 45% мужчин, страдающих гемохроматозом, предъявляют жалобы на импотенцию. У женщин могут быть нарушения менструального цикла.

Диагностика

При осмотре врач обращает внимание на специфическое окрашивание кожи, на увеличение печении селезенки, на болезненность живота в правом подреберье.

Анализ крови:

• Увеличение показателей билирубина (более 25 мкмоль) , АЛТ (более 50), АСТ (более 47), при сахарном диабете – глюкозы;
• Насыщения трансферина – более 45%;
• Анализ на ферритин (менее 200).
• Подтверждается диагноз кровопусканием, после которого состояние пациента улучшется.
• Так же проводят биопсию кожи и печени, в которых находят отложения гемосидерина.
• Высокоинформативными тестами являются анализ ДНК и выявление аномального гена.

Лечение

Больной гемохроматозом должен соблюдать диету, в которой ограничиваются продукты с повышенным содержанием железа: красное мясо, рыба, обогащенный хлеб; уменьшить потребление витамина С и препаратов, которые его содержат.

Необходим полный отказ от алкоголя, так как он негативно влияет на функцию многих органов и систем, особенно печень, и повышает всасывание железа.

Медикаментозное лечение: цель – уменьшить содержание железа в организме путем его выведения и предотвратить развитие осложнений. Дефероксамин – препарат, который связывает железо и способствует его удалению из организма. Вводят по 10 мл, курс длится 30-40 дней. Разработаны схемы с использованием рекомбинантного эритропоэтина курсами по 10-15 дней.

Кровопускание – эффективный и доступный метод лечения гемохроматоза. Проводят 1-2 сеанса в неделю, удаляя по 400-500 мл крови. В настоящее время используется цитаферез, при котором клеточную часть отделяют от плазмы, и последнюю возвращают обратно в организм. Достоинством этого метода является детоксикационные свойства.

Видео на тему: Риск развития гемохроматоза

Прогноз

При недиагностированном заболевании и при отсутствии диеты и терапии продолжительность жизни после постановки диагноза составляет 5 лет. Присоединение осложнений (декомпенсированная сердечная недостаточность, цирроз печени) во многом усугубляет прогноз.

При правильном лечении и соблюдении рекомендаций возможна ремиссия на 20 лет. Этот рубеж преодолевают примерно 70% больных.

Выводы

• При гемохроматозе нарушается обмен железа, увеличивается его всасывание из кишечника и происходит накопление в некоторых органах и тканях.
• Органы-мишени: паренхиматозные органы (особенно печень) и кожа.
• Заболеваемость – 5 человек на 100 тысяч населения, преимущественно мужчины белой расы.
• Причины: мутация генов, избыточное потребление препаратов железа, переливания крови, вирусные гепатиты.
• Лечение проводится диетой, кровопусканием, препаратами, связывающими и удаляющими железо из организма.
• При правильно терапии хороший прогноз на 20 лет.

Что такое гемохроматоз?

Гемохроматоз – это сопряженное с генетическим дефектом заболевание, которое характеризуется излишним накоплением железа клетками различных органов, в результате чего происходит нарушение функции этих органов.

Существует две разновидности этого заболевания: первичный и вторичный гемохроматоз.

Первичный гемохроматоз рассматривается как самостоятельное заболевание, а вторичный – как комплекс симптомов различных патологических состояний.

Причины

Причины развития первичного гемохроматоза кроются в генетической перестройке. Этим обусловлен наследственный характер данной патологии. Дефект гена таким образом влияет на организм, что железо, поступившее с пищей, начинает всасываться и усваиваться, как в условиях дефицита. В результате поступление в организм железа увеличивается в 3 раза, а это примерно 3-4 мг в сутки.

Клетки организма отвечают на такое поступление железа его депонированием. В норме накопление этого микроэлемента происходит в специфических клетках костного мозга. Но когда все ресурсы депонирующих клеток исчерпаны, то начинается поступление железа в несвойственные для него места, а именно – в печень, сердце, поджелудочную железу, суставы и пр.

Накопившееся железо оказывает свое токсическое действие, в результате чего развивается патология органов-мишеней.

Вторичный вариант заболевания возникает в результате:

• бесконтрольного избыточного поступления препаратов железа в организм;
• многократного переливания крови;
• повышенной гибели эритроцитов при гемолитической анемии;
• чрезмерного потребления продуктом с большим содержанием железа;
• хронического алкоголизма.

Симптомы болезни

В течении заболевания гемохроматоз выделяют несколько стадий, которые характеризуются следующим образом:

• Начальная стадия. Эта стадия характеризуется только наличием хромосомного дефекта, когда перегрузки железом клеток еще не возникает. Гемохроматоз развивается медленно, поскольку накопление 20-30 г железа в организме начинается сопровождаться видимой симптоматикой к 40-60 годам. До этих пор человек не чувствует токсического воздействия железа на себе.
• Стадия излишнего депонирования железа в клетках, но без клинической симптоматики.
• Стадия развития симптоматики. Наступает эта стадия после 40-60 лет и чаще всего у мужчин.

Симптомы заболевания весьма разнообразны. Но манифестация болезни происходит в виде классической триады симптомов:

Пигментированные слизистые оболочки и кожа

Этот симптом наблюдается у большинства больных.

За такой симптом гемохроматоз еще именуют «бронзовым диабетом».

Обусловлен такой цвет кожи отложением в ней гемосидерина – пигмента с характерной темно-желтой окраской.

Нарушения функции печени

Поражение печени чаще всего обнаруживают на стадии цирроза. Также является преобладающим симптомом «бронзового диабета». На более ранних стадиях можно обнаружить увеличенную в размерах печень. Увеличена она в результате воспаления клеток в ответ на токсическое действие железа.

Со временем участок с хроническим воспалительным процессом заменяется соединительной тканью. Такой процесс не остается незамеченным и проявляется следующим образом:

• Нарушения пищеварения проявляется тошнотой, рвотой, поносом, отрыжкой, горечью во рту.
• Нарушение свертывания крови происходит из-за того, что множество факторов свертывания продуцируются клетками печени, которые при циррозе замещены на соединительную ткань. Среди первых симптомов можно выявить кровоточивость десен и продолжительность кровотечения при различных ранениях, даже самых, казалось бы, незначительных.
• Желтуха – основной признак патологии печени. Он указывает на то, что клетки повреждены и их содержимое выходит в кровоток. Билирубин окрашивает в характерный цвет кожный покров.
• Зуд. Вышедшие из поврежденной печени желчные кислоты провоцируют сильный зуд, раздражая нервные окончания. Зуд может распространяться на все тело или локализоваться в конкретном месте. На теле появляются расчесы.
• Кал становится обесцвеченным, а моча темной. Эти симптомы связаны с нарушением обмена билирубина.
• Неврологические нарушения. Больной становится отрешенным, страдает оценка обстановки и заболевания. Возможна некоторая эйфория.

Сахарный диабет

Возникает эта патология при накоплении в клетках поджелудочной железы избыточного количества железа, в результате чего нарушается продукция инсулина этими клетками. Приводит это к инсулинозависимому сахарному диабету.

Основные проявления:

• полиурия (большое количество мочи), которая имеет место и в ночное время суток;
• сильная жажда, что является реакцией на повышенное выделение воды из организма и нарушением баланса осмотического давления крови.

Но есть еще ряд симптомов, которыми проявляется гемохроматоз. Их можно сгруппировать в зависимости от пораженного органа и системы.

Поражение сердечной мышцы

Поражение сердца является одним из ведущих симптомокомплексов. Развивается кардиомиопатия, или патология сердечной мышцы. Проявлений этого синдрома довольно много и все они разнообразны.

Гемохроматоз может вызвать различного рода аритмию, а также нарушение проводимости. При отсутствии должной терапии неминуемо наступает сердечная недостаточность.

Основные ее симптомы:

• Одышка, которая вначале появляется при выполнении физической работы, а с течением заболевания может возникать и в покое.
• Быстрая утомляемость и ощущение перебоев в работе сердца при выполнении нагрузок.
• Боли в области сердца.
• Кашель с пенистой мокротой возникает на терминальных стадиях сердечной недостаточности, когда в легких происходит застой жидкости.

Дисфункция кишечника

Нарушение работы кишечника происходит из-за накопления в клетках кишечной стенки большого количества железа, в результате чего стало невозможным выполнение клетками всасывания питательных веществ с пищи.

Непереваренная пища покидает кишечник с поносом, а человек, не получив необходимых для организма веществ, начинает стремительно терять вес.

Из-за неполучения в полном объеме строительного материала для клеток возникает:

• сухость кожи, шелушение;
• выпадение волос, истончение ногтей;
• снижение остроты зрения;
• кровоточивость десен и пр.

Артропатия

Развивается поражение суставов в результате накопления железа в синовиальной жидкости и хрящевых клетках. Но не только железо приводит к нарушению функции суставов. Вместе с железом происходит накопление кристаллов кальция в структурных элементах сустава.

Кальцификация вызывает поражение, которое сходно с артритом. Но еще до развития признаков артрита гемохроматоз может вызывать у больных сильные болевые приступы, которые похожи на приступы подагры.

Механизм такого приступа объясняется возникновением синовита в результате быстрого перехода кальция из хрящевых клеток в синовиальную жидкость. С течением времени суставы подвергаются сильным деструктивным изменениям.

Суставная форма гемохроматоза проявляется:

• Характерное поражение проксимальных межфаланговых суставов второго и третьего пальцев кисти.
• Преобладает поражение мелких суставов кистей, что может напомнить ревматоидный артрит.
• Прогресс заболевания характеризуется вовлечением в патологический процесс постепенно всех суставов кисти, затем локтевого, коленного, плечевого и тазобедренного. Поражение крупных суставов говорит о далеко зашедшем процессе.

Остеопороз

Механизм возникновения остеопороза схож с таковым при артропатии.

Проявляется остеопороз патологической хрупкостью костей. В итоге больной страдает от болей в костях, переломов от незначительной травмы или нагрузки на кость.

Кроме вышеперечисленных основных нарушений со стороны внутренних органов, также может встречаться поражение гипофиза, надпочечников, нарушается половая функция.

Как врач ставит такой диагноз

Выявить гемохроматоз можно по жалобам и совокупности внешних признаков. Лабораторные анализы:

• Биохимический анализ с определением сывороточного железа, а также белков-переносчиков железа. Повышен уровень глюкозы, билирубина, ферментов печени. Снижен уровень белка.
• Анализ мочи общий: выделение большого количества глюкозы, белков и железа.
• Тест с препаратами, связывающими железо, при введении которых его больше выделяется с мочой.
• Биопсия различных органов и тканей, в том числе и костного мозга, где выявляется большое количество клеток с депонированным железом.
• УЗИ внутренних органов.
• Обследование сердца ЭКГ и ЭхоКГ.

Лечение

Очень опасно предпринимать самолечение! Гемохроматоз – это заболевание, которое требует квалифицированной медицинской помощи в условиях соответствующего учреждения. Как любое заболевание, он нуждается в комплексном лечении. Большое внимание уделяют немедикаментозному лечению и диетотерапии.

Диетотерапия

Основное направление в лечении гемохроматоза – это диета. Главное, что нужно исключить из рациона, — это продукты с содержанием железа. К таким продуктам относятся:

• мясные изделия;
• почки, печень;
• морепродукты;
• мучные изделия.

Также, если поставлен диагноз  «гемохроматоз», нельзя употреблять продукты, богатые витамином С, поскольку он способствует всасыванию железа из кишечника. А витамин С содержится в:

• шиповнике;
• смородине;
• цитрусовых;
• яблоках;
• киви;
• синтетические витаминные комплексы и пр.

Нужно отказаться от спиртного, курения. Но увеличить употребление чая и кофе, которые несколько замедляют всасывание железа.

Немедикаментозные методы

Существует несколько методов немедикаментозного вмешательства, которые способны улучшить состояние пациента и уменьшить тяжесть проявления симптомов при такой непростой болезни, как гемогроматоз:

• Весьма актуален метод кровопускания. На начальных этапах забирают до 500 мл крови каждую неделю, при этом осуществляют контроль общего состояния. Как только у пациента начинает развиваться легкая анемия, то процедуру выполняют реже, доводя перерыв до 3 месяцев. Затем выполняют контрольную биопсию печени. Прекращают процедуру кровопускания, если данные биопсии не показали избыточного депонирования железа.
• Гемосорбция. С помощью этого метода удаляют токсические вещества путем адсорбции их на сорбент, в качестве которого выступают ионообменные смолы.
• Плазмаферез – это процедура, направленная на удаление из организма плазмы с содержанием токсинов с последующим возмещением объема нормальной плазмой.

Медикаментозные методы

Специфическое лечение гемохроматоза проводят препаратами, связывающими железо и выводящими его из организма. К таким препаратам относятся Дефероксамин, Десферал, Десферин. Эти препараты вводятся на протяжении 20-40 дней.

Для купирования суставного синдрома необходимо применять нестероидные противовоспалительные препараты (Индометацин, Ибупрофен, Бруфен). Если боль не прекращается, то назначают глюкокортикостероиды (Преднизолон).

Целесообразно также применение хондропротекторов (Терафлекс, Дона, Хондромед). Остеопороз лечат назначением препаратов кальция, фосфата, и витамина D.

Симптоматическая терапия проводится для устранения симптомов патологии сердца, печени, поджелудочной железы.

Физиотерапия

Использование физиотерапии при «бронзовом диабете» целесообразно, особенно в отношении суставной формы заболевания.

Для этого используют следующие процедуры:

• Электрофорез, с помощью которого можно осуществлять введение некоторых препаратов.
• Радоновые и сероводородные ванны.
• Тепловое лечение в виде парафина и озокерита. Назначают только после купирования болевого синдрома!
• Ультразвук также обладает согревающим и регенерирующим эффектом, уменьшает болевой импульс.
• Амплипульс – процедура, при которой на сустав воздействуют током, блокируя болевой импульс.
• Массаж способен улучшить подвижность суставов.
• Лечебная физкультура должна быть регулярной, с постепенно нарастающей нагрузкой. Упражнения для лечебной физкультуры должны быть разработаны конкретно для пациента. Выполнение лечебной физкультуры должно проходить под наблюдением инструктора.

Прогноз при этой патологии неблагоприятный, поскольку появление сахарного диабета и цирроза печени приводят к развитию декомпенсированной органной недостаточности.

Важный факт:
Болезни суставов и лишний вес всегда связаны друг с другом. Если эффективно снизить вес, то и здоровье улучшится. Тем более, что в этом году снижать вес гораздо легче. Ведь появилось средство, которое…
Рассказывает известный врач >>>

Исследование метаболизма железа проводится для выявления лабораторных признаков перегрузки железом и включает в себя определение содержания железа , ферритина и трансферрина сыворотки крови, общей железосвязывающей способности сыворотки и расчетного коэффициента насыщения трансферрина железом. Также проводится десфераловый тест.

При наследственном гемохроматозе содержание железа и ферритина сыворотки повышается. Показатели общей железосвязывающей способности сыворотки и трансферрина снижаются. Примерно у 10-15% гомозиготных пациентов показатели обмена железа в сыворотке крови находятся в пределах нормы.

• Определение содержания железа в сыворотке крови.

  Определение сывороточного железа может применяться в качестве скринингового метода.

  Содержание сывороточного железа в норме составляет: 0,65-1,75 мкг/л (8,95 — 30,43 мкмоль/л) для мужчин; 0,50-1,70 мкг/л (11,64 — 30,43 мкмоль/л) — для женщин. В группе риска по развитию симптомов наследственного гемохроматоза находятся пациенты, содержание сывороточного железа которых значительно превышает 1,7 мкг/л (30,4 мкмоль/л).

  При гемохроматозе содержание железа сыворотки крови увеличивается до 54-72 мкмоль/л.

  Концентрация железа в сыворотке крови может также повышаться при таких заболеваниях и патологических состояниях, как чрезмерная резорбция железа избыточное внутривенное и внутримышечное введение препаратов железа; частые переливаниях крови острое отравлении препаратами железа; гемолитическая анемия; гипопластическая и апластическая анемия; талассемия; В ₁₂ и фолиеводефицитная анемии; свинцовая интоксикация; болезни печени (острый гепатит, острый некроз печени) хронический холецистит; применение пероральных контрацептивов.
   

• Определение содержания ферритина в сыворотке крови.

  Содержание ферритина в сыворотке представляет собой показатель запасов железа в организме независимо от того, уменьшены они или увеличены. Поэтому определение ферритина служит также неинвазивным тестом при скрининге на ранних стадиях болезни. Его уровень изменяется до появления каких-либо морфологических признаков повреждения печени.

  Референтные значения сывороточного ферритина составляют: 80-200 мкг/ л для мужчин; 40-80 мкг/л для женщин. Повышение этого показателя более 200 мкг/л у женщин репродуктивного возраста; выше 300 мкг/л у женщин в постменопаузе; выше 400 мкг/л у мужчин свидетельствует о гемохроматозе. Содержание ферритина >1000мкг/л может быть признаком поражения печени вследствие фиброза или цирроза печени .

  Повышение содержания ферритина в сыворотке крови может также наблюдаться при таких состояниях, как: гепатоцеллюлярная патология (например, гепатиты); острый миелобластный и лимфобластный лейкоз; лимфогранулематоз; ревматизм; хронические инфекции мочевых путей; парентеральное лечение препаратами железа; гемотрансфузии.

  Снижение ферритина отражает дефицит железа при железодефицитных анемиях.
   

• Определение содержания трансферрина в сыворотке крови.

  Содержание трансферрина в сыворотке крови у здоровых людей составляет: у мужчин — 2,15-3,65 г/л; у женщин — 2,5-3,8 г/л. При гемохроматозе этот показатель снижается.

  Уменьшение уровня трансферрина может свидетельствовать не только о гемохроматозе, но и о любом нарушении, связанном с воспалением или некрозом хроническом воспалении или злокачественной опухоли, особенно нижних отделов кишечника; о нефротическом синдроме; наследственной атрансферринемии; множественной миеломе.

  Увеличение содержания трансферрина может указывать на повышенное содержание эстрогенов в организме (например, при беременности, приеме пероральных контрацептивов) или на дефицит железа (повышенное содержание трансферрина часто предшествуют появлению анемии).
   

• Определение общей железосвязывающей способности сыворотки.

  В норме общая железосвязывающая способность сыворотки составляет 2,50-4,25 мг/л или 44,8-76,1 мкмоль/л. При гемохроматозе этот показатель уменьшается.
   

• Определение расчетного коэффициента насыщения трансферрина железом (НТЖ).

  Коэффициент насыщения трансферрина железом является расчётной величиной [НТЖ=(железо сыворотки/ общая железосвязывающая способность сыворотки х100%].

  Важным лабораторным признаком гемохроматоза является повышение коэффициента НТЖ: у мужчин выше 60%, у женщин — выше 50%. При гемохроматозе этот показатель может достигать 90% (в норме 25-35%). Чувствительность метода составляет 90%; специфичность — 62%.
   

• Десфераловый тест.

  Это исследование позволяет подтвердить наличие перегрузки железом.